Testa Genetîkî ya Karyotype

Dilşad

• Testa ceribandinê çi ye?
• Ji bo çi tê bikar anîn?
• Çima ji min re ceribandinek karyotype hewce dike?
• Di dema ceribandina karyotype de çi diqewime?
• Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo ceribandinê amade bikim?
• Ma ceribandinên ceribandinê hene?
• Wateya encaman çi ye?
• Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser ceribandina kariyotipê bizanibim?
• Çavkanî

Testa ceribandinê çi ye?

Testek kariyotip li mezinbûn, şikl û hejmara kromozomên we dinihêre. Kromozom beşên şaneyên we ne ku genên we tê de ne. Gen beşên DNA-yê ne ku ji dê û bavê we hatine şandin. Ew agahdariya ku taybetmendiyên weyên xwerû diyar dike, wekî mînak bilindahî û rengê çav, hildigirin.

Bi gelemperî di her şaneyê de 46 kromozomên mirovan hene, ku di 23 cotan de hatine dabeş kirin. Ji her cotê kromozoman yek ji diya we tê, û cotek din jî ji bavê we tê.

Heke ji 46-an pirtirîn kromozomên we hene, an jî heke di derheqê mezinahî an şiklê kromozomên we de tiştek ecêb hebe, ew dikare wateya ku nexweşiyek weya genetîkî heye heye. Ceribandinek karyotype pir caran tête bikar anîn ku ji bo dîtina kêmasiyên genetîkî di pitikek pêşkeftî de.

Navên din: ceribandina genetîkî, ceribandina kromozomê, lêkolînên kromozomê, analîza şîtojenetîkî

Ji bo çi tê bikar anîn?

Testek karyotype dikare were bikar anîn ku:

• Pitikek nezayî ji bo nexweşiyên genetîkî kontrol bikin
• Di pitikek an zarokek piçûk de nexweşiyek genetîkî teşhîs bikin
• Fêr bibin ka kêmasiyek kromozomî pêşî lê digire ku jinek ducanî bibe an jî dibe sedema malzarokan
• Pitikek mirî (pitikek ku di ducaniyê de an di dema zayînê de dereng miriye) kontrol bikin ku binêrin ka kêmasiyek kromozomî sedema mirinê bû
• Bibînin ka nexweşîyek genetîkî heye ku dikare bi zarokên we re were derbas kirin
• Ji bo hin cûreyên pençeşêr û nexweşiyên xwînê plansaziyek dermankirin an çêbikin

Çima ji min re ceribandinek karyotype hewce dike?

Heke hûn ducanî ne, dibe ku hûn bixwazin ku ji we re hin faktorên rîskê hene ji bo pitika xweya ku nehatî tehlîmek kariyotype bistînin. Vana ev in:

• Temenê we. Metirsiya giştî ya kêmasiyên jidayikbûnê yên genetîkî piçûk e, lê metirsî ji bo jinên ku pitikên wan di 35 saliyê de an mezintir hene mezintir e.
• Dîroka malbatê. Heke hûn, hevjînê / a we / an yek / yek ji zarokên we / din nexweşiyek genetîkî hebe, metirsiya we zêde dibe.

Dibe ku pitik an zarokê / a weya biçûk testên we hebin ku nîşanên nexweşiya genetîkî hebe. Gelek celeb nexweşiyên genetîkî hene, her yek bi nîşanên cûda hene. Hûn û pêşkêşkarê lênerîna tenduristiya we dikarin li ser ka ceribandin tê pêşniyar kirin biaxifin.

Heke hûn jin in, dibe ku hûn hewceyê ceribandinek karyotype be heke we pirsgirêkek ji ducanîbûnê re çebûbe an jî gelek caran ducan bûne. Gava ku yek ji ducaniyê ne yeksan e, heke çend hebên we hebin, dibe ku ew ji ber pirsgirêkek kromozomî be.

