Nexweşiya depokirina glîkojen a Tîpa V

Nexweşiya depokirina glîkojena Tîpa V (pênc) (GSD V) rewşek mîratî ya hindik e ku tê de laş nekare glîkojen bişkîne. Glîkojen çavkaniyek girîng a enerjiyê ye ku di hemî lebatan de, nemaze di masûlk û kezebê de tê hilanîn.

Ji GSD V re nexweşiya McArdle jî tê gotin.

GSD V ji ber xeletiyek genê ye ku enzîmek bi navê glycogen phosphorylase masûlkeyê çêdike. Wekî encamek, laş nikare glycogenê di masûlkan de bişikîne.

GSD V nexweşiyek genetîkî ya otosomal paşverû ye. Ev tê vê wateyê ku divê hûn kopiyek gena nekar ji her du dêûbavan bistînin. Kesê / a ku tenê ji dê û bavek genek nekar werdigire bi gelemperî vê sendromê pêşve naçe. Dîrokek malbata GSD V xetereyê zêde dike.

Nîşan bi gelemperî di dema zaroktiya zû de dest pê dikin. Lê, dibe ku dijwar be ku meriv van nîşanan ji yên zaroktiya normal veqetîne. Dibe ku teşhîs nekeve heya ku kesek di ser 20 an 30 salî re be.

• Mîzê-rengê burgundî (myoglobinuria)
• Westînî
• Bêtehemuliya egzersîzan, sekinîna belengaz
• Kêşanên masûlkeyan
• Painşa masûlkeyan
• Zexmkirina masûlkeyan
• Qelsiya masûlkeyan

Testên jêrîn dikarin bêne kirin:

• Elektromiyografya (EMG)
• Testkirina genetîkî
• Di xwînê de asîda laktîk
• MRI
• Bîopsiya masûlkeyan
• Miyoglobîn di mîzê de
• Ammonia plazma
• Kreatîn kînaza serûm

Dermanek taybetî tune.

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dikare jêrîn pêşniyar bike ku çalak û tendurist bimînin û pêşî li nîşanan bigirin:

• Hay ji sînorkirinên xweyên fîzîkî hebin.
• Berî werzişê, bi nermî germ bibin.
• Ji werzişê pir zor û dirêj dûr bikevin.
• Bi têra xwe proteîn bixwin.

Ji pêşkêşkarê xwe bipirsin gelo fikrek baş e ku hûn berî werzîşê hin şekir bixwin. Ev dibe alîkar ku pêşî li nîşanên masûlkeyan bigirin.

Heke hûn hewce ne ku emeliyat bibin, ji pêşkêşkarê xwe bipirsin ka ji we re anesteziya giştî baş e an na.

Komên jêrîn dikarin bêtir agahdarî û çavkaniyan peyda bikin:

• Komeleya Nexweşiya Storage Glycogen - www.agsdus.org
• Rêxistina Niştimanî ya Bêserûberiyên Nexweşiyên Kêm - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Mirovên bi GSD V dikarin bi birêvebirina parêz û çalakiya xweya laşî jiyanek normal bijîn.

Werzîş dikare êşa masûlkeyan, an jî têkçûna masûlkeyên îskeletî (rahabdomyolîz) çêbike. Ev rewş bi mîza rengîn a burgundy re têkildar e û ger ew giran be metirsiyek ji bo têkçûna gurçikê heye.

Heke hûn piştî werzîşê episodên pişikên hêrs an qeşeng dubare kirin, bi pêşkêşkarê xwe re têkilî daynin, nemaze heke we jî mîza burgundy an pembe hebe.

Ger dîroka weya malbatê ya GSD V hebe, şêwirmendiya genetîkî bifikirin.

Kêmasiya myophosphorylase; Kêmasiya glycogen fosforîlaza masûlkeyan; Kêmasiya PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Nexweşiyên depokirina glîkojena masûlkeyê. Li: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, weş. Astengiyên Neuromuskuler ên Pitikan, Zaroktî û Ciwaniyê. Çapa 2-an. Waltham, MA: Elsevier Akademîk Çapemenî; 2015: serê 39.

Brandow AM. Kêmasiyên enzîmatîkî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 490.

Weinstein DA. Nexweşiyên depokirina glîkojen. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 196.