Sendroma bêhestiyariya androjen

Sendroma bêhestiyariya androjenê (AIS) ev e ku kesek ku bi genetîkî mêr be (ku xwediyê yek X û yek kromozom Y be) li hember hormonên nêr (bi navê androjen) tê berxwe dide. Wekî encamek, kes xwediyê hin taybetmendiyên laşî yên jinekê ye, lê maketîka genetîkî ya zilamek heye.

AIS ji ber kêmasiyên genetîkî yên li ser kromozoma X çêdibe. Van kêmasiyan dibin sedem ku laş nikaribe bersivê bide hormonên ku xuyangek zilam çêdikin.

Sendrom di du kategoriyên sereke de tête dabeş kirin:

• AIS-ê temam bikin
• AIS-a qismî

Di AIS-a temam de, penîs û beşên din ên laşên nêr pêş nakevin. Di zayînê de, zarok mîna keçikek xuya dike. Forma bêkêmasî ya sendromê bi qasî 1 ji 20,000 zayînên zindî pêk tê.

Di AIS-a qismî de, mirov xwedan hejmarên cûrbecûr ên taybetmendiyên nêr in.

AIS-a qismî dikare nexweşiyên din jî tê de hebe, wekî:

• Nebûna yek an herdu testîlan piştî jidayikbûnê daketine xwînê
• Hîpospadîas, rewşek ku vebûna mîzê li binê penîs e, ji dêvla wê
• Sendroma Reifenstein (wekî sendroma Gilbert-Dreyfus an sendroma Lubs jî tê zanîn)

Sendroma nêr a bêserûber jî wekî perçeyek AIS-ê tê hesibandin.

Kesek bi AIS-a tevahî xuya dike ku jin e lê uterus tune. Porê milê wan û milî pir hindik in. Di temenê mezinbûnê de, taybetmendiyên zayendî yên jinan (wekî pêsîr) pêşve diçin. Lêbelê, mirov ducanî nabe û berdar nabe.

Mirovên xwedî AIS-ya qismî dibe ku xwedan taybetmendiyên laşî yên mêr û jin bin. Goreyê qismî yê vajînaya derî, klîtorîzmek zirav, û vajînek kurt a.

Dibe ku hebe:

• Vengînek lê malzarok û zikmak tune
• Herniya inguinal a bi testis ku di dema azmûnek laşî de dikare were hîs kirin
• Memikên jin ên normal
• Testikên di zik de an jî deverên din ên tîpîk ên laş de ne

AIS-a Temam di zaroktiyê de kêm kêm tête dîtin. Carcarinan, mezinbûnek di zik an dendikê de tê hîs kirin ku dema ku ew bi emeliyatê tê vekolandin dibe ku bibe testîsek. Piraniya kesên bi vê rewşê de ne teşhîs dibin heya ku heywanek ducanî nebînin an jî ew di ducanîbûnê de pirsgirêk dernexin.

AIS-ya qismî timûtim di dema zaroktiyê de tê kifş kirin ji ber ku dibe ku kes xwediyê taybetmendiyên laşî yên mêr û jin be.

Testên ku ji bo teşhîskirina vê rewşê têne bikar anîn dibe ku ev hebin:

• Xebata xwînê ji bo kontrolkirina asta testosterone, hormona luteînîzeker (LH), û hormona ku folikulê teşwîq dike (FSH) kontrol bike
• Testkirina genetîkî (karyotype) ji bo destnîşankirina çêbûna genetîkî ya mirov
• Ultrasografiya pelvî

Testên xwînê yên din dikarin bêne kirin ku bibe alîkar da ku cûdahiya di navbera AIS û kêmasiya androjen de vebêje.

Testikên ku li deverek çewt in, dibe ku neyên rakirin heya ku zarokek mezinbûna xwe xilas bike û derbasî mezinbûnê bibe. Di vê demê de, dibe ku testîs werin rakirin ji ber ku ew dikarin penceşêrê pêşve bibin, mîna her testîqek nediyar.

Replacementûna estrojenê dibe ku piştî pîrbûnê were nivîsandin.

Dermankirin û peywira zayendî dikare bibe pirsgirêkek pir aloz, û divê ji her kesek re hedef were girtin.

Dîtina ji bo AIS-ya tevahî baş e heke di dema guncan de tevnê testîs were rakirin da ku pêşî li pençeşêrê bigirin.

Tevlihevî ev in:

• Bêberbûn
• Pirsgirêkên derûnî û civakî
• Kansera testîqeyê

Heke bi we re an zarokê / a we re nîşan û nîşanên sendromê hene, serî li peywirê tenduristiya xwe bidin.

Femînîzasyona testîkular

• Anatomiya hilberîna zilam
• Anatomiya hilberîna jin
• Anatomiya hilberîna jin
• Karyotyping

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Bêserûberbûnên geşedana zayendî. Li: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, weş. Williams Pirtûka Endokrînolojiyê. Çapa 14-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 24.

Donohoue PA. Bêserûberbûnên geşedana zayendî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Yu RN, Diamond DA. Bêserûberbûnên geşedana zayendî: etiolojî, nirxandin, û rêveberiya bijîşkî. Li: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, weş. Urbolojiya Campbell-Walsh-Wein. Çapa 12-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 48.