Bêserûberbûnên Xurek û Metabolîzmê

Dilşad

• Metabolîzma we çawa dixebite?
• Nexweşiyek metabolîk çi ye?
• Çi dibe sedema tevliheviyên metabolîk?
• Celebên nexweşiyên metabolîzmê
• Nexweşiya Gaucher
• Malabsorption glukoz galaktoz
• Hemokromatoza mîratî
• Nexweşiya mîzê ya syrap nexşe (MSUD)
• Fenylketonuria (PKU)
• Nîr

Metabolîzma we çawa dixebite?

Metabolism pêvajoya kîmyewî ye ku laşê we bikar tîne da ku xwarina ku hûn dixwin veguherîne sotemeniya ku we zindî dihêle.

Xurek (xwarin) ji proteîn, karbohîdartan, û rûnan pêk tê. Van madeyan ji hêla enzîmên pergala weya digestive ve têne parçe kirin, û dûv re têne birin şaneyên ku dikarin wekî sotemenî werin bikar anîn. Laşê we an van madeyan tavilê bikar tîne, an jî wan di kezeb, rûnê laş û tevnên masûlkeyê de hiltîne da ku paşê bikar bîne.

Nexweşiyek metabolîk çi ye?

Nexweşîyek metabolîzmayê dema ku pêvajoya metabolîzmayê têk diçe û dibe sedem ku laş an pir an jî hindik madeyên bingehîn ên ku ji bo tendurist bimînin hewce dike hebe.

Laşên me ji çewtiyên metabolîzmê pir hesas in. Pêdivî ye ku laş xwediyê amîno asîd û gelek celeb proteîn be da ku hemî karûbarên xwe pêk bîne. Mînakî, mêjî hewce dike ku kalsiyûm, potiyûm û sodyûm çêbike ku pêlên elektrîkê çêbike, û lîpîdan (rûn û rûn) da ku pergala rehikan a tendurist biparêze.

Astengiyên metabolîzma dikare gelek forman pêk bîne. Ev tê de:

• enzîmek an vîtamînek wenda ku ji bo bertekek kîmyewî ya girîng pêwîst e
• Bertekên kîmyewî yên ne normal ên ku pêvajoyên metabolê asteng dikin
• nexweşiyek di kezeb, pankreas, glandên endokrîn, an organên din ên ku bi metabolîzmayê re têkildar in
• kêmasiyên xwarinê

Çi dibe sedema tevliheviyên metabolîk?

Heke hin organ - mînakek, pankreas an kezeb - bi rêkûpêk fonksiyona xwe bidin sekinandin, hûn dikarin nexweşiyek metabolîzmê pêşbixin. Van celeb bêserûberiyan dibe ku encama genetîkî, kêmbûna hin hormonek an enzîmek, xwarina zêde ya hin xwarinan, an jî hejmarek faktorên din be.

Bi sedhezaran nexweşiyên metabolîzma genetîkî hene ku ji hêla mutasyonên yek genan ve têne çêkirin. Van mutasyonan bi nifşên malbatan re derbas dibe. Li gorî, hin komên nijadî an etnîkî bi gelemperî ji bo nexweşiyên taybetî yên zayîn genên guherî derbas dikin. Ya herî gelemperî ev in:

• anemiya şaneya drapî li Afrîkayî Amerîkiyan
• fibroza kîstîk di mirovên mîrata Ewropî de
• Nexweşiya mîzê ya syrup maple di civakên Mennonite de
• Nexweşiya Gaucher di nav Cihûyan de ji Ewropaya Rojhilat
• li Kafkasan li Dewletên Yekbûyî hemokromatos

Celebên nexweşiyên metabolîzmê

Diaekir nexweşiya metabolîk a herî hevpar e. Du celeb diyabetes hene:

• Tîpa 1, sedema ku nayê zanîn, her çend dibe ku faktorek genetîkî hebe jî.
• Tîpa 2, ku dikare were stendin, an jî potansiyel ji hêla faktorên genetîkî ve jî çêbibe.

Li gorî Komeleya Diyabetê ya Amerîkî, 30.3 mîlyon zarok û mezin, an jî ji sedî 9.4 ê nifûsa Dewletên Yekbûyî bi şekir heye.

Di şekirê tîpa 1 de, şaneyên T êrîş dikin û hucreyên beta yên di pankreasê de, şaneyên ku însulîn çêdikin, dikujin. Bi demê re, kêmbûna însulîn dikare bibe sedema:

• zirara reh û gurçikan
• xerabûna çavan
• rîska zêde ya nexweşiya dil û reh

Di metabolîzma (IEM) de bi sedan xeletiyên zayînî hatine destnîşankirin, û pir jî pir kêm in. Lêbelê, ew tête texmîn kirin ku IEM bi hev re ji her 1000 pitikan 1 bandor dike. Pir ji van nexweşiyan tenê bi sînorkirina vexwarinê an maddeyên ku laş nikare pêvajoyê bike têne derman kirin.

Celebên gelemperî yên nexweşiyên xwarin û metabolê ev in:

Nexweşiya Gaucher

Ev rewş dibe sedema nekarînek şikandina celebek taybetî ya qelew, ku di kezeb, rûvî û mejiyê hestî de kom dibe. Ev nekarîn dikare êş, zirara hestî, û hetta mirinê jî bide. Ew bi terapiya veguherîna enzîmê tête derman kirin.

Malabsorption glukoz galaktoz

Ev kêmasiyek e di veguhastina glukoz û galaktozê de li ser rika zikê ku dibe sedema zikêş û zuhabûnê. Nîşan bi rakirina lactose, sukroz, û glukozê ji parêzê têne kontrol kirin.

Hemokromatoza mîratî

Di vê rewşê de, hesinê zêde di gelek organan de tê danîn, û dikare bibe sedema:

• sîroza kezebê
• kansera kezebê
• nexweşîya şekir
• nexweşiya dil

Ew bi rakirina xwînê ji laş (phlebotomy) bi rêkûpêk tête derman kirin.

Nexweşiya mîzê ya syrap nexşe (MSUD)

MSUD metabolîzma hin amîno asîdan têk dide, dibe sedema dejenerasyona bilez a neuronan. Heke neyê dermankirin, ew di nav çend mehên yekem ên piştî zayînê de dibe sedema mirinê. Dermankirin bi sînorkirina vexwarina amînî asîdên şax-şax ve girêdayî ye.

Fenylketonuria (PKU)

PKU dibe sedema nekarîna hilberîna enzîmê, fenîlalanîn hîdroksîlazê, û di encamê de zirarê digihîje organê, paşverûtiya giyanî, û helwestek awarte. Ew bi sînorkirina xwarina hin formên proteînan ve tête derman kirin.

Nîr

Astengiyên metabolîzma pir tevlihev û kêm in. Wusa be jî, ew dibin mijara lêkolînê ya domdar, ku ev jî dibe alîkar ku zanyar sedemên bingehîn ên pirsgirêkên gelemperî yên wekî laktoz, sakaroz, û bêtehemuliya glukozê, û pirbûna hin proteînan baştir fêhm bikin.

Ger nexweşiyek metabolîzma we hebe, hûn dikarin bi bijîşkê xwe re bixebitin ku nexşeyek dermankirinê ya ku ji bo we rast e bibînin.