Neurofibromatosis-1

Neurofibromatosis-1 (NF1) nexweşîyek mîratî ye ku tê de tîmên tevna rehikan (neurofibromas) di:

• Qatên jor û jêrîn ên çerm
• Nêrînên ji mêjî (rehên cranial) û spinal (rehên spinal root)

NF1 nexweşiyek mîratî ye. Ger dêûbav an NF1-an hebe, her yek ji zarokên wan% 50 dibe ku bibe xwediyê nexweşiyê.

NF1 jî di malbatên ku dîroka wan ê rewşê tune de xuya dike. Di van rewşan de, ew ji hêla guhertina genê (mutasyon) a nû ve di sperm an hêkê de çêdibe. NF1 ji ber pirsgirêkên bi genek ji bo proteînek bi navê neurofibromin re çêdibe.

NF dibe sedem ku tevna li ser rehikan bêserûber mezin bibe. Ev mezinbûn dikare zextê li ser demarên bandor bike.

Ger mezinbûn di çerm de bin, dibe ku pirsgirêkên kozmetîkî hebin. Ger mezinbûn di reh û laşên din ên laş de bin, ew dikarin bibin sedema êş, ziyanek mezin a reh, û windabûna fonksiyona li devera ku bandûr bandor dike. Pirsgirêkên bi hest an tevger dikare çêbibin, li gorî kîjan rehikan bandor dibin.

Rewş dikare ji kesek bi kesek pir cuda be, tewra di nav kesên di heman malbatê de ku xwediyê heman guhartina gena NF1 ne jî.

Cihên "Qehweya bi şîr" (café au lait) nîşana nîşana NF-ê ye. Li gelek mirovên saxlem yek an du cafeyên piçûk au lait hene. Lêbelê, mezinên ku şeş an bêtir deqên wan hene ku ji diameter 1,5 cm mezintir in (li zarokan 0,5 cm) dikarin bibin xwedan NF. Di hin mirovên ku bi rewşê de ne, dibe ku ev deq tenê nîşanek bin.

Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Tumorên çavê, wekî glioma optîk
• Destdirêjî
• Di binzik an dendikê de frek
• Tîmorên mezin û nerm ên bi navê neurofibromasên pleksiform, ku dibe ku rengek tarî hebe û di bin rûyê çerm de belav bibe
• Painş (ji rehên bandorbûyî)
• Tîmorên piçûk, lastîkî yên çermî wekî neurofibromasên girêkokî têne gotin

Pêşkêşkarek lênerîna tenduristiyê ku NF1 derman dike dê vê rewşê teşhîs bike. Pêşkêşker dikare bibe:

• Dermatologist
• Bijîşkê zarokan ê geşedanê
• Genetîst
• Neurolog

Dê teşhîs bi îhtîmaleke mezin li gorî nîşan û nîşanên bêhempa yên NF were çêkirin.

Nîşan hene:

• Li ser beşê rengîn (iris) çavê deqên rengîn, rakirî (nodules Lisch)
• Di zaroktiya zû de tewandina lingê jêrîn ku dibe sedema şikestinan
• Li jinan di mil, zend, an jî di binê memikan de freckling heye
• Tîmorên mezin ên di binê çerm de (neurofibromasên pleksiform), ku dikare bandorê li xuyangê bike û zextê li ser demar an organên nêz bike
• Li ser çerm an jî di laş de kûrtirîn gelek tumorên nerm
• Astengiya têgihiştina sivik, nexweşiya hîperaktîvîteyê (ADHD), nexweşiyên hînbûnê

Di testan de dibe ku ev hebin:

• Muayeneya çavê ku ji hêla bijîşkek bijîşk bi NF1 ve naskirî ye
• Testên genetîkî da ku guherînek (mutasyon) di gena neurofibromin de bibîne
• MRI ya mêjî an deverên din ên bandor
• Ji bo tevliheviyan testên din

Ji bo NF dermanek taybetî tune. Tumorên ku dibin sedema êş an windakirina karûbar dikarin werin rakirin. Tumorên ku zû mezin bûne divê zû bi zû bêne rakirin ji ber ku dibe ku ew bibin pençeşêr (xerab). Dermana selumetinib (Koselugo) vê dawiyê ji bo karanîna li zarokên bi tîmorên giran hate pejirandin.

Hin zarokên ku nexweşiyên fêrbûnê hene dibe ku hewceyê dibistanek taybetî be.

Ji bo bêtir agahdarî û çavkaniyan, bi Weqfa Tumora Zarokan re li ser www.ctf.org têkiliyê daynin.

Ger tevlihevî tune, hêviya jiyana mirovên bi NF hema hema normal e. Bi perwerdehiyek rast, mirovên bi NF dikarin jiyanek normal bijîn.

Her çend seqetbûna giyanî bi gelemperî sivik be jî, NF1 sedemek tê zanîn ya nexweşiya hîperaktîvîteyê ya kêmbûnê ye. Astengiyên hînbûnê pirsgirêkek hevpar e.

Hin kes ji ber ku li ser çermê wan bi sedan tumorên wan hene bi rengek cûda têne dermankirin.

Mirovên ku bi NF re hene şansê wan ê zêdebûna tîmorên giran heye. Di rewşên kêm kêm de, ev dikarin temenê mirov kurt bikin.

Tevlihevî dikarin ev bin:

• Nexweşiya hîperaktîvîteyê (ADHD)
• Blindbûna ji ber tîmora di rehikê çavê de (glioma optîk)
• Di hestiyên lingê de şikestin ku baş baş nabe
• Tumorên kanser
• Windakirina fonksiyonê di rehikan de ku neurofibroma di dirêj dirêj de zext lê kiriye
• Tansiyona xwînê ya ji ber feheromromîtomê an stenoza şanika gurçikê
• Regrowth of tumorên NF
• Skoliyoz, an kurmîbûna stûnan
• Tumorên rû, çerm, û deverên din ên vekirî

Ger heke:

• Hûn ferqên rengîn ên qehwe-bi-şîr li ser çermê zarokê / a we an nîşanên din ên vê rewşê dibînin.
• Dîrokek malbata we ya NF heye û hûn plan dikin ku bibin xwedî zarok, an hûn dixwazin ku zarokê / a we were vekolîn.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo her kesê xwedan dîroka malbatê ya NF tê pêşniyar kirin.

Kontrolkirina salane divê were kirin ji bo:

• Çav
• Çerm
• Paş
• Pergala nerît
• Çavdêriya tansiyonê

NF1; Neonofibromatoza Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis - cîhê kafe-au-lait mezin

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internetnternet]. Seattle (WA): Zanîngeha Washington, Seattle; 1993-2020. 1998 Çiriya Pêşîn [Nûvekirî 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

MPslamê parlamenter, Roach ES. Sendromên Neurocutaneous. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sendromên Neurocutaneous. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis û kompleksa skleroza tuberoz. Li: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, weş. Dermatolojî. Çapa 4-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 61.