Distrofiya masûlkeyê Facioscapulohumeral

Distrofiya masûlkeyê Facioscapulohumeral lawazbûnek pişikê û windabûna tevna masûlkeyê ye ku bi demê re xerabtir dibe.

Distrofiya masûlkeyên Facioscapulohumeral bandor li ser masûlkeyên laşê jorîn dike. Ew ne wekheviya dyrofiya masûlkeyên Duchenne û dystrophy masûlkeyên Becker e, ku bandorê li laşê jêrîn dikin.

Distrofiya masûlkeyên Facioscapulohumeral nexweşiyek genetîkî ye ku ji ber guherîna kromozomê ye. Ew di mêr û jinan de xuya dike. Ger dêûbav an jî dê û bav hilgirê nexweşiyê be, dibe ku di zarok de pêş bikeve. Di% 10 heya% 30 rewşan de, dêûbav genê hilgirin.

Distrofiya masûlkeyê ya Facioscapulohumeral yek ji awayên herî hevpar a dystrofiya masûlkeyê ye ku bandorê li 1 ji 15,000 heya 1 ji 20,000 mezinan li Dewletên Yekbûyî dike. Ew wekhev bandor li jin û mêr dike.

Zilam bi gelemperî ji jinan pirtir nîşanên wan hene.

Distrofiya masûlkeyên Facioscapulohumeral bi piranî li ser masûlkeyên rû, mil, û milê jorîn bandor dike. Lêbelê, ew dikare li ser masûlkeyên li dora pelvis, hips, û lingê jêrîn jî bandor bike.

Nîşan dikarin piştî jidayikbûnê (forma pitikan) xuya bibin, lê pir caran ew heya temenê 10 heya 26-ê xuya nakin. Lêbelê, ne tiştek ne diyar e ku nîşanên di jiyanê de pir dereng xuya dikin. Di hin rewşan de, nîşan ne carî pêş dikevin.

Nîşan bi piranî sivik in û pir hêdî hêdî xerabtir dibin. Qelsiya masûlkeyê ya rûyê gelemperî ye, û dibe ku ev hebin:

• Pîlek davêje
• Ji ber qelsbûna masûlkeyên rûviyê nekarîna bilbil
• Ji ber qelsbûna masûlkeyên rû rûçikandina rûyê xwe kêm kir
• Facialfadekirina rûyê depresiyon an hêrs
• Zehmetiya bilêvkirina peyvan
• Zehmetiya ku xwe digihîne asta milî

Qelsiya masûlkeyên milê dibe sedema deformasyonên mîna bilûrên milê yên diyar (baskê şapik) û milên berjêr. Mirov ji ber lewazbûna laş û milê milê xwe zehmetiyê dikişîne.

Her ku tevlihevî xerabtir dibe qelsiya lingên jêrîn gengaz e. Ev ji ber ku hêz kêm bûye û hevsengiyek xirab heye, qabîliyeta lîstina werzîşê asteng dike. Qelsî dikare têra xwe giran be ku rê li ber meşê bigire. Rêjeyek hindik a mirov kursiya teker bikar tînin.

Painşa kronîk di% 50 heya 80% mirovên bi vî rengî dystrofiya masûlkeyan de heye.

Kêmkirina bihîstinê û rîtmên ne normal ên dil dikare pêk werin lê kêm in.

Ezmûnek fîzîkî dê qelsiya masûlkeyên rû û mil û hem jî perçebûna şapikê nîşan bide. Qelsbûna masûlkeyên piştê dikare bibe sedema skoliyozê, lê lawaziya masûlkeyên zik dikare bibe sedema zikê şilbûyî. Tansiyona bilind dibe ku were nîşankirin, lê bi gelemperî hûr e. Di muayeneya çavê de dibe ku guhertinên di rehên xwînê yên li piştê çavê de nîşan bide.

Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Testê kreatînînazê (dibe ku hinekî bilind be)
• Testkirina DNA
• Elektrokardiyogram (EKG)
• EMG (elektromiyografî)
• Angîografiya Fluorescein
• Testkirina genetîkî ya kromozomê 4
• Testên bihîstinê
• Biyopsiya masûlkeyan (dibe ku teşxîsê piştrast bike)
• .Mtîhana dîtbarî
• Testkirina dil
• X-tîrêjên stûyê ji bo destnîşankirina ka skoliyoz heye an na
• Testên fonksiyona pişikê

Nuha, dystrofiya masûlkeyên facioscapulohumeral bê derman dimîne. Tedawî têne dayîn ku nîşanan kontrol bikin û kalîteya jiyanê baştir bikin. Çalakî tê teşwîq kirin. Neçalakbûn wekî nivîn dikare nexweşiya masûlkeyê girantir bike.

Tenduristiya fîzîkî dikare bibe sedema parastina hêza masûlkeyê. Tedawiyên din ên gengaz ev in:

• Tedawiya karî ku ji bo baştirkirina çalakiyên jiyana rojane dibe alîkar.
• Albuterolê devkî ku girseya masûlkeyê zêde bike (lê ne hêz).
• Tedawiya axaftinê.
• Emeliyata ji bo sererastkirina şapikek wîn.
• Ger qelsiya qiloçê hebe alîkariyên meşê û alavên piştgiriya lingê.
• BiPAP ku alîkariya nefesê bike. Pêdivî ye ku ji oksîjenê bi tenê di nexweşên xwedan CO2 (hyperkarbiya) bilind de were dûr xistin.
• Karûbarên şêwirmendiyê (psîkiyatrîst, psîkolog, karmendê civakî).

Astengdarî bi gelemperî hindik e. Jiyana jiyanê pir caran bandor nabe.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Kêmbûna tevgerê.
• Qabîliyeta kêmbûna lênihêrîna ji bo xwe.
• Deformasyonên rû û mil.
• Windabûna bihîstinê.
• Windabûna dîtinê (kêm).
• Bêserûberiya nefesê. (Pê ewle bine ku hûn berî anesteziya giştî bi peydakiroxê tenduristiya xwe re biaxifin.)

Ger nîşanên vê rewşê pêş bikevin serî li dabînkerê xwe bidin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo zewacên xwedan dîroka malbatê ya vê nexweşiyê ku dixwazin bibin xwedan zarokan tê pêşniyar kirin.

Distrofiya masûlkeyê ya Landouzy-Dejerine

• Masûlkeyên pêşîn ên rûreş

Bharucha-Goebel DX. Distrofiyên masûlkeyan. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Qelsiya Proximal, dûr û gelemperî. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 27.

Warner WC, Sawyer JR. Astengiyên neuromuskuler. Li: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, weş. Ortopediya Operasyonî ya Campbell. Çapa 13-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 35.