Nexweşiyên mitokondrî: çi ne, sedem, nîşan û dermankirin

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Çawa teşxîs tê kirin
• Sedemên gengaz
• Çawa dermankirin tête kirin

Nexweşiyên mitokondriyê nexweşiyên genetîkî û mîratî ne ku ji hêla kêmasiyê an kêmbûna çalakiya mitokondriyê ve, bi hilberîna enerjiyê ya têr ne di şaneyê de, ku dibe sedema mirina şaneyê û di dirêj de, têkçûna organê.

Mitochondria avahiyên piçûk in ku di nav şaneyan de hene ku berpirsiyar in ku ji% 90 ê enerjiya ku ji bo şaneyan fonksiyona xwe pêk tîne, hilberînin. Wekî din, mitokondrî di heman demê de di pêvajoya çêbûna koma heme ya hemoglobînan de, di metabolîzma kolesterolê, veguhêzeranên neurotransî û hilberîna radîkalên azad de jî cih digire. Ji ber vê yekê, her guhertinek di karûbarê mitokondriyê de dikare encamên tenduristiyê yên cidî hebe.

Nîşaneyên sereke

Nîşaneyên nexweşiyên mitokondrî li gorî mutasyonê, hejmara mitokondriyên ku di hundurê şaneyê de bandor bûne û hejmara şaneyên tê de diguherin. Wekî din, ew dikarin li gorî cihê ku şane û mitokondrî lê ne, diguherin.

Bi gelemperî, nîşan û nîşanên ku dibe ku nîşana nexweşiya mitochondrial be ev in:

• Qelsbûna masûlkeyan û windakirina hevrêziya masûlkeyan, ji ber ku masûlke pir enerjiyê hewce dikin;
• Guhertinên nasnameyî û dejenerasyona mejî;
• Guherînên Gastrointestinal, dema ku mutasyonên têkildarî pergala digestive hebin;
• Pirsgirêkên dil, çavkanî, gurçik an kezebê.

Nexweşiyên mîtokondrî dikare di her kêliya jiyanê de xuya bibe, lêbelê çiqas zûtir mutasyon diyar bibe, ew qas nîşanên wê dijwartir in û dereceya mirinê pirtir dibe.

Çawa teşxîs tê kirin

Teşhîs dijwar e, ji ber ku nîşanên nexweşiyê dikare mercên din jî pêşniyar bike. Teşhîsa mitokondrî bi gelemperî tenê dema ku encamên ezmûnên ku bi gelemperî têne xwestin bê encam in tê çêkirin.

Nasnameya nexweşiya mitokondriyê bi gelemperî ji hêla doktorên ku di nexweşiyên mitokondrî de pispor dibin bi testên genetîkî û molekulerî tê kirin.

Sedemên gengaz

Nexweşiyên mitokondriyê genetîkî ne, ango ew li gorî hebûn an tunebûna mutasyonên di DNAya mitokondriyê de û li gorî bandora mutasyona di nav xaneyê de diyar dibin. Her şaneya di laş de di sîtoplazmaya xwe de bi sedan mitokondrî hene, her yek bi materyalê xweya genetîkî heye.

Mîtokondriyên di nav yek şaneyê de hene, dibe ku ji hevûdu cûda be, çawa ku mîqond û celebê DNA-yê di mitokondriyê de dibe ku ji şaneyek bi şaneyê jî cuda be. Nexweşiya mitokondriyal dema ku di hundurê heman şaneyê de mitokondriyên ku materyalê wanê genetîkî guherî ye çêdibe û ev yek bandorek neyînî li ser xebata mitokondriyê dike. Ji ber vê yekê, mitokondriya kêmastir, enerjiyek kêmtir tête hilberandin û îhtimala mirina şaneyê, ya ku tevgera organa ku şane tê de têkdiçe mezintir e.

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirina ji bo nexweşiya mitokondriyê armanc dike ku mirov xweşhaliyê pêşve bixe û pêşveçûna nexweşiyê hêdî bike, û karanîna vîtamîn, avjenî û parêzek hevseng dikare ji hêla doktor ve were pêşniyar kirin. Wekî din, li dijî pratîkkirina çalakiyên fîzîkî yên pir dijwar tê şîret kirin da ku kêmasiyek enerjiyê tune ku çalakiyên bingehîn ên organîzmayê bidomîne. Ji ber vê yekê, girîng e ku mirov enerjiya xwe biparêze.

Her çend ji bo nexweşiyên mitokondriyê dermankirinek taybetî tune, lê gengaz e ku pêşî lê were girtin ku mutasyona domdar a DNAya mitokondrîal ji nifşekî derbasî nifşek bibe. Ev dê bi tevlihevkirina navika şaneya hêkê, ya ku bi hêkê fekandî re bi spermê re têkildar e, bi mitokondriyaya tendurist a jinek din re, ku jê re donoreke mitokondriyê tê gotin, pêk were.

Ji ber vê yekê, dê di embriyoyê de materyalê genetîkî yê dêûbavan û mitokondriyê kesek din hebe, ku di nav gel de wekî "pitika sê dêûbavan" tê gotin. Her çend di warê qutkirina mîratê de bibandor be jî, pêdivî ye ku ev teknîk ji hêla komîteyên exlaqê ve were rêkûpêk kirin û qebûl kirin.