Di heman demê de dibe ku hûn hewceyê ceribandinek karyotype be heke we nîşanên leukemî, lîmfomayê, an mîeloma, an jî celebek taybetî ya anemiyê hebe an jê re teşxîs kirin. Van nexweşiyan dikarin bibin sedema guhertinên kromozomî. Dîtina van guherînan dikare ji pêşkêşkarê we re bibe alîkar ku nexweşiyê teşhîs bike, bişopîne û / an jî derman bike.

Di dema ceribandina karyotype de çi diqewime?

Ji bo ceribandinek karyotype, pêdivî ye ku dabînkerê we hucreyên we mînakek bigirin. Awayên herî gelemperî ku meriv nimûneyekê werdigire ev in:

• Ceribandinek xwînê. Ji bo vê testê, pisporek tenduristiyê dê nimûneyek xwînê ji reha milê we, bi derziyek piçûk bikar bîne. Piştî ku derziyê têxe hundir, hindikek xwîn dê di nav lûleyek ceribandinê an şûşeyê de were berhev kirin. Gava ku derziya hundur bikeve û derkeve dibe ku hûn hinekî stûr hîs bikin. Ev bi gelemperî ji pênc deqîqan kêmtir dibe.
• Testkirina pêşdibistanê bi amniocentezê an nimûneya villusa koriyonîkî (CVS). Villi Chorionic mezinbûnên piçûk in ku di placenta de têne dîtin.

Ji bo amniocentezê:

• Hûn ê li ser pişta xwe li ser maseyek îmtîhanê razên.
• Pêşkêşvanê we dê cîhazek ultrason li ser zikê we bar bike. Ultrasyon pêlên deng bikar tîne da ku rewşa malzarokê, placenta û pitika we kontrol bike.
• Pêşkêşvanê we dê derziyek zirav têxe zikê we û piçek şileya amnîotîk vekişîne.

Amniocentez bi gelemperî di navbera hefteya 15 û 20-an a ducaniyê de tê kirin.

Ji bo CVS:

• Hûn ê li ser pişta xwe li ser maseyek îmtîhanê razên.
• Pêşkêşvanê we dê amûreyek ultrasonê li ser zikê we bar bike da ku rewşa malzarokê, placenta û pitika we kontrol bike.
• Pêşkêşkerê we dê hucreyên ji placentayê bi yek ji du awayan kom bike: yan bi riya malzaroka we bi lûleyek zirav a bi navê kateter, an jî bi derziyek zirav bi zikê we ve.

CVS bi gelemperî di navbera hefteya 10 û 13-an a ducaniyê de tê kirin.

Aspiratê û Bîopsiya Mejiyê Bone. Heke hûn ji bo celebek pençeşêr an nexweşiya xwînê têne ceribandin an dermankirin, dibe ku peydakerê we hewce bike ku ji mejiyê hestiyê we nimûneyek bistîne. Ji bo vê testê:

• Hûn ê li kêlek an zikê xwe razên, li gorî kîjan hestî dê ji bo ceribandinê were bikar anîn. Piraniya testên mejiyê hestî ji hestiyê hip têne girtin.
• Malper dê bi antîseptîk were paqij kirin.
• Hûn ê derziyek ji çareseriyek bêhemdî bistînin.
• Gava ku herêm bêhêl bû, dê dabînkerê lênerîna tenduristî nimûneyê bistîne.
• Ji bo aspirasyona mejiyê hestî, ku bi gelemperî pêşî tê kirin, peydakerê lênêrîna tenduristiyê dê derziyekê têxe nav hestî û şilav û şaneyên mejiyê hestî derxîne. Gava ku derzî tê de dibe ku hûn êşek tûj lê kurt hîs bikin.
• Ji bo bîyopsiya mejiyê hestî, peywirdarê lênerîna tenduristiyê dê amûrek taybetî bikar bîne ku di nav hestî de bizivire û nimûneyek ji tevna mejiyê hestî derxîne. Dema ku mînak tê girtin dibe ku hûn li ser malperê hin zextan hîs bikin.

Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo ceribandinê amade bikim?

Ji bo ceribandina karyotype ji we re amadekariyek taybetî hewce nake.

Ma ceribandinên ceribandinê hene?

Rîska ku testa xwînê heye pir hindik e. Dibe ku li cîhê ku derziyê lê hatî xistin êş an birînek we hindik be, lê pirraniya nîşanan zû derbas dibin.

Testên Amniocentesis û CVS bi gelemperî prosedurên pir ewledar in, lê xeteriyek wan a sivik heye ku bibe sedema ducaniyê. Di derbarê rîsk û feydeyên van testan de bi dabînkerê lênerîna tenduristiya xwe re bipeyivin.

Piştî ceribandina mejiyê hestî û biyopsiyê, dibe ku hûn li devera derzîkbûnê hişk an êşdar bibin. Ev bi gelemperî di çend rojan de derbas dibe. Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiya we dikare ji bo alîkariyê dermanek êş pêşniyar bike an jî destnîşan bike.

Wateya encaman çi ye?

Ger encamên we anormal bûn (ne normal bûn,) tê vê wateyê ku we an zarokê / a we ji 46 kromozoman pirtir an kêmtir in, an jî di derheqê mezinahî, şekil an avahiya yek an jî zêdetir kromozomên we de tiştek anormal heye. Kromozomên ne normal dikarin bibin sedema cûrbecûr pirsgirêkên tenduristiyê. Nîşan û giranî bi kîjan kromozoman bandor bûye ve girêdayî ye.

Hin tevliheviyên ji ber kêmasiyên kromozomî ve hatine çêkirin ev in:

• Sendroma Down, nexweşiyek ku dibe seqetiyên fikrî û derengmayînên geşedanê
• Sendroma Edwards, nexweşiyek ku di dil, pişik û gurçikan de dibe sedema pirsgirêkên giran
• Sendroma Turner, nexweşiyek li keçan ku bandorê li geşedana taybetmendiyên jinan dike

Ger ji we re ceribandin ji ber ku we celebek pençeşêr an nexweşiya xwînê heye, encamên we dikarin nîşan bidin ka rewşa we ji ber kêmasiyek kromozomî ye an na. Van encaman dikarin alîkariya peywirdarê lênêrîna tenduristiya we bikin ku ji bo we plansaziya dermankirinê ya çêtirîn çêbike.

Di derbarê ceribandinên laboratuar, rêzikên referansê, û encamên famkirinê de bêtir fêr bibin.

Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser ceribandina kariyotipê bizanibim?

Ger hûn difikirin ku werin ceribandin an li ser testa kariyotype xwe encamên anormal stendin, ew dikare bibe alîkar ku hûn bi şêwirmendek genetîkî re biaxivin.Counselêwirmendê genetîkî di genetîk û ceribandina genetîkî de pisporek taybetî perwerdekirî ye. Ew an ew dikare rave bike ka encamên we çi wateyê dide, we rêve dike ku hûn piştgiriyê bidin xizmetan, û alîkariya we bike ku hûn di derbarê tenduristiya xwe an tenduristiya zarokê xwe de biryarên agahdar bidin.

