Atrofiya masûlkeyên spînal

Atrofiya masûlkeyê ya spînal (SMA) komek bêserûberiyên neuronên motor (şaneyên motor) e. Van tevlihevî di nav malbatan de têne veguheztin (mîrat) û dikarin di her qonaxa jiyanê de diyar bibin. Bêserûberî dibe sedema lawazî û atrofiya masûlkeyan.

SMA berhevoka nexweşiyên rehikên motor ên cihêreng e. Bi hev re hatine komkirin, ew duyemîn sedema sereke ya nexweşiya mîradî ya neuromuskuler e, piştî dystrofiya masûlkeyê ya Duchenne.

Pir caran, pêdivî ye ku mirov genê kêmasiyê ji herdu dêûbavan bistîne ku bandor bibe. Forma herî giran SMA type I ye, ku jê re nexweşiya Werdnig-Hoffman jî tê gotin. Zarokên ku xwediyê SMA type II in di dema pitikbûna zû de xwediyê nîşanên kêmtir giran in, lê ew bi demê re lawaz dibin. SMA type III teşeyek kêmtir giran a nexweşiyê ye.

Di rewşên kêm kêm de, SMA di mezinbûnê de dest pê dike. Ev teşeya herî sivik a nexweşiyê ye.

Dîrokek malbata SMA-yê di endamekî malbatê yê yekser de (wekî bira an xwişk) ji bo her celeb nexweşiyê faktoriyek xetereyê ye.

Nîşaneyên SMA ev in:

• Pitikên bi tîpa I ya SMA bi pir kêm tonê masûlkeyan, lemlateyên lawaz, û pirsgirêkên xwarin û nefesê çêdibin.
• Bi SMA type II re, dibe ku nîşanên heya 6 mehî heya 2 salî xuya nebin.
• Tîpa III SMA nexweşiyek sivik e ku di zaroktî an ciwaniyê de dest pê dike û hêdî hêdî xerabtir dibe.
• Tîpa IV hêj siviktir e, bi qelsiya di mezinbûnê de dest pê dike.

Pir caran, lawazbûn yekem car di masûlkeyên mil û ling de tê hîs kirin. Qelsbûn bi demê re xerabtir dibe û di dawiyê de giran dibe.

Nîşaneyên di pitikek de:

• Zehmetiya nefesê ya bi kurtbûna bêhnê û bêhna tengasiyê, dibe sedema kêmbûna oksîjenê
• Zehmetiya têrkirinê (dibe ku xwarin li şûna zikê biçe nav boriyê)
• Floppy pitik (awazek masûlkeya xirab)
• Nebûna kontrola serî
• Tevgera piçûk
• Qelsiya ku xerabtir dibe

Nîşaneyên di zarok de:

• Enfeksiyonên nefesê yên piranî, zêde giran
• Axaftina pozê
• Helwesta ku xerabtir dibe

Bi SMA re, rehlên ku hestê kontrol dikin (rehên hestyar) bandor nabin. Ji ber vê yekê, kesek bi nexweşî dikare tiştan normal hîs bike.

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê dîrokek baldar bistîne û muayeneya mêjî / pergala rehikan (neurolojîk) bike da ku bibîne ka heye:

• Dîrokek malbatê ya nexweşiya neuromuscular
• Flaspy (flaccid) masûlkeyên
• Refleksên meyla kûr tune
• Twitkên masûlkeya zimên

Testên ku dikarin bêne ferman kirin ev in:

• Testê Aldolaseblood
• Rêjeya danasîna erythrocyte (ESR)
• Ceribandina xwîna kreatîn fosfat kînazê
• Testkirina DNA-yê da ku teşxîsê piştrast bike
• Elektromiyografya (EMG)
• Laktat / pirûvat
• MRI ya mêjî, stû û mejû
• Bîopsiya masûlkeyan
• Lêkolîna birêvebirina rehikan
• Testên xwîna amîno asîd
  
• Testê xwînê yê hormona ku tîrîdon-geş dibe (TSH)

Çareseriyek tune ku qelsiya ku ji ber nexweşiyê çêbûye baş bike. Lênêrîna piştgiriyê girîng e. Tevliheviyên nefesê di formên tundtir ên SMA de hevpar in. Ji bo ku bi nefesê re bibe alîkar, dibe ku cîhaz an makîneyek bi navê ventilator hewce be.

Mirovên xwedî SMA jî hewce ne ku ji bo xeniqandinê werin temaşekirin. Ji ber ku masûlkeyên ku qurmînê kontrol dikin lawaz in.

Tedawiya fîzîkî girîng e ku pêşî li tûjiyên masûlk û tendonan û ziraviya ne asayî ya stûyê (skoliyoz) bigire. Bracing dibe ku hewce be. Dibe ku emeliyat ji bo rastkirina deformasyonên îskelet, wekî skoliyoz, hewce be.

Du dermanên vê dawîyê yên ji bo SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) û nusinersen (Spinraza) hatine pejirandin. Van dermanan ji bo dermankirina hin formên SMA têne bikar anîn. Bi peydakirê lênihêrîna tenduristiya xwe re biaxifin da ku bibînin ka ji van dermanan yek ji bo we an zarokê we rast e.

Zarokên bi tîpa I-a SMA ji ber pirsgirêkên nefesê û enfeksiyonan kêm kêm ji 2-3 salan dirêjtir dijîn. Dema zindîbûnê bi tîpa II dirêjtir e, lê nexweşî piraniya wanên ku bandor dibin dema ku ew hîn jî zarok in dikuje.

Zarokên bi nexweşîya sêyem III dibe ku di destpêka mezinan de bimînin. Lê, mirovên ku bi her cûreyê nexweşîyê re xwedan lawazî û bêçaretî ne ku bi demê re xirabtir dibe. Mezinên ku SMA pêşve diçin bi gelemperî hêviya jiyana wan a normal heye.

Tevliheviyên ku dibe ku ji SMA derkevin ev in:

• Aspirasyon (xwarin û şilav dikeve pişikan, dibe sedema pişikê)
• Pevçûnên masûlkeyan û dendikan
• Têkçûna dil
• Scoliosis

Ger zarokê / a we bangî dabînkerê xwe bikin:

• Qels xuya dike
• Nîşaneyên din ên SMA-yê pêşve dibe
• Di xwarinê de zehmetiyê dikişîne

Zehmetiya bêhnê dikare bilez bibe rewşek acîl.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo kesên xwedan dîroka malbatê ya SMA ku dixwazin bibin xwedî zarok tê pêşniyar kirin.

Nexweşiya Werdnig-Hoffmann; Nexweşiya Kugelberg-Welander

• Masûlkeyên pêşîn ên rûreş
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Bêserûberbûnên neuronên motorên jorîn û jêrîn. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 98.

Halîloglû G. Atrofiyên masûlkeyên spînal. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 630.2.

Malpera Çavkaniya Malê ya Genetîkên NIH. Atrofiya masûlkeyên spînal. ghr.nlm.nih.gov/condition/ spinal- muscular-atrophy. 15-ê Çirî ya 2019-an hate nûvekirin. 5-ê Çirî ya 2019-an hate gihîştin.