Dysautonomia ya malbatî

Dysautonomia ya malbatî (FD) nexweşiyek mîratî ye ku li ser rehikan li seranserê laş bandor dike.

FD bi navgîniya malbatan ve tête kirin (mîrat). Pêdivî ye ku kesek kopiyek gena kêmas ji her dêûbavan bihêle ku rewş pêşbikeve.

FD bi gelemperî di mirovên ji Cihûyên Rojhilata Ewropî yên Cihû (Cihûyên Ashkenazi) de pêk tê. Ew ji hêla guherînek (mutasyon) a genî ve çêdibe. Di nav gelheya gelemperî de kêm e.

FD li ser rehikan di pergala rehikan a xweser (neçar) de bandor dike. Van rehikan fonksiyonên laşên rojane yên wekî tansiyon, rêjeya dil, xwêdan, valakirina rûvik û mîzdankê, helandin û hestan birêve dibin.

Nîşaneyên FD di zayînê de hene û dibe ku bi demê re xirabtir bibin. Nîşan têne guhertin, û dibe ku ev hebin:

• Pirsgirêkên di pitikan de daqurtandin, di encamê de pişikê pişikê an mezinbûnek xirab çêdibe
• Rêjeyên ragirtina nefesê, di encamê de bêhiş dibe
• Qepisbûn an zikêş
• Nekariya hestkirina êş û guherînên germahiyê (dibe sedema birînan)
• Dema ku digirîn çavên zuwa û hêsir tune
• Koordînasyona belengaz û meşa bêserûber
• Destdirêjî
• Rûyê zimanê nehsûkî, zirav û nebûna bîhnên tamê û kêmkirina hesta tamê

Piştî 3 salî, pirraniya zarokan qeyranên xweser pêşve diçin. Vana beşên vereşînê yên bi tansiyona xwînê ya pir zêde, dilê dilşikestî, tayê, û xwêdan in.

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê îmtîhanek laşî bike ku lê bigere:

• Refleksên meyla kûr tune an kêm dibin
• Nebûna bersivek piştî stendina derziya histamîn (bi gelemperî sorbûn û werimandin çêdibe)
• Kêmbûna hêstirên bi girî
• Dengê masûlkeyê kêm, bi gelemperî di pitikan de
• Ziravkirina dijwar a stû (skoliyoz)
• Receivingagirtên piçûk piştî ku hin dilopên çavan werdigirin

Testên xwînê hene ku ji bo mutasyona genê ya ku dibe sedema FD.

FD nayê derman kirin. Dermankirin armanca birêvebirina nîşanan e û dibe ku ev hebin:

• Dermanên ku bibin alîkar ku pêşî li êrişan bigirin
• Xwarin di rewşek xwerû de û dayîna formuleka têkûz ji bo pêşîgirtina li reflaksa gastroesophageal (asîdê mîde û xwarin vedigere, GERD jî tê gotin)
• Tedbîrên pêşîgirtina li tansiyona xwînê ya dema radiwestin, wekî zêdekirina vexwarina şile, xwê, û kafeîn, û lixwekirina lepikên elasîkî
• Dermanên ku vereşînê kontrol dikin
• Dermanên ku pêşî li hişkbûna çavan digirin
• Tedawiya fîzîkî ya singê
• Tedbîrên parastina ji birînê
• Pêdivî û şilavê têr peyda dikin
• Emeliyat an fusion fena ku ji bo pirsgirêkên stûnan derman bike
• Dermankirina pişikê pişikê

Van rêxistinan dikarin piştgirî û bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org
• Çavkaniya Niştimanî ya NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Pêşkeftinên di teşhîs û dermankirinê de rêjeya zindîbûnê zêde dikin. Nêzîkî nîvê pitikên ku bi FD çêbûne dê 30 salî biçin.

Heke nîşanên xwe biguherin an xerabtir bibin bang li peydakiroxê xwe bikin. Counselêwirmendek genetîkî dikare ji we re fêrî rewşê bibe û we rêve bike ku komên li herêma xwe piştgirî bikin.

Testkirina DNAya genetîkî ji bo FD pir rast e. Ew dikare ji bo teşhîskirina mirovên bi rewşê an yên gene hilgirtiye were bikar anîn. Di heman demê de dikare ji bo teşhîsa berî zayînê jî were bikar anîn.

Mirovên xwedî Cihûyên Rojhilata Ewropî û malbatên xwedan dîrokek FD dibe ku bixwazin ku li şêwirmendiya genetîkî bigerin ger ku ew li zarokên xwe difikirin.

Sendroma Riley-Day; FD; Neuropatî ya hestyarî û xweseriya mîratî - celeb III (HSAN III); Qeyranên xweser - dysautonomia malbatî

• Kromozom û DNA

Katirji B. Bêserûberbûnên rehikên devî. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 107.

Sarnat HB. Neuropatîyên xweser. Li: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 20-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Teşxîsa zayendî ya nexweşiyên zayînî. Li: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, weş. Tiba Dayik-Fetal a Creasy û Resnik: Prensîb û Pratîk. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: serê 32.