Sendroma Chediak-Higashi

Sendroma Chediak-Higashi nexweşiyek kêmîn a pergala parastin û rehikan e. Ew por, çav û çermê rengîn-reng digire nav xwe.

Sendroma Chediak-Higashi di nav malbatan re derbas dibe (mîrat). Ew nexweşîyek xweser a xweser e. Ev tê vê wateyê ku her du dêûbav hilgirên nusxeyek ne-kar a genê ne. Pêdivî ye ku her dêûbav ji bo ku ew nîşanên nexweşiyê nîşan bidin, gena xweya nexebitî radestî zarokê bikin.

Kêmasiyên di LYST (jî tê gotin CHS1) gen. Di vê nexweşiyê de kêmasiya bingehîn di hin madeyên ku bi asayî di şaneyên çerm û hin şaneyên xwîna spî de hene de tê dîtin.

Zarokên bi vê rewşê dikarin hebin:

• Porê zîvîn, çavên reng-reng (albînîzm)
• Enfeksiyonên li pişik, çerm, û mîbusên zêde zêde dibin
• Tevgerên çavê hejandî (nystagmus)

Infeksiyona zarokên bi hin vîrusên bandorbûyî, wekî vîrusa Epstein-Barr (EBV), dikare bibe sedema nexweşiyek xeter a jiyanê, ku dişibe lîmfoma kanserê xwînê.

Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Dîtinê kêm kir
• Astengiya zêhnî
• Qelsiya masûlkeyan
• Pirsgirêkên rehikan di lingan de (neuropatî ya perîfer)
• Nozbûn an birînek hêsan
• Lutbûn
• Tremor
• Destdirêjî
• Hestiyariya li hember ronahiya geş (fotofobî)
• Meşa bêserûber (ataxia)

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne. Dibe ku ev nîşanên werimandin an rûvî an kezebê an zerikê nîşan bide.

Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Hejmara xwîna tevahî, jimara şaneya xwîna spî jî tê de
• Hejmara trombotên xwînê
• Çand û şemitandina xwînê
• MRI an CT mejî
• EEG
• EMG
• Testa ceribandinên rehikan

Ji bo sendroma Chediak-Higashi dermankirinek taybetî tune. Veguheztinên mejiyê hestî yên ku di destpêka nexweşiyê de hatine kirin, di gelek nexweşan de serfiraz xuya dike.

Ji bo dermankirina enfeksiyonan antîbîyotîk têne bikar anîn. Dermanên dijî-vîrus, wekî acyclovir, û dermanên kemoterapî bi gelemperî di qonaxa bilez a nexweşiyê de têne bikar anîn. Li gorî hewceyê veguhastina xwîn û trombotan tê kirin. Dibe ku emeliyat hewce be ku di hin rewşan de absse werin birîn.

Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm (NORD) - rarediseases.org

Mirin bi gelemperî di 10 salên ewil ên jiyanê de, ji enfeksiyonên demdirêj (kronîk) an jî nexweşiya zûtir a ku bi nexweşiya mîna lîmfomayê pêk tê, rû dide. Lêbelê, hin zarokên bandorbûyî dirêjtir sax man.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Enfeksiyonên pir caran ku bi hin celeb bakteriyan re têkildar dibin
• Penceşêrê mîna lîmfomê ji hêla enfeksiyonên vîrusî yên wekî EBV ve hatî şandin
• Mirina zû

Ger dîroka weya malbatê ya vê tevliheviyê hebe û hûn plansaz dikin ku bibin xwedî zarok, serî li peydakerê xwe bidin.

Ger zarokê / a we nîşanên sendroma Chediak-Higashi nîşan bide bi peydakerê xwe re bipeyivin.

Heke dîroka weya malbatê ya Chediak-Higashi hebe, şêwirmendiya genetîk berî ducanîbûnê tê pêşniyar kirin.

Coates TD. Bêserûberbûnên fonksiyona fagosît. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 156.

Dinauer MC, Coates TD. Bêserûberbûnên fonksiyona fagosît. Li: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ed. Hematolojî: Prensîb û Pratîka Bingehîn. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Sendroma Chediak-Higashi. Nirxandinên Gene. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. 5 Tîrmeh 2018 hate nûvekirin. 30 Tîrmeh 2019 gihîşt.