Achondrogenesis

Achondrogenesis celebek kêmîn a kêmasiya hormona mezinbûnê ye ku tê de kêmasiyek di pêşkeftina hestî û dehşikê de heye.

Achondrogenesis mîratî ye, ku tê vê wateyê ku ew bi malbatan tê derbas kirin.

Tê zanîn ku hin celeb paşvedan in, wate her du dêûbav genê qusûr hildigirin. Derfeta ku zarokek pê re bi bandor bibe% 25 e.

Nîşan dikarin bibin:

• Dûr, dest, ling û stûyê pir kurt
• Serê di têkiliya bi qurmê mezin de mezin xuya dike
• Çena jêrîn a piçûk
• Sînga teng

Tîrêjên X pirsgirêkên hestî yên bi rewşê re têkildar in nîşan didin.

Terapiyek heyî tune. Di derbarê biryarên lênihêrînê de bi dabînkerê lênerîna tenduristiya xwe re biaxivin.

Hûn dikarin bixwazin li şêwirmendiya genetîkî bigerin.

Encam pir caran pir xirab e. Gelek pitikên bi akondrojenez ji ber pirsgirêkên nefesê yên bi sîngê anormal biçûk ve têkildar in, ji dayik bûnê demek kurt piştî zayînê dimirin an dimirin.

Ev rewş bi gelemperî di destpêka jiyanê de mirin e.

Ev rewş bi gelemperî di ezmûna yekem a pitikê de tê teşxîs kirin.

Grant LA, Griffin N. Anomaliyên skeletal ên zayînî. Li: Grant LA, Griffin N, weş. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. Çapa 2-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Bêserûberiyên ku bi barkêşên iyonê ve girêdayî ne. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 717.