Nivîskar: William Ramirez
Dîroka Afirandina: 19 Îlon 2021
Dîroka Nûvekirinê: 12 Tîrmeh 2025
Anonim
Neurofibromatosis Types 1 and 2
Vîdyîre: Neurofibromatosis Types 1 and 2

Neurofibromatosis 2 (NF2) nexweşiyek e ku tê de tîmor li ser rehikên mêjî û stû (pergala rehikan a navendî) çêdibe. Ew di malbatan de tê derbas kirin (mîrat).

Her çend navek wî dişibe tîpa 1-a neurofibromatosis be jî, ew rewşek cûda û veqetandî ye.

NF2 ji hêla guherînek di genê NF2 de çêdibe. NF2 dikare di nav malbatan de bi rengek xweser a serdest were derbas kirin. Ev tê vê wateyê ku heke dêûbavek xwedan NF2 be, her zarokek dêûbav xwedan% 50 şansê mîrasgirtina rewşê heye. Hin rewşên NF2 çêdibe dema ku gen bixwe diguhere. Gava ku kesek guhartina genetîkî hilgire,% 50 zarokên wan xwedî wê mîrasê digirin.

Faktora xetereya sereke hebûna malbatê ya rewşê ye.

Nîşaneyên NF2 hene:

  • Pirsgirêkên hevsengiyê
  • Di temenê ciwan de katarakt dike
  • Guhertinên di dîtinê de
  • Nîşanên bi rengê qehweyê yên li ser çerm (café-au-lait), kêmtir hevpar in
  • Serêşan
  • Windabûna bihîstinê
  • Di guh de zengîn û deng
  • Qelsiya rû

Nîşanên NF2 hene:


  • Tîmorên mejî û stûran
  • Tumorên têkildar bi bihîstinê (akustik)
  • Tumorên çerm

Tmtîhan ev in:

  • Muayeneya fîzîkî
  • Dîroka tibî
  • MRI
  • CT lêgerîn
  • Testkirina genetîkî

Tîmorên akustîk têne dîtin, an jî bi emeliyatê an tîrêjê têne dermankirin.

Mirovên bi vê nexweşiyê dikarin ji şêwirmendiya genetîkî sûd werbigirin.

Divê mirovên bi NF2 bi rêkûpêk bi van testan werin nirxandin:

  • MRI ya mêjî û mêjî
  • Guhdarî û nirxandina axaftinê
  • Exammtihana çavan

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser NF2 bêtir agahdariyê bidin:

  • Weqfa Tumora Zarokan - www.ctf.org
  • Tora Neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatoza akustik a dualî; Schwannomasên vestibular ên dualî; Neurofibromatoza navendî

  • Pergala demarî ya navendî û pergala rehikan a dorhêl

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sendromên Neurocutaneous. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.


Slattery WH. Neurofibromatosis 2. Li: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, weş. Emeliyata Otolojîk. Çapa 4-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: beşa 57.

Varma R, Williams SD. Neurolojî. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 16.

Em Şîret Dikin

Meriv Çawa Xuyanga Lêva Xwe Nûve Dike - û Ne Tenê Bi Lêv Bûkê

Meriv Çawa Xuyanga Lêva Xwe Nûve Dike - û Ne Tenê Bi Lêv Bûkê

Em di erdema de thilatdariyê de dijîn. Û nûbûnên nû, rengên ronahiya bilind, û pêvek bêtir dagirtina xwezayî li vir in ku rade t bikin. Van ...
Ev Xebata Navendî ya Bi îlhama Baletê dê Rêzek Nû ji Danseran re bide we

Ev Xebata Navendî ya Bi îlhama Baletê dê Rêzek Nû ji Danseran re bide we

Gava ku hûn lê temaşe dikin dibe ku ew ne tiştê yekem be ku tê erê we Gola wan, lê ballet gelek hêz û aramiya bingehîn hewce dike. Ew zivirî û ga...