Nexweşiya mîzê ya syrup maple

Nexweşiya mîzê ya syrupa maple (MSUD) nexweşiyek e ku laş nikare hin beşên proteînan bişkîne. Mîzê mirovên bi vê rewşê de dikare bêhna şirîneya nexşeyê bide.

Nexweşiya mîzê ya syrap maple (MSUD) mîratî ye, ku tê vê wateyê ku ew bi malbatan derbas dibe. Ew ji hêla xeletiya 1 ji 3 genan ve dibe sedema. Mirovên bi vê rewşê nekarin amîno asîdên leucîn, isoleucîn û valîn parçe bikin. Ev dibe sedema avabûna van kîmyewiyan di xwînê de.

Di forma herî giran de, MSUD dikare di demên stresa fîzîkî de zirarê bide mêjî (wekî enfeksiyon, tayê, an demek dirêj nexwe).

Hin celebên MSUD sivik in an tên û diçin. Di forma nermik de jî, demên dubare yên stresa laşî dikare bibe sedema seqetbûna giyanî û asta bilind a leucine çêbibe.

Nîşaneyên vê nexweşiyê ev in:

• Kome
• Zehmetiyên xwarinê
• Lethargy
• Destdirêjî
• Mîzika ku bêhna wê wek şirîneya nîskê tê
• Vereşîn

Van ceribandinan dikarin werin kirin da ku meriv vê nexweşiyê kontrol bike:

• Testê amîno asîdê yê plazmayê
• Testa azmûna organîk a mîzê
• Testkirina genetîkî

Dê nîşanên ketozê (berhevkirina ketonan, ji-berhemek şewitandina rûnê) û asîdê zêde di xwînê de hebe (acîdoz).

Dema ku rewş tê teşxîs kirin, û di dema beşan de, dermankirin bi xwarina parêzek bê-proteîn ve girêdayî ye. Ava şekir, şekir û carinan jî rûn bi riya reh (IV) tê dayîn. Di rêya zik an reha we de dialîz dibe ku were kirin da ku asta madeyên ne normal di xwîna we de kêm bibe.

Dermankirina demdirêj hewceyê parêzek taybetî ye. Ji bo pitikan, parêz formûlek bi astên kêm ên amîno asîdên leucîn, isoleucîn û valîn digire nav xwe. Divê mirovên bi vê rewşê di jiyanê de di nav van amîno asîd de kêm bimînin.

Pir girîng e ku meriv her gav vê parêzê bişopîne da ku pêşî li zirara pergala rehikan (nêurolojîk) bigire. Vê yekê hewce dike ku gelek caran testên xwînê û çavdêriya nêz ji hêla parêzvanek bijîşk û bijîjkek tomarkirî ve, û her weha hevkariya dêûbavên zarokên bi wan re hebe.

Heke neyê dermankirin ev nexweşî dikare bibe sedema xeteriya jiyanê.

Bi dermankirina parêzê re jî, rewşên stres û nexweşî hîn jî dikarin bibin sedema astên bilind ên hin asîdên amînoyî. Dibe ku di van beşan de mirin çêbibe. Bi dermankirina hişk a parêzê, zarok mezin bûne û dikarin sax bimînin.

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Zirarê neurolojîk
• Kome
• Mirin
• Astengiya derûnî

Ger dîroka weya malbatê ya MSUD hebe û hûn dixwazin malbatek ava bikin, serî li peywirê tenduristiya xwe bidin. Her weha heke pitikek we ya nû heye ku xwediyê nîşanên nexweşiya mîzê ya syrup maple ye, tavilê bi pêşkêşkarê xwe re telefon bikin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo kesên ku dixwazin bibin xwedî zarok û ku xwediyê dîroka malbatê ya nexweşiya mîzê ya syrup maple ye tê pêşniyar kirin. Niha gelek dewletan ji bo MSUD hemî ceribandinên xwînê yên bi testa xwînê radiwestînin.

Ger ceribandinek pişkinînê nîşan bide ku dibe ku pitikê we MSUD hebe, divê testa xwînê ya şopandinê ya ji bo astên amîno asît were rasterast were kirin da ku nexweşiyê piştrast bike.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias û asîdemiyên organîk. Li: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ed. Neurolojiya Zarokan a Swaiman: Prensîb û Pratîk. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: banê 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kêmasiyên metabolîzma amîno asîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Çewtiyên hundurîn ên karbohîdartan, amonyak, amîno asîd, û metabolîzma asîdê organîk. Li: Gleason CA, Juul SE, weş. Avery's Nexweşiyên Nûjîn. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.