Nivîskar: Frank Hunt
Dîroka Afirandina: 18 Adar 2021
Dîroka Nûvekirinê: 25 Pûşper 2024
Anonim
Sendroma Morquio: çi ye, nîşan û dermankirin - Tendûrûstî
Sendroma Morquio: çi ye, nîşan û dermankirin - Tendûrûstî

Dilşad

Sendroma Morquio nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku dema ku zarok hêj pêşve diçe, bi gelemperî di navbera 3 û 8 salî de mezinbûna stû tê asteng kirin. Vê nexweşiyê çare tune û bi navînî li 1 ji 700 hezar kesî, bi seqetbûna tevahî skelet û bandora livînê bandor dike.

Taybetmendiya sereke ya vê nexweşiyê guherîna di mezinbûna tev skeletê, nemaze stû ye, dema ku laş û organên mayî mezinbûna normal diparêzin û ji ber vê yekê jî nexweşî bi zexmkirina organan, dibe sedema êş û pirbûna sînor tevgeran.

Nîşan û nîşanên Sendroma Morquio

Nîşaneyên Sendroma Morquio di sala yekem a jiyanê de dest pê dike ku xwe bi demê re pêşve bibe. Nîşan dikarin di rêza jêrîn de xwe diyar bikin:


  • Di destpêkê de, kesê bi vê sendromê berdewam nexweş e;
  • Di sala yekem a jiyanê de, wendahiyek giran û bêedalet heye;
  • Her ku bi meh derbas dibin, dema ku diçin an diçin zor û êş derdikevin;
  • Hevbeş dest bi hişkbûnê dikin;
  • Qelsbûna gav û pêçan pêş dikeve;
  • Ji bo ku pêşî li rêveçûnê were girtin, livînek hip-ê heye, kesê ku bi vê sendromê re pir girêdayî sendeliya biteker e.

Ji bilî van nîşanan, gengaz e ku ji bo kesên bi Sendroma Morquio re kezebek mezinkirî, kapasîteya bihîstinê kêm bibe, guherînên dilî û dîtbarî, û her weha taybetmendiyên laşî, wekî stûrek kurt, devê mezin, navbera diranan û pozê kurt, wek mînak.

Teşhîsa Sendroma Morquio bi nirxandina nîşanên pêşkeşkirî, analîzên genetîkî û rastkirina çalakiya enzîmek ku bi gelemperî di vê nexweşiyê de kêm dibe tê kirin.


Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirina Sendroma Morquio armanc dike ku liv û kapasîteya nefesê baştir bike, û emeliyata hestî ya li ser sîng û stû bi gelemperî tête pêşniyar kirin.

Bi kesên bi Sendroma Morquio re temenek wan a jiyanê pir kêm e, lê ya ku di van bûyeran de dikuje tepisandina organên mîna pişikê dibe sedema têkçûna nefesê ya giran. Nexweşên bi vê sendromê dikarin di sê saliya xwe de bimirin, lê dibe ku ew ji sî salî zêdetir bijîn.

Çi dibe sedema Sendroma Morquio

Ji bo ku zarokek bi vê nexweşiyê bikeve pêdivî ye ku hem bav û hem jî dayik xwedî gena Sendroma Morquio bin, ji ber ku ger tenê yek dêûbav xwediyê genê be ew nexweşî diyar nake. Ger bav û dayik xwedî gena Sendroma Morquio be,% 40 îhtîmal heye ku zarokek bi sendromê hebe.

Ji ber vê yekê, girîng e ku di bûyera dîroka malbatê ya Sendromê de an jî di bûyera zewacê de, mînakî, şêwirmendiya genetîkî were kirin da ku zarok şansê Sendromê were kontrol kirin. Fêm bikin ka şêwirmendiya genetîkî çawa tê kirin.


Dîtinî

Omphalocele

Omphalocele

Omphalocele kêma iyek jidayikbûnê ye ku tê de rûviyê pitikê an organên din ên zikî ji ber ku di qada pişka zikê (navik) de qulikek çêb&...
Mijara spî ya mejî

Mijara spî ya mejî

Mijara pî di tevnên kûr ên mêjî de ( ubkortîkî) tê dîtin. Ew têlên rehikan (axon), ku dirêjkirina şaneyên rehikan (neuron) in, ved...