Kêmasiya pyruvate kinase

Kêmasiya pyruvate kinase kêmasiyek mîratî ya enzîma pyruvate kinase ye, ku ji hêla şaneyên sor ên xwînê ve tê bikar anîn. Bêyî vê enzîmê, şaneyên sor ên xwînê pir bi hêsanî perçe dibin, û di encamê de astek kêm a van şaneyan (anemiya hemolîtîk) heye.

Kêmasiya pyruvate kinase (PKD) wekî taybetmendiyek xweser a xweser derbas dibe. Ev tê vê wateyê ku zarok gerek ji her dêûbavî genek ne-karker werbigire da ku nexweşiyê pêşbixe.

Gelek celebên kêmasiyên têkildarî enzîmê yên şaneya sor hene ku dibe sedema anemiya hemolîtîk. PKD piştî kêmasiya glukoz-6-fosfat dehîdrojenazê (G6PD) sedema herî hevpar a duyemîn e.

PKD di mirovên ji her rengên etnîkî de tê dîtin. Lê, hin nifûsa, wekî Amish, pirtir dibe ku rewşê pêşve bibin.

Nîşaneyên PKD ev in:

• Hejmara kêm a şaneyên sor ên xwîna tendurist (anemî)
• Werimandina gewriyê (splenomegaly)
• Rengê zer ê çerm, membranên mukoz, an jî pişka spî ya çavan (zer)
• Rewşa neurolojîk, ku jê re kernicterus dibêjin, ku bandorê li mejî dike
• Westîn, letarjî
• Çermê zirav (pallor)
• Di pitikan de, qelew nabin û li gorî bendewariyê mezin dibin (têkçûyîn pêşve naçe)
• Kevirên gurê, bi gelemperî di ciwan û pîr de

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne û li ser nîşanên wekî pişika mezinbûyî bipirse û venêran bike. Ger PKD tê gumankirin, testên ku dê werin ferman kirin ev in:

• Bilirubin di xwînê de
• CBC
• Testkirina genetîkî ya ji bo mutasyonê di gena pîruvat kinase de
• Testê xwîna Haptoglobîn
• Zelaliya osmotî
• Çalakiya kînaza pîruvat
• Stool urobilinogen

Mirovên ku bi anemiya giran in dibe ku hewceyê veguhastina xwînê be. Rakirina rîşikê (splenectomy) dikare bibe alîkar ku hilweşîna şaneyên sor ên xwînê kêm bike. Lê, ev di hemî rewşan de ne alîkar e. Li zarokên nûbûyî yên xwedan asta zerikê ya xeternak, peydevan dikare veguherînek danûstendinê pêşniyar bike. Di vê pêvajoyê de tê xwestin ku hêdî hêdî xwîna pitikê were derxistin û li şûna wê xwîn an plazmaya donor a nû were vedan.

Kesê ku splenektomî kiribe divê vaksîna pneumococcal di navberên pêşniyarkirî de bistîne. Divê ew heya 5 saliya xwe antîbiyotîkên pêşîlêgir jî bistînin.

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser PKD-ê bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Nexweşiyên Kêm - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase- kêmasiya
• Çavkaniya Xanî ya Genetîk a NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Encam diguhere. Hinek kes hindik an jî nîşanên wan tune. Nîşanên din ên din ên giran hene. Dermankirin bi gelemperî dikare nîşanan kêmtir giran bike.

Kevirên gurê pirsgirêkek hevpar in. Ew ji pir zêde bilirubîn têne çêkirin, ku di dema anemiya hemolîtîk de tê hilberandin. Nexweşiya pneumokokî ya giran piştî splenektomiyê tevliheviyek gengaz e.

Pêşniyarê xwe bibînin heke:

• Zer û anemiya te heye.
• Di vê nexweşiyê de dîroka weya malbatê heye û plan dikin ku bibin xwedî zarok. Counselêwirmendiya genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn zanibin ka çiqas mumkun e ku zarokê we bi PKD hebe. Her weha hûn dikarin li ser testên ku nexweşiyên genetîkî kontrol dikin, wekî PKD fêr bibin, da ku hûn biryar bidin ku hûn dixwazin van testan bikin.

Kêmasiya PK; PKD

Brandow AM. Kêmasiya pyruvate kinase. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 490.1.

Gallagher PG. Anemiya hemolîtîk: Membrana şaneya sor û kêmasiyên metabolîk. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 152.