Sendroma Williams

Sendroma Williams nexweşiyek hindik e ku dikare bibe sedema pirsgirêkên pêşveçûnê.

Sendroma Williams ji ber ku li ser kromozoma jimare 7 nusxeyek ji 25 heya 27 genan tune dibe.

• Di pir rewşan de, guherînên genê (mutasyon) bi serê xwe, an di sperm an hêka ku pitikek pê çêdibe de çêdibe.
• Lêbelê, gava ku kesek guhartina genetîkî hilgire, zarokên wan% 50 şansê wê heye ku bibin mîrat.

Yek ji genên wenda, gena ku elastîn çêdike ye. Ev proteînek e ku dihêle damarên xwînê û tevnên din ên laş dirêj bibin. Dibe ku wenda kirina nusxeyek ji vê genê di tengbûna rehên xwînê, çermê dirêjkirî û girêkên nermik ên ku di vê rewşê de têne dîtin encam dike.

Nîşaneyên sendroma Williams ev in:

• Pirsgirêkên xwarinê, di nav de kolik, refluks, û vereşîn
• Navxweyî tiliya piçûk
  
• Sînga binavbûyî
• Nexweşiya dil an pirsgirêkên rehên xwînê
  
• Derengê geşedanê, seqetiya fikrî ya sivik û nermik, tevliheviyên hînbûnê
• Axaftina derengmayî ya ku paşê dibe ku bi bihîstinê veguhere qabîliyeta axaftinê ya bihêz û hînbûna xurt
  
• Bi hêsanî bala we dikişîne, nexweşiya hîperaktîvîteyê (ADHD)
• Taybetmendiyên kesayetiyê di nav de pir heval in, ji biyaniyan bawer dikin, ji dengên bilind an ji têkiliya laşî ditirsin, û bi muzîkê re eleqedar dibin
• Kurt, li gorî malbata malbatê ya mayî

Rû û devê kesê bi sendroma Williams dikare nîşan bide:

• Pirek pozê pêçayî yê bi pozê hilkirî yê piçûk
• Rûçikên dirêj ên di çerm de ku ji pozê ber bi lêva jorîn ve diçin
• Lêvên berbiçav ên bi devê vekirî
• Çermê ku goşeya hundirîn a çav digire
• Diranên qismî wendakirî, mina dirana kêmas, an jî diranên piçûk, bi firehî firehkirî

Nîşan hene:

• Tengkirina hin rehên xwînê
• Farisbûn
• Pirsgirêkên diranan, wekî diranên ku bi firehî têne veqetandin
• Asta kalsiyuma xwînê ya bilind ku dibe ku bibe sedema destdirêjî û masûlkeyên hişk
• Tansiyona bilind
• Dendikên lerizî ku dibe ku mirov ber bi pîrbûnê ve ber bi hişkiyê ve biguhere
• Di irisiya çavê de nexşek wek-stêrk-mîna

Testên ji bo sendroma Williams ev in:

• Kontrola tansiyonê
• Testa testa xwînê ji bo parçeyek winda ya kromozoma 7 (testa FISH)
• Ji bo asta kalsiyûmê testên mîz û xwînê
• Ekokardiyografî bi ultrasyona Doppler re hevgirtî
• Ultrasografiya gurçikê

Çareseriya sendroma Williams tune. Ji karanîna kalsiyûm û vîtamîna zêde dûr bikevin heke kalsiyuma xwîna bilind derman bike. Tengbûna reha xwînê dikare bibe pirsgirêkek mezin a tenduristiyê. Dermankirin li ser bingeha çiqas giran e.

Tedawiya fîzîkî ji bo kesên bi hişkiya hevbeş alîkar e. Terapiya geşedan û axaftinê jî dikare bibe alîkar. Mînakî, xwedan jêhatîbûnên devkî yên xurt dikarin bibin alîkar ku qelsiyên din jî tezmînat bibin. Dermankirinên din li gorî nîşanên mirov têne damezrandin.

Ew dikare bibe alîkar ku dermankirin ji hêla genetîkîstek ku bi sendroma Williams ve tê ezmûn kirin ve were hevaheng kirin.

Komek piştgiriyê dikare ji bo piştgiriya hestyarî û ji bo dan û stendina şîreta pratîkî bibe alîkar. Rêxistina jêrîn di derbarê sendroma Williams de bêtir agahdarî dide:

Komeleya Sendroma Williams - williams-syndrome.org

Piraniya kesên bi sendroma Williams:

• Hinek seqetiya fikrî hebe.
• Dê ji ber pirsgirêkên cûrbecûr bijîşkî û tevliheviyên gengaz ên din heya ku normal bimîne.
• Hewce dike ku lênihêrînên tam-demî hebin û timûtim di xaniyên koma çavdêr de dijîn.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Kêşana kalsiyûmê di gurçik û pirsgirêkên gurçikên din de ye
• Mirin (di rewşên kêm ji anesteziyê de)
• Ji ber tengbûna rehên xwînê têkçûna dil
• Painş di zik de

Dibe ku gelek nîşan û nîşanên sendroma Williams di zayînê de eşkere nebin. Ger taybetmendiyên mîna yên sendroma Williams hene, li peydakiroxanê tenduristiya xwe bigerin. Ger dîroka malbatê ya sendroma Williams hebe hûn li şêwirmendiya genetîkî bigerin.

Çu awayek nayê zanîn ku pêşiya pirsgirêka genetîkî ya ku dibe sedema sendroma Williams hebe. Testkirina pêşdibistanê ji bo zewacên xwedan dîroka malbatê ya sendroma Williams ku dixwazin bizewicin heye.

Sendroma Williams-Beuren; WBS; Sendroma Beuren; 7q11.23 sendroma jêbirinê; Sendroma rûyên elfîn

• Pira pozê nizm
• Kromozom û DNA

Morris CA. Sendroma Williams. Li: Pagon RA, Adam Adam, Ardinger HH, et al, ed. GeneReviews. Zanîngeha Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Nûvekirî Adar 23, 2017. 5-ê Mijdara 2019-an gihîştin.

Malpera Çavkaniya Malê ya NLM Genetics. Sendroma Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrom. Kanûn 2014 hate nûvekirin. 5-ê Mijdara 2019-an gihîşt.