Ataksiya Friedreich

Ataxiaya Friedreich nexweşiyek hindik e ku bi malbatan re derbas dibe (mîrat). Ew bandor li ser pişk û dil dike.

Ataksiya Friedreich ji ber kêmasiya genek bi navê frataxin (FXN) çêdibe. Guherandinên di vê genê de dibin sedem ku laş pir beşek DNA-yê bi navê dubarekirina trînukleotîd (GAA) çêbike. Bi gelemperî, laş bi qasî 8 û 30 kopiyên GAA vedigire. Kesên bi ataksiya Friedreich hene bi qasî 1000 kopî hene. Kesên ku bêtir kopiyên GAA-yê hene, di jiyanê de zû zû nexweşî dest pê dike û zûtir xirab dibe.

Ataxiaya Friedreich nexweşiyek genetîkî ya otosomal paşdaçek e. Ev tê vê wateyê ku divê hûn ji dê û bavê xwe nusxeyek ji gena qels bistînin.

Nîşan ji ber lixwekirina avahiyên li herêmên mêjî û stûyê ku hevrêzî, tevgera masûlkeyê û fonksiyonên din kontrol dikin çêdibe. Nîşan bi piranî berî mezinbûnê dest pê dikin. Nîşan dikarin bibin:

• Axaftina anormal
• Guhertinên di dîtinê de, nemaze dîtina reng
• Kêmkirina şiyana ku lebatên di laşên jêrîn de hîs dikin
• Pirsgirêkên lingan, wekî tiliya çakûç û kemerên bilind
• Windabûna bihîstinê, ev di nêzîkî 10% mirovan de çêdibe
• Tevgerên çavê Jerky
• Windakirina hevrêzî û hevsengiyê, ku dibe sedema pir caran ketinê
• Qelsiya masûlkeyan
• Di lingan de refleks tune
• Rêveçûna bêserûber û tevgerên lihevnekirî (ataksîa), ku bi demê re xirabtir dibe

Pirsgirêkên masûlkeyan dibe sedema guhertinên di stûnan de. Dibe ku ev bibe sedema skoliyoz an kyfoskoliyozê.

Nexweşiya dil pir caran pêş dikeve û dibe ku bibe sedema têkçûna dil. Têkçûna dil an dysrhythmias ku bersivê nadin dermankirinê dibe ku bibe sedema mirinê. Dibe ku şekir di qonaxên paşîn ên nexweşiyê de pêş bikeve.

Testên jêrîn dikarin bêne kirin:

• ECG
• Lêkolînên Elektrofîziyolojîk
• EMG (elektromiyografî)
• Testkirina genetîkî
• Testa ceribandinên rehikan
• Bîopsiya masûlkeyan
• X-ray, lêgerîna CT, an MRI ya serî
• X-ray sîngê
• X-tîrêja stûyê

Di ceribandinên şekirê xwînê (glukozê) de dibe ku şekir an bêtehemuliya glukozê hebe. Dibe ku muayeneya çavê zirarê bide rehika optîk, ku pir caran bêyî nîşanan rû dide.

Dermankirina ataksiya Friedreich ev e:

• Counêwirmendî
• Tedawiya axaftinê
• Tenduristiya fîzîkî
• Alîkariyên meşê an sendeliyên teker

Ji bo skoliyoz û pirsgirêkên lingê dibe ku amûrên ortopedî (braç) hewce be. Dermankirina nexweşiya dil û şekir dibe alîkar ku mirov dirêjtir bijîn û kalîteya jiyana xwe baştir bikin.

Ataksiya Friedreich hêdî hêdî xerabtir dibe û dibe sedema pirsgirêkên kirina çalakiyên rojane. Piraniya mirovan hewce dike ku di nav 15 salan de ji destpêka nexweşîyê de sendeliyek bikar bînin. Nexweşî dibe ku bibe sedema mirina zû.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Nexweşîya şekir
• Têkçûna dil an nexweşiya dil
• Windakirina şiyana livînê

Ger nîşanên ataksiya Friedreich çêbibe, bi taybetî heke dîroka malbatê ya tevliheviyê hebe, serî li peywirê tenduristiya xwe bidin.

Mirovên xwedî dîrokek malbatî ya ataksiya Friedreich ku bi niyeta wan heye ku zarok bibin, dibe ku bixwazin vekolîna genetîkî bifikirin da ku rîska wan diyar bike.

Ataksiya Friedreich; Degenerasyona Spinocerebellar

• Pergala demarî ya navendî û pergala rehikan a dorhêl

Mink JW. Bêserûberbûnên tevgerê. Li: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 20-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Skoliyoz û kîfoz. Li: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, weş. Ortopediya Operasyonî ya Campbell. Çapa 13-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: banê 44.