Gangliosidosis, nîşan û dermankirin çi ye

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Çawa teşxîs tê kirin
• Dermankirina gangliosidosis

Gangliosidosis nexweşiyek genetîkî ya kêmîn e ku ji hêla kêmkirin an tunebûna çalakiya enzîma beta-galactosidase ve, ku ji hilweşîna molekulên tevlihev berpirsiyar e, dibe sedema kombûna wan di mejî û organên din de.

Ev nexweşî bi taybetî ciddî ye dema ku di salên pêşîn ên jiyanê de xuya dibe û teşhîs li gorî nîşan û taybetmendiyên ku ji hêla kes ve têne pêşkeş kirin, û her weha encama testên ku çalakiya enzîma beta-galactosidase û hebûna nîşan dide tê danîn. ya mutasyona di genê GBL1 de, ku berpirsiyar e ku çalakiya vê enzîmê birêve bibe.

Nîşaneyên sereke

Nîşaneyên gangliosidosis li gorî temenê ku xuya dibin diguhere, û dema ku nîşanên di navbera 20 û 30 salî de xuya dibin nexweşî siviktir tê hesibandin:

• Tîpa I an gangliosidoza pitikan: Nîşan berî 6 mehî temenê wan diyar dibin û ji hêla fonksiyonên pergala rehikan a pêşverû, ker û korbûna pêşverû, lawazbûna masûlkan, hestiyariya li hember deng, kezeb û spîla mezinbûyî, seqetbûna zêhnî, rûyê mezin û guherînên dil, wekî mînak têne xuyang kirin. Ji ber hejmarek mezin a nîşanên ku dikarin werin pêşve xistin, ev celebê gangliosidosis herî giran tête hesibandin û hêviya jiyanê 2-3 sal e;
• Gangliosidosis type II: Vê celebê gangliosidosis dikare wekî pitikan-dereng were dabeş kirin, dema ku nîşanên di navbera 1 û 3 salan de xuya dikin, an jî ciwan, dema ku ew di navbera 3 û 10 salan de xuya dikin. Nîşaneyên sereke yên vî rengî yên gangliosidosis dereng an paşguhkirî motor û pêşkeftina têgihiştinî, atrofiya mêjî û guherînên dîtinê ne. Gangliosidosis type II tête hesibandin ku bi tundîyek navîn e û hêviya jiyanê di navbera 5 û 10 salan de diguhere;
• Gangliosidosis type II an mezinan: Nîşan ji 10 saliyê ve têne xuyang kirin, her çend ew pirtirîn xuya dike ku di navbera 20 û 30 salî de xuya dike, û bi hişkkirina neçarî ya masûlkeyan û guhertinên di hestiyên stûyê de tête diyar kirin, ku dibe ku bibe sedema kifosos an skoliyozê, mînak . Ev celebê gangliosidosis sivik tête hesibandin, lêbelê dijwariya nîşanan li gorî asta çalakiya enzîma beta-galactosidase dikare biguhere.

Gangliosidosis nexweşiyek genetîkî ya otosomal recessive ye, ango, ji bo ku mirov nexweşiyê bide, pêdivî ye ku dêûbavên wan bi kêmî ve hilgirên gena mutated in. Ji ber vê yekê,% 25 heye ku mirov bi mutasyona jene GBL1 re çêbibe û% 50 kes jî hilgirê jene.

Çawa teşxîs tê kirin

Teşhîsa gangliosîdozê bi nirxandina taybetmendiyên klînîkî yên ku ji hêla mirov ve têne pêşkeş kirin tête çêkirin, wekî rûyê gewre, kezeb û spîla mezinbûyî, derengiya psîkomotor û guherînên dîtbarî, mînakî, ku di xuyangkirina di qonaxên pêşîn ên nexweşiyê de pirtir in.

Wekî din, tehlîlan têne kirin ku bibin alîkar ku teşxîsê piştrast bikin, wekî wêneyên neurolojîk, jimartina xwînê, ku tê de hebûna lîmfosîtên bi vakuol, testa mîzê, ya ku tê de bilindbûna olîgosakarîdên di mîzê de tête diyar kirin, û genetîkî ceribandin, ku armanc dike ku mutasyona ku ji nexweşî berpirsiyar e destnîşan bike.

Di heman demê de teşhîs di dema ducaniyê de bi ceribandina genetîkî bi karanîna nimûneya villus a koriyonî an şaneyên şileya amniotîk jî tê kirin. Ger ev ceribandin erênî be, girîng e ku malbat li ser nîşanên ku zarok dikare di tevahiya jiyanê de pêşve bibe rêve bibe.

Dermankirina gangliosidosis

Ji ber frekansa kêm a vê nexweşiyê, heya nuha dermankirinek baş-sazkirî tune, bi nîşanên ku têne kontrol kirin, wekî mînak têr xwarin, şopandina mezinbûnê, terapiya axaftinê û fîzyoterapî ku tevger û axaftinê teşwîq bike.

Wekî din, muayeneyên çavan ên periyodîk û şopandina metirsiya enfeksiyon û nexweşiya dil têne kirin.