Çavkanî

1. ACOG: Bijîjkên Tenduristiyê yên Jinan [Internetnternet]. Washington D.C .: Koleja Amerîkî ya Pizîşkan û Jinekolojî; c2020. Piştî 35 saliyê xwedîkirina pitikê: Pîrbûn Çawa Bandorê Li Berdanîn û Ducanîbûnê dike; [navê wî 2020 Gulan 12]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and- ducanî
2. Civata Qanserê ya Amerîkî [Internetnternet]. Atlanta: Civata Kansera Amerîkî Inc.; c2018. Leukemiya Mîloyid a Dirêj Çawa Teşxîs dibe ?; [2016 Sibat 22 nûvekirî; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Civata Qanserê ya Amerîkî [Internetnternet]. Atlanta: Civata Kansera Amerîkî Inc.; c2018. Testên Dîtina Mîeloma Pirjimar; [nûve 2018 2018 Sibat 28; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Komeleya Ducanîbûna Amerîkî [Internetnternet]. Irving (TX): Komeleya Ducanîbûna Amerîkî; c2018. Amniocentesis; [nûve 2016 Sep 2; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Komeleya Ducanîbûna Amerîkî [Internetnternet]. Irving (TX): Komeleya Ducanîbûna Amerîkî; c2018. Mînakkirina Villus-a Korîyonî: CVS; [nûve 2016 Sep 2; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Navendên Kontrol û Pêşîlêgirtina Nexweşiyan [Internetnternet]. Atlanta: Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Counêwirmendiya Genetîkî; [nûve 2016 Mar 3; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm heye
7. Testên Taqîgehê Serhêl [Internetnternet]. Washington D.C: Komeleya Amerîkî ya Kîmyaya Klînîkî; c2001–2018. Analîza Kromozomê (Karyotyping); [nûvekirî 2018 Jun 22; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Testên Taqîgehê Serhêl [Internetnternet]. Washington D.C: Komeleya Amerîkî ya Kîmyaya Klînîkî; c2001–2018. Sendroma Daûn; [nûve 2018 2018 Sibat 28; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndroma heye
9. Mayo Clinic [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1998–2018. Biyopsî û xwesteka mejiyê hestî: Kurte; 2018 Çile 12 [sernav 2018 Jun 22]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1998–2018. Leukemiya mîelojen a kronîk: Teşxîs û dermankirin; 2016 Gulan 26 [cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 5 ekran]. Ji: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Internetnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Exmtîhana Mezayê Hestiyê; [navê wî 2018 Hezîran 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Internetnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kurteya Astengiyên Kromozom û Jinê; [navê wî 2018 Hezîran 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [Internetnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomy 18 (Sendroma Edwards; Trisomy E); [navê wî 2018 Hezîran 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Heye ji: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Enstîtuya Dil, Reş û Xwînê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Testên Xwînê; [navê wî 2018 Hezîran 22]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests heye
15. NIH Enstîtuya Lêkolînê ya Genoma Mirovan a Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Anormaliyên Kromozomê; 2016 Çile 6 [cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.genome.gov/11508982 peyda dibe
16. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Cûreyên testên genetîkî çi ne ?; 2018 Jun 19 [cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses peyda dibe
17. Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester [Internetnternet]. Rochester (NY): Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester; c2018. Ansîklopediya Tenduristiyê: Analîza Kromozomê; [navê wî 2018 Hezîran 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis heye
18. Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester [Internetnternet]. Rochester (NY): Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester; c2018. Ansîklopediya Tenduristiyê: Li Zarokan Sendroma Turner (Monosomî X); [navê wî 2018 Hezîran 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421 heye
19. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristiyê: Amniocentesis: Çawa tête kirin; [nûve 2017 Jun 6; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 5 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839 heye
20. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Samplingkirina Villus-a Korîonîkî (CVS): Çawa Tê Kirin; [2017 Gulan 17 guherîn; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 5 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121 heye
21. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Testa Karyotype: Çawa tête kirin; [nûve 2017 Oct 9; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 5 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410 heye
22. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Testa Karyotype: Dîtina Testê; [nûve 2017 Oct 9; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2018. Agahdariya Tenduristî: Testa Karyotype: Çima Tê Kirin; [nûve 2017 Oct 9; cited 2018 Jun 22]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402 heye

Pêdivî ye ku agahdariya li ser vê malperê ji bo lênihêrîna pizîşkî an şîreta profesyonel neyê bikar anîn. Ger li ser tenduristiya we pirsek hebe bi peydakiroxek tenduristiyê re têkilî daynin.