Albinîzm

Albinîzm xeletiyek hilberîna melanîn e. Melanîn di laş de madeyek xwezayî ye ku reng dide por, çerm û irîsa çavê we.

Albinîzm gava yek ji çend kêmasiyên genetîkî çêdibe ku laş nikaribe melanîn hilberîne an belav bike.

Van kêmasiyan dibe ku bi navgîniya malbatan ve werin derbas kirin (mîrat).

Ji albînîzmê re teşeya herî giran re albînîzma oculocutaneous tê gotin. Kesên bi vî rengî albînîzm xwedî por, çerm, û iris rengê spî an pembe ne. Di heman demê de pirsgirêkên wan ên dîtinê jî hene.

Cûreyek din a albînîzmê, ku jê re albînîzma çavî tîpa 1 (OA1) tê gotin, tenê çavan bandor dike. Çerm û rengê çavê mirov bi gelemperî di rêza normal de ne. Lêbelê, muayeneya çavê dê nîşan bide ku di pişta çavê (retina) de rengîn tune.

Sendroma Hermansky-Pudlak (HPS) rengek albînîzmê ye ku ji hêla guherîna yek genê ve dibe. Ew dikare bi nexweşiyek xwînrijandinê, û her weha bi nexweşiyên pişik, gurçik û rûviyan re çêbibe.

Kesek ku bi albinîzm heye dibe ku yek ji van nîşanan hebe:

• Di por, çerm, an irisê çav de reng tune
• Ji çerm û porê normal siviktir e
• Pêçikên rengê çerm ên winda

Gelek celebên albinîzmê bi nîşanên jêrîn re têkildar in:

• Çavên xaçkirî
• Hesasiyeta ronahiyê
• Tevgerên çavê bilez
• Pirsgirêkên dîtinê, an jî korbûna fonksiyonel

Testkirina genetîkî awayê herî rast ji bo teşhîskirina albinîzmê pêşkêş dike. Ceribandinên wusa heger dîroka weya malbatê ya albinîzmê hebe alîkar e. Di heman demê de ji bo hin komên mirovan ên ku têne zanîn nexweşî çêdibe jî bikêr e.

Pêşniyarê lênerîna tenduristiya we dikare li ser bingeha xuyangkirina çerm, por û çavên we jî teşxîs bike. Doktorek çavan a bi navê okulmolojîst dikare elektroretînogram pêk bîne. Ev ceribandinek e ku dikare pirsgirêkên dîtinê yên bi albinîzmê re têkildar in eşkere bike. Testa ku jê re tehlîla potansiyela vejandî ya dîtbar tê gotin dema ku teşhîs ne diyar be dikare pir bikêr be.

Armanca dermankirinê rakirina nîşanan e.Ew ê girêdayî ye ku tevlihevî çiqas giran e.

Dermankirin parastina çerm û çavên ji rojê tê de ye. Ji bo vê yekê:

• Bi dûrketina ji tavê, bi karanîna tîrêjê, û dema ku hûn li ber tavê re bi tevahî bi cil û berg xwe nixumînin, metirsiya şewata rojê kêm bikin.
• Tava rojê ya bi faktorê parastina tavê bilind (SPF) bikar bînin.
• Ji bo ku hestiyariya ronahiyê sivik bike alîkariya xwe bikin şûşên tavê (UV parastî).

Ji bo rastkirina pirsgirêkên dîtinê û pozîsyona çavan pirê caran şûş têne nivîsandin. Operasyona masûlkeyên çav carinan tê pêşniyarkirin ku tevgerên çavê anormal rast bikin.

Komên jêrîn dikarin bêtir agahdarî û çavkaniyan peyda bikin:

• Rêxistina Neteweyî ya Albinîzm û Hîpopigmentasyonê - www.albinism.org
• Çavkanîya Navmalîn a NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinîzm bi gelemperî li ser temenê jiyanê bandor nake. Lêbelê, HPS dikare ji ber nexweşiya pişikê an pirsgirêkên xwînê temenê mirov kurt bike.

Mirovên ku bi albinîzmê hene dibe ku di çalakiyên xwe de bi sînor bin ji ber ku ew nikarin tavê tehmûl bikin.

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Kêmbûna dîtinê, korbûnê
• Kansera çerm

Ger albinîzm an nîşanên weyên wekî hestiyariya ronahiyê ya ku dibe sedema nerehetiyê, li pêşkêşkarