Meriv Çawa Sendroma Rett Nasdike

Dilşad

• Taybetmendiyên Sendroma Rett
• Çawa teşxîs tê kirin
• Hêviya jiyanê
• Çi dibe sedema Sendroma Rett
• Dermankirina Sendroma Rett

Sendroma Rett, ku hyperammonemia cerebro-atrophic jî tê gotin, nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku bandor li pergala rehikan dike û hema hema tenê keçan bandor dike.

Zarokên bi sendroma Rett radiwestin, dilşikestî dibin û jêhatîbûnên xweyên fêrbûyî wenda dikin, wekî rêve diçin, diaxivin an jî destên xwe diçin, tevgerên destên neçar ên taybetmendiya nexweşiyê didin.

Sendroma Rett çare nîne lê bi karanîna dermanên ku êşên epîleptîk, spasîtîk û bêhnê kêm dikin, wekî mînak, dikare were kontrol kirin. Lê terapiya fizîkî û teşwîqkirina psîkomotor alîkariyek mezin e, û divê, çêtir be, rojane were kirin.

Taybetmendiyên Sendroma Rett

Tevî nîşanên ku herî pir bala dêûbavan dikin tenê piştî 6 meh ji jiyanê xuya dibin, pitika bi sendroma Rett re hîpotonî ye, û ji hêla dêûbav û malbatê ve tê dîtin, wekî pitikek pir 'baş' û lênihêrîna wê hêsan e ji.

Ev sendrom di 4 qonaxan de pêş dikeve û carinan jî teşhîs tenê li dor 1 saliya temenê, an dereng digihîje, li gorî nîşanên ku her zarok diyar dike.

Qonaxa yekem, di navbera 6 û 18 mehên jiyanê de pêk tê, û hene:

• Rawestandina pêşveçûna zarok;
• Dorpêça serî naşibe rêzika mezinbûnê ya normal;
• Kêmbûna eleqeya li dijî mirov an zarokên din, bi meyla tecrîdkirina xwe.

Asta duyemîn, ji 3 saliyê pêk tê û dikare bi hefteyan an mehan bidome:

• Zarok, bêyî ku sedemek xuya bike jî pir digirî;
• Zarok her dem hêrs dimîne;
• Tevgerên destên dubare xuya dikin;
• Guherandinên nefesê, bi nefes girtina nav rojê re, xulekek zêdebûna bêhna bêhnê;
• Di tevahiya rojê de êrişên konvulsîv û êrişên epîlepsiyê;
• Astengiyên xewê dikare gelemperî be;
• Zarokê ku berê diaxivî, dikare bi tevahî dev ji axaftinê berde.

Qonaxa sêyemîn, ku li dor 2 û 10 sal berê pêk tê:

• Dibe ku di nîşanên heta nuha hatine pêşkeş kirin de hin çêtirbûn hebe û zarok vegere ku bi kesên din re eleqedar bibe;
• Zehmetiya di barkirina baharê de diyar e, di rabûn de zahmetî heye;
• Spasticity dikare hebe;
• Skoliyoz pêş dikeve ku fonksiyona pişikê xirab dike;
• Ew gelemperî ye ku di dema xewê de diranên xwe hûr dibin;
• Xwarin dikare normal be û giraniya zarokê jî normal dibe, bi giraniyek bi sivikî zêde dibe;
• Zarok dikare bêhna xwe winda bike, hewa daqurtîne û gelek saliva wî hebe.

Qonaxa çaremîn, ku li dora temenê 10 sal berê pêk tê:

• Hêdî-hêdî wenda kirina tevgerê û xirabbûna skoliyozê;
• Kêmbûna derûnî giran dibe;
• Zarokên ku karibin bimeşin vê qabîliyeta xwe winda dikin û pêdiviya wan bi sendeliyek heye.

Zarokên ku karibin fêr bibin meşê hîn jî di tevgerê de hin zehmetiyê dikişînin û bi gelemperî tiliya lingan dikin an jî gavên yekem paşde bavêjin. Wekî din, dibe ku ew nekarin biçin cîhekî û xuya ye ku meşa wan bê armanc e ji ber ku ew dimeşe ku bi kesek din re hevdîtinek pêk bîne, an jî ji bo hilberandina pêlîstokan, wek mînak.

Çawa teşxîs tê kirin

?????? Teşhîs ji hêla neuropedîyatrîst ve tête kirin ku dê her zarokek, li gorî nîşanên pêşkêşkirî, bi kîtekît analîz bike. Ji bo teşhîsê, bi kêmî ve divê taybetmendiyên jêrîn werin dîtin:

• Xuya ye ku pêşveçûna normal heya 5 mehên jiyanê;
• Mezinahiya serê normal di zayînê de, lê piştî 5 mehên jiyanê ji pîvandina îdeal nayê şopandin;
• Windakirina şiyana ku destên xwe normal di dora 24 û 30 mehên temenê de digerin, dibe sedema tevgerên bêkontrol mîna werçerxandin an jî destên xwe anîna ber devê xwe;
• Zarok di destpêka van nîşanan de têkiliya xwe bi mirovên din re radiwestîne;
• Nebûna hevrêziya tevgerên kûçikê û rêvekirina ne-hevrêz;
• Zarok naaxive, dema tiştek bixwaze nikare xwe îfade bike û dema ku em pê re diaxifin fam nake;
• Derengbûna geşedanê ya giran, bi rûniştin, xêzkirin, axaftin û rêvekirin ji hêviyê pir derengtir.

Awayek dinê pêbawertir ku fêr bibe ka ev sendrom bi rastî jî ew e ku ceribandinek genetîkî hebe ji ber ku li dor% 80 zarokên bi sendroma Rett a klasîk di gena MECP2 de mutasyon hene. Vê muayeneyê ji hêla SUS ve nayê kirin, lê ji hêla planên tenduristiyê yên taybetî ve nayê înkar kirin, û heke ev çêbibe, divê hûn doz vekin.

Hêviya jiyanê

Zarokên ku bi Sendroma Rett hatine teşxîs kirin dikarin demek dirêj, ji 35 saliya xwe derbas bibin, lê dema ku radizên dikarin mirina ji nişka ve bikişînin, dema ku ew hêj pitik in. Hin rewşên ku alîgirê komplîkasyonên ciddî ne ku dibe ku kujer bin, hebûna enfeksiyonan, nexweşiyên nefesê yên ku ji ber skoliyozê û zêdebûna pişikê ya nebaş pêş dikevin.

Zarok dikare biçe dibistanê û dikare hin tiştan fêr bibe, lê bi îdeal, divê ew di perwerdehiya taybetî de were yekkirin, ku hebûna wê zêde balê nakişîne, ku dikare têkiliya wê bi yên din re xirab bike.

Çi dibe sedema Sendroma Rett

Sendroma Rett nexweşiyek genetîkî ye û bi gelemperî zarokên ku pê bandor dibin di malbatê de tenê tenê ne, heya ku birayê wan ê cêwî tune, ku dibe ku bi heman nexweşiyê hebe. Ev nexweşî bi çalakiyek ku ji hêla dêûbavan ve hatî kirin ve girêdayî nine, û ji ber vê yekê, ew ne hewce ne ku xwe tawanbar bikin.

Dermankirina Sendroma Rett

Pêdivî ye ku dermankirin ji hêla doktorê zarokan ve heya ku zarok 18 salî ye, û piştî wê ji hêla pizîşkek gelemperî an neurolojîst ve were şopandin.

Pêdivî ye ku şêwirdarî her 6 mehan pêk were û nîşanên jiyanî, berzbûn, giranî, rastbûna derman, nirxandina geşedana zarok, guherînên di çerm de wek hebûna birînên decubitus, ku qulikên razanê ne ku dikarin bikevin, di wan de werin dîtin. metirsiya mirinê. Aliyên din ên ku dibe girîng bin, nirxandina geşedanê û pergala nefes û gera xwînê ne.

Pêdivî ye ku fîzyoterapî di seranserê jiyana mirovê bi Sendroma Rett de bê kirin û ji bo baştirkirina ahengsaz, rabûn, nefes girtin û teknîkên wekî Bobath dikarin bêne bikar anîn ku alîkariya pêşveçûna zarok bikin.

Danişînên teşwîqkirina psîkomotor dikare heftê 3 caran were li dar xistin û dikare bi geşedana motor re bibe alîkar, tûjiya skoliyozê, kontrola drool û têkiliya civakî, mînakî, kêm bike. Terapîst dê karibe hin tetbîqatên ku dikarin li malê ji hêla dêûbavan ve bêne kirin destnîşan bike da ku hişyariya neurolojîk û motorê rojane were kirin.

Li malê hebûna kesek bi Sendroma Rett karekî westiyayî û dijwar e. Dêûbav dikarin pir bi hestyarî zuwa bibin û ji bo vê sedemê dibe ku ew werin şîret kirin ku ji hêla psîkologên ku dikarin bibin alîkar ku bi hestên xwe mijûl bibin werin şopandin.