Sendroma Waardenburg

Sendroma Waardenburg komek şertan e ku di nav malbatan re derbas bûye. Sindrom kerrbûn û rengê çerm, por û rengê çavan digire nav xwe.

Sendroma Waardenburg bi gelemperî wekî taybetmendiyek serdest otosomal tê mîrat kirin. Ev tê vê wateyê ku tenê dêûbavek ji bo ku zarokek bandor bibe gena xelet derbas bike.

Çar celebên sereke yên sendroma Waardenburg hene. Ya herî gelemperî tîpa I û tîpa II ne.

Tîpa III (sendroma Klein-Waardenburg) û tîpa IV (sendroma Waardenburg-Shah) kêm in.

Cûreyên pirjimar ên vê sendromê ji kêmasiyên genên cihêreng derdikevin. Piraniya kesên bi vê nexweşiyê re xwedan dêûbavek in bi nexweşiyê re hene, lê nîşanên di dêûbav de dikarin ji yên di zarok de pir cuda bin.

Nîşan dikarin bibin:

• Lêv çikiyayî (kêm)
• Xetimandinî
• Ker (di nexweşîya type II de pirtir)
• Çavên şîn ên pir zirav an rengên çavan ên ku li hev nakin (heterokromî)
• Çerm, por û çavên rengê zirav (albinîzma qismî)
• Zehmetî bi tevahî rastkirina hevbeşan
• Di karûbarê rewşenbîrî de kêmbûna sivik a gengaz
• Çavên fireh-fireh (di tîpa I de)
• Porê spî yê por an zû porkirina por

Cûreyên kêmtir hevpar ên vê nexweşiyê dibe ku bibe sedema pirsgirêkên bi çek û roviyan.

Di testan de dibe ku ev hebin:

• Audiometry
• Dema veguhastina rûvî
• Biyopsiya kolonê
• Testkirina genetîkî

Dermanek taybetî tune. Dê nîşanên ku hewce ne werin derman kirin. Parêzên taybetî û dermanên ji bo domandina rûviyê ji bo wan mirovên ku bi wan re kapstip hene re têne nivîsandin. Divê bihîstyar ji nêz ve were kontrol kirin.

Dema ku pirsgirêkên bihîstinê werin rast kirin, divê pir kesên bi vê sendromê jiyanek normal derbas bikin. Dibe ku yên bi teşeyên kêmtir ên sendromê tevlîheviyên din hebin.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Qefis têra xwe giran e ku pêdivî ye ku beşek ji devika mezin were derxistin
• Windabûna bihîstinê
• Pirsgirêkên xwe-rûmetê, an pirsgirêkên din ên bi xuyangê re têkildar in
• Karûbarê rewşenbîrî hinekî kêm bû (gengaz, nemayî)

Ger hûn xwediyê dîroka malbatê ya sendroma Waardenburg in û plan dikin ku bibin xwedî zarok, şêwirmendiya genetîkî dibe alîkar. Heke hûn an zarokê / a we kerr an bihîstinek kêm heye bang li peydakirê lênerîna tenduristiya xwe bikin.

Sendroma Klein-Waardenburg; Sendroma Waardenburg-Shah

• Pira pozê fireh
• Hestê bihîstinê

Cipriano SD, Qada JJ. Nexweşiya neurokutan. Li: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, weş. Nîşanên Dermatolojîk ên Nexweşiya Pergalê. Çapa 5-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kêmasiyên metabolîzma amîno asîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 103.

Milunsky JM. Sendroma Waardenburg tîpa I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Di Gulana 4, 2017 de hate nûvekirin. Di 31-ê Tîrmeha 2019-an de gihîştî.