Lêkolîn Bi Testên Genetîkî yên Li Malê re Pirsgirêkek Mezin Dît

Dilşad

• Nirxandin ji bo

Testkirina genetîkî ya rasterast-serfkaran (DTC) demek heye. 23andMe tenê erêkirina FDA stend ku ji bo mutasyonên BRCA ceriband, ku tê vê wateyê ku ji bo cara yekem, raya giştî dikare xwe ji bo hin mutasyonên naskirî biceribîne ku xetera kansera pêsîrê, hêkdank û prostatê zêde dike. Tişt ev e, pisporên genetîkî bi domdarî hişyarî didin ku van ceribandinên li malê sînor hene û dibe ku ew qas rast nebin ku xuya dikin. (BTW, 23andMe tenê yek ji çend pargîdaniyan e ku ceribandina genetîkî ji bo kansera pêsîrê li malê pêşkêşî dike - her çend ew yekane ye ku hewcedariya bi reçeteya bijîjkî nake.)

Naha, lêkolîna nû tam ronî dike çawa dibe ku testên li malê nerast bin. Lêkolînek nû di kovarê de Genetics in Medicine Awirek li 49 nimûneyên nexweşan ên ku ji laboratûara genetîkî ya klînîkî ya pêşeng re hatî şandin, Ambry Genetics, re şand, da ku piştî ceribandinek li malê jixwe were kirin du-car were kontrol kirin. Ev pratîk, ku jê re "ceribandina pejirandî" tê gotin, bi gelemperî ji hêla bijîjkên lênihêrîna tenduristî ve tê pêşniyar kirin dema ku kesek encamên xwe ji ceribandinek genetîkî ya li malê werdigire. Pir caran, ceribandinek piştrastkirinê ji hêla bijîjkek lênihêrîna seretayî ve tê xwestin piştî ku nexweşek ji bo şîrovekirina rapora daneyên xav alîkariya wan bixwaze.

Ev daneyên "xav" bi gelemperî hewce ne ku ji hêla kedek partiya sêyemîn ve were şîrove kirin da ku rast were pejirandin û têgihîştin-pêngavek ku pir kes jê direvin. Di vê lêkolînê de, lêkolîneran ew qas daxwazên ceribandina pejirandî berhev kirin ku ew dikarin bibînin û analîza xwe ya DNA ya nexweşan bi ya ku encamên ceribandina li malê ragihandine berhev kirin. Derdikeve holê ku ji sedî 40 cûrbecûr (ango, genên taybetî) yên ku di daneyên ji ceribandinên li malê de hatine ragihandin erênî yên derewîn in.

Di bingeh de, ew tê vê wateyê ku cûrbecûr genên ceribandinên li malê yên ku di daneya xav de hatine tespît kirin-hem yên kêm-xeternak û hem jî yên xeternak-ji hêla laboratûara genetîkî ya klînîkî ve nehatine piştrast kirin. Wekî din, hin cûrbecûr genên ku ji hêla ceribandinên li malê ve wekî genên "xetereya zêde" têne nas kirin, ji hêla laboratûara klînîkî ve wekî "xêrnexwaz" hatin binav kirin. Ev tê vê wateyê ku hin kesên ku ji testên xwe encamên "erênî" wergirtine * ne * rastî xetereyek zêde bûne. (Têkildar: Testkirina Bijîjkî ya Li Malê Alîkariya we dike an zirarê dide we?)

Şêwirmendên genetîkî şaş nabin."Ez kêfxweş im ku hejmar rêjeyên bilind ên xwendinên nerast destnîşan dikin da ku bêtir xerîdar ji qelsiyên xwerû yên di ceribandina genetîkî ya DTC de haydar bin," dibêje Tinamarie Bauman, hemşîreyek genetîkî ya pêşkeftî û alîkarê derhênerê bilind Bernameya genetîkî ya xetereyê li Enstîtuya Penceşêrê ya Tenduristî ya AMITA.

Çareserî: Li ser dîtina şêwirmendek genetîkî bi doktorê xwe re bipeyivin. "Counsêwirmendên genetîkî ji nirxandina xetereyê wêdetir dikin; ew ji we re dibin alîkar ku hûn encamek erênî an neyînî bêtir fam bikin," Bauman dibêje. "Her kesê ku ceribandinek DTC -ê dike û dûv re encamên xav werdigire dikare bi awirek vebêje ku pir tişt heye ku were vekolandin û şîrove kirin."

Ger we bi rastî xetereyek zêde ya nexweşiya mîratî heye, şêwirmendek genetîkî dikare ji we re bibe alîkar ku hûn bi potansiyel xetereya xwe kêm bikin, wê berê xwe bidin nasîn, an ger hewce be dermankirinek bêtir agahdar û kesane peyda bikin.

Even her çend şîreta Bauman ji xerîdaran re di derbarê ceribandinên DTC de heman bû berî ku ev lêkolîn derkeve holê, ew naha aciztir dibîne-nemaze ji bo kesên ku dibe ku pêşbîniyek genetîkî ji penceşêrê re hebe. "Ez di onkolojiyê de dixebitim, û ez ji ceribandina li malê ji bo genên penceşêrê pir bi fikar im," ew dibêje. "Ji bo potansiyel-erênî û neyînîyên derewîn-guheztina jiyanê şansek mezin heye."

Ji ber vê yekê heke we berê ji ceribandinek genetîkî ya li malê encam wergirtibe, girtina ceribandina piştrastkirinê pêdivî ye, ew dibêje. "Pêdivî ye ku meriv hemî guhertoyên daneyên xav ên DTC-ê di laboratuarek klînîkî ya bi ezmûn de piştrast bike," Bauman destnîşan dike. Di heman demê de girîng e ku meriv feyde û sînorên testê, û encamên gengaz ên encaman jî fam bike. Ger encam erênî vegeriya hûn ê çi bikin? Ger ew neyînî be dê were çi wateyê? Bauman dibêje, "Rizmendiya agahdar beşek bingehîn a pêvajoyê ye." "Consultêwirmendiyek dikare tevliheviyê ji holê rake."

Nirxandin ji bo