Mucopolysaccharidosis type III

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) nexweşiyek hindik e ku tê de laş winda dibe an têra wê hin enzîmên ku ji bo qutkirina zincîrên dirêj ên molekulên şekir hewce ne tê de ne. Ji van zincîrên molekûlan re glîkozaminoglîkan têne gotin (berê jê re mucopolysaccharides digotin). Wekî encamek, molekul li deverên cihê yên laş de kom dibin û dibin sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cihêreng.

Rewş ya komek nexweşiyan e ku jê re dibêjin mucopolysaccharidoses (MPS). MPS II wekî sendroma Sanfilippo jî tê zanîn.

Gelek celebên din ên MPS hene, di nav de:

• MPS I (sendroma Hurler; sendroma Hurler-Scheie; sendroma Scheie)
• MPS II (sendroma Hunter)
• MPS IV (sendroma Morquio)

MPS III nexweşiyek mîratî ye. Ev tê vê wateyê ku di nav malbatan de tê derbas kirin. Ger her du dêûbav kopiyek nexebitî ya genek ku bi vê rewşê ve têkildar e hilgirin, her yek ji zarokên wan bi% 25 (1 ji 4) şansê nexweşiyê heye. Ji vê re xeysetê xweser xweser tê gotin.

MPS III çêdibe dema ku enzîmên ku ji bo şikandina zincîra şekirê sulfata heparan hewce ne, winda ne an kêmas in.

Çar celebên sereke yên MPS III hene. Tîpa ku mirov pê re heye, bi kîjan enzîmê bandor dibe ve girêdayî ye.

• Tîpa A ji ber kêmasiyek di SGSH gen û forma herî giran e. Bi kesên bi vî rengî re forma normal a enzîmê ku jê re heparan tê gotin tune N-sulfatase.
• Tîpa B ji ber kêmasiyek di NAGLU gen Mirovên bi vî rengî winda ne an jî bes alpha-nadin hilberîn-N-acetîlglukosaminîdaz.
• Tîpa C ji ber kêmasiyek di HGSNAT gen Mirovên bi vî rengî winda ne an jî têrê acetyl-CoA nakin: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Tîpa D ji ber kêmasiyek di GNS gen Mirovên bi vî rengî winda ne an jî têra xwe hilber nakin N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Nîşan bi piranî piştî sala yekem a jiyanê diyar dibin. Kêmasiya şiyana fêrbûnê bi gelemperî di navbera 2 û 6 saliyê de çêdibe ku dibe ku zarok di çend salên pêşîn de xwediyê mezinbûnek normal be, lê bilindahiya dawîn di binê navînî de ye. Pêşveçûna derengmayî rewşa xirab a derûnî tê peyde kirin.

Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Pirsgirêkên reftarî, bi tevgerî jî
• Taybetmendiyên rûyê rûken ên bi berçavkên giran ên ku di nîvê rûyê jorîn poz de digihîjin hev
• Zikêşê kronîk
• Kezeb û rûvî mezin kirin
• Zehmetiyên xewê
• Qulikên hişk ên ku dibe ku bi tevahî dirêj nebin
• Pirsgirêkên dîtinê û windabûna bihîstinê
• Pirsgirêkên meşê

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne.

Testên mîzê dê werin kirin. Kesên bi MPS III re di mîzê de xwedî mîqyasek mezin a mucopolysaccharide ye ku jê re dibêjin sulfate heparan.

Testên din dikarin tê de bin:

• Çanda xwînê
• Ekokardiyogram
• Testkirina genetîkî
• .Mtîhana çavê çira Slit
• Çanda fibroblast çerm
• X-tîrêjên hestî

Dermankirina MPS III armanca birêvebirina nîşanan e. Çareseriyek taybetî ya vê nexweşiyê tune.

Ji bo bêtir agahdarî û piştgiriyê, bi yek ji rêxistinên jêrîn re têkilî bikin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Rare --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Çavkanîya Navmalîn a NIH Genetîk - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Weqfa Sanfilippo Tîmê - teamsanfilippo.org

MPS III dibe sedema nîşanên girîng ên rehikan, seqetbûnek hişmend a dijwar jî tê de. Piraniya kesên bi MPS III salên ciwaniya xwe jiyan dikin. Hinek dirêjtir, hinên din jî bi teşeyên giran di temenek zûtir de dimirin. Nîşan di kesên bi tîpa A de herî giran in.

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Korî
• Nekarîna ku ji xwe re lênihêrin
• Astengiya zêhnî
• Zirara rehikan ku hêdî hêdî xerabtir dibe û di dawiyê de pêdivî bi kaşkaçê heye
• Destdirêjî

Ger zarokê we ne xuyaye ku bi gelemperî mezin dibe an pêşve diçe bang li dabînkerê zarokê / a xwe bikin.

Ger hûn plan dikin ku bibin xwedî zarok û xwediyê dîroka malbatê ya MPS III bin, dabînkerê xwe bibînin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo cotên ku dixwazin bibin xwedî zarok û ku xwediyê dîroka malbatê ya MPS III ne tê pêşniyar kirin. Testkirina pêşdibistanê heye.

MPS III; Sendroma Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Nexweşiya depokirina lîzosomî - mucopolysaccharidosis type III

Pyeritz RE. Nexweşiyên mîratî yên tevnê girêdêr. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 25-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Çewtiyên zayîna metabolîzmê.Li: Turnpenny PD, Ellard S, weş. Hêmanên Emery's Genetics of Medical. Çapa 15-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.