Galaktosemî

Galaktosemî rewşek e ku tê de laş nekare galaktoza şekirê sade bikar bîne (metabolîze bike).

Galaktosemî nexweşiyek mîratî ye. Ev tê vê wateyê ku di nav malbatan de tê derbas kirin. Ger her du dêûbav kopiyek nexebitî ya genê hilgirin ku dibe sedema galaktosemiya, her yek ji zarokên wan bi% 25 (1 ji 4) derfet heye ku pê bandor bibe.

3 teşeyên nexweşiyê hene:

• Kêmasiya Galactose-1 fosfat uridyl transferase (GALT): Galaktozemiya klasîk, forma herî gelemperî û herî giran
• Kêmasiya galactose kinase (GALK)
• Kêmasiya epîmerasa galactose-6-fosfat (GALE)

Mirovên bi galaktozemî nekarin galaktoza sade ya şekir bi tevahî bişkînin. Galaktoz nîvê laktozê, şekira ku di şîrê de tê dîtin, pêk tîne.

Ger ji pitikek ku bi galaktosemiya şîrek tê dayîn re, madeyên ku ji galaktozê hatine çêkirin di pergala pitikê de ava dibin. Van madeyan zirarê didin kezeb, mejî, gurçik û çavan.

Mirovên ku bi galaktozemiya hene nikarin tehemûla ti forma şîrê (mirov an ajal) bikin. Pêdivî ye ku ew di derbarê xwarina xwarinên din ên ku tê de galaktoz hene baldar bin.

Pitikên bi galaktozemî heke ew formula an şîrê dayikê ku tê de laktoz dixwin dikarin di çend rojên ewil ên jiyanê de nîşaneyan nîşan bidin. Nîşan dikarin ji ber enfeksiyonek xwîna giran a bi bakteriyan be E coli.

Nîşaneyên galaktozemiyê ev in:

• Convulsions
• Hêrsbûn
• Lethargy
• Xwarinê nebaş - pitik red dike ku xwarina şîrê ku tê de heye bixwe
• Giraniya belengaz
• Çermê zer û spî çavên (zer)
• Vereşîn

Di ceribandinên ku ji bo galaktozemî têne seh kirin de ev in:

• Çanda xwînê ji bo enfeksiyona bakteriyal (E coli sepsis)
• Çalakiya enzîmê di şaneyên sor de
• Keton di mîzê de
• Teşhîsa berî zayînê bi rasterast pîvandina enzîma galaktoz-1-fosfat urîdîl transferê
• "Kêmkirina melzemeyan" di mîza pitikê de, û şekirê xwînê yê normal an kêm dema ku pitik bi şîrê dayikê tê xwarin an formula ku laktoz vedigire

Di gelek eyaletan de ceribandinên pişkinînê yên nûbûyî ji bo galaktozemî kontrol dikin.

Encamên testê dikare nîşan bide:

• Di mîz an plazmaya xwînê de asîdên amînî
• Kezeba mezinkirî
• Di zik de herikbar e
• Sugarekirê xwînê kêm

Mirovên bi vê rewşê divê ji hemî şîrê, hilberên ku şîrê tê de hene (şîrê hişk jî tê de), û xwarinên din ên ku galaktoz tê de hene, ji jiyanê dûr bixin. Labelên hilberê bixwînin da ku hûn an zarokê / a weya ku ne xwediyê vê rewşê ye ku hûn xwarinên ku galaktoz tê de ne naxwin.

Zarok dikarin werin têr kirin:

• Formula soya
• Formûlek din a bê laktoz
• Formula goşt-bingeh an Nutramigen (formula proteîna hîdrolîzat)

Pêvekên kalsiyûm têne pêşniyar kirin.

Weqfa Galactosemia - www.galactosemia.org

Mirovên ku zû têne teşhîs kirin û bi hişkî ji hilberên şîr dûr dikevin, dikarin jiyanek nisbeten normal bijîn. Lêbelê, kêmasiya derûnî ya sivik dikare pêş bikeve, heta di mirovên ku ji galaktozê dûr dikevin.

Van tevliheviyan dikarin pêşve bibin:

• Katarakt
• Sîroza kezebê
• Pêşveçûna axaftinê dereng xistin
• Heyamên menstrual ên bêserûber, kêmkirina fonksiyona hêkokan dibe sedema têkçûna hêkokan û bêserûberiyê
• Astengiya derûnî
• Infeksiyona giran a bi bakteriyan (E coli sepsis)
• Tirsîn (hejandin) û fonksiyonên motorê yên bêkontrol
• Mirin (ger di parêzê de galaktoz hebe)

Telefon bikin bi peydakiroxê tenduristiya xwe re heke:

• Zarokên we xwedî nîşanên galaktozemî ne
• Dîrokek malbatê ya galaktozemiya we heye û hûn xwedîkirina zarokan difikirin

Kêrhatî ye ku hûn dîroka malbata xwe zanibin. Ger dîroka malbatê ya galaktozemiya we hebe û hûn dixwazin bibin xwedî zarok, şêwirmendiya genetîkî dê alîkariya we bike ku hûn di derbarê ducanîbûn û ceribandina berî zayînê de biryaran bistînin. Gava ku teşhîsa galaktozemiya hate kirin, ji bo endamên din ên malbatê şêwirmendiya genetîkî tê pêşniyar kirin.

Gelek eyalet ji bo galaktozemiya hemî nûbûyî çêdikin. Ger ceribandina nûzayî galaktosemiya gengaz nîşan bide, divê ew tavilê dev ji dayîna hilberên şîrê pitikên xwe berdin û ji dabînkerê xwe bipirsin ku testên xwînê yên ku dikarin bêne kirin da ku teşhîsa galactosemia were piştrast kirin.

Kêmasiya Galactose-1-fosfat uridyl transferase; Kêmasiya Galactokinase; Kêmasiya epîmerasê ya Galactose-6-fosfat; GALT; GALK; GALE; Galaktozemiya kêmasiya epîmerazê; Kêmasiya GALE; Galactosemia type III; UDP-galaktoz-4; Variant duarte

• Galaktosemî

Berry GT. Galaktozemiya klasîk û galaktosemiya variant klînîkî. 2000 Sibat 4 [Nûvekirî 2017 Adar 9]. Li: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ed. GeneReviews [Internetnternet]. Seattle (WA): Zanîngeha Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Nexweşîyên mîratî yên lûlika gurçikê. Li: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, weş. Brenner û Rektorê Gûrîn. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: banê 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: teşhîs, rêveberî û encama demdirêj. Zarokên Zarokan û Zarokan. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL Xeletiyên jidayikbûnê yên metabolîzma û pergala rehikan. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: banê 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Kêmasiyên metabolîzma karbohîdartan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Maitra A. Nexweşiyên pitikan û zaroktiyê. Li: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, weş. Bingeha Nexweşiya Robbins û Cotran. 9-an ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: serê 10.