Nexweşiya Huntington

Nexweşiya Huntington (HD) nexweşiyek genetîkî ye ku tê de şaneyên rehikan li hin deverên mejî ji holê radibin, an dejenere dibin. Nexweş bi malbatan derbas dibe.

HD ji ber kêmasiyek genetîkî ya li ser kromozomê 4. Çêdibe ku xelet bibe sedema ku beşek ADN-yê ji ya ku tê texmîn kirin gelek caran pêk were. Ji vê kêmasiyê re dubarekirina CAG tê gotin. Bi gelemperî, ev beşa DNA 10 heya 28 carî tê dubare kirin. Lê di kesên bi HD de, 36 heya 120 carî tê dubare kirin.

Her ku gen di nav malbatan de tê derbas kirin, jimara dubareyan mezin dibe. Çiqas ku hejmara dubareyan mezintir be, şensê mirov ê pêşkeftina nîşanan di temenek zûtir de ew qas bilind dibe. Ji ber vê yekê, dema ku nexweşî di malbatan de derbas dibe, nîşan di temenên piçûk û ciwan de pêş dikevin.

Du awayên HD hene:

• Destpêka mezinan herî gelemperî ye. Kesên bi vê formê bi gelemperî di nîveka 30-an an 40-an de nîşanên wan çêdibe.
• Destpêka destpêkê li hejmarek hindik mirovan bandor dike û di zaroktî an ciwanan de dest pê dike.

Ger yek ji dêûbavên we HD hebe, ji% 50 şansê we heye ku hûn genê bistînin. Ger hûn genê ji dêûbavên xwe bistînin, hûn dikarin wê radestî zarokên xwe bikin, ku di heman demê de% 50 şansê wan ê genegirtinê hebe. Ger hûn genê ji dêûbavên xwe wernegirin, hûn nekarin genê li zarokên xwe bikin.

Tevgerên anormal dibe ku berî pirsgirêkên tevgerê pêş bikevin, û dikare tê de hebe:

• Tevliheviyên tevgerî
• Halusinasyon
• Hêrsbûn
• Moodiness
• Bêhnvedan an fîjn
• Paranoia
• Psychosis

Tevgerên anormal û asayî ev in:

• Tevgerên rû, di heman demê de grimaces
• Serî zivirî da ku pozîsyona çavê veguherîne
• Tevgerên bilez, ji nişkê ve, carinan jî hov ên dest, ling, rû, û beşên din ên laş
• Tevgerên hêdî, bêkontrol
• Gavek bêserûber, "pranker" û meşek fireh jî tê de

Tevgerên anormal dikarin bibin sedema ketinê.

Dementia ku hêdî hêdî xerabtir dibe, tê de:

• Bêserûberbûn an tevlihevî
• Windakirina dîwanê
• Windakirina bîranînê
• Kesayetî diguheze
• Guhertinên axaftinê, wekî rawestan dema axaftinê

Nîşaneyên din ên ku bi vê nexweşiyê re têkildar dibin ev in:

• Xemgînî, stres, û tansiyon
• Zehmetiya helandinê
• Astengiya axaftinê

Nîşaneyên li zarokan:

• Zexmîbûn
• Tevgerên hêdî
• Tremor

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne û dikare li ser dîroka malbatê û nîşanên nexweş bipirse. Anmtîhanek pergala rehikan jî dê were kirin.

Testên din ên ku dikarin nîşanên nexweşiya Huntington nîşan bikin ev in:

• Testkirina psîkolojîk
• Serê lêgerîna CT an MRI
• PET (îsotop) şopandina mejî

Testkirina genetîkî heye ku diyar bike ka kesek gena nexweşiya Huntington hilgire an na.

Çareseriya HD tune. Çu awayek nayê zanîn ku nexweşî girantir bibe. Armanca dermankirinê ew e ku nîşanan hêdî bike û heta ku mimkun e mirov fonksiyonê bike.

Li gorî nîşanan, derman dikarin bêne nîsandin.

• Astengkerên dopamîn dikarin bibin alîkar ku tevger û tevgerên anormal kêm bibin.
• Dermanên wekî amantadine û tetrabenazine têne bikar anîn ku hewl bidin ku tevgerên zêde kontrol bikin.

Depresyon û xwekuştin di nav kesên bi HD de hevpar in. Ji bo lênihêrînên girîng girîng e ku çavdêriya nîşanan bikin û ji bo kesê di cih de alîkariya tibbî bigerin.

Her ku nexweşî pêşve diçe, hewceyê mirov bi alîkarî û çavdêriyê ye, û di dawiyê de dibe ku hewceyê lênihêrîna 24-demjimêr be.

Van çavkaniyan dikarin li ser HD bêtir agahdariyê bidin:

• Civata Nexweşiyên Huntington's America - hdsa.org
• Nûçe Çavkaniya Niştimanî ya NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD dibe sedema seqetiyê ku bi demê re xerabtir dibe. Mirovên bi HD bi gelemperî di nav 15 û 20 salan de dimirin. Sedema mirinê bi gelemperî enfeksiyon e. Xwekuştin jî gelemperî ye.

Girîng e ku meriv pêbihese ku HD bi rengek cûda bandor li mirovan dike. Hejmara dubareyên CAG-ê dikare giraniya nîşanan diyar bike. Mirovên ku çend dubare hene dibe ku paşê di jiyanê de tevgerên anormal ên sivik hebin û pêşveçûna nexweşiyê hêdî hebe. Kesên ku hejmarek mezin dubare dikin dibe ku di temenê ciwan de bi giranî bandor bibin.

Ger hûn an endamek malbatê nîşanên HD-yê pêşve bibin bang li pêşkêşkarê xwe bikin.

Ger dîrokek malbatê ya HD hebe şêwirmendiya genetîkî tê şîret kirin. Her weha pisporan ji bo cotên xwedan dîroka malbatê ya vê nexweşiyê ku difikirin ku bibin xwedan zarok, şîreta genetîkî dikin.

Koreya Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Nexweşiya Huntington. Li: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ed. GeneReviews. Seattle, WA: Zanîngeha Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. 5-ê Tîrmeha 2018-an hate nûvekirin. Di 30-ê Gulana 2019-an de hat dîtin.

Nexweşiya Jankovic J. Parkinson û tevgerên din ên tevgerê. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 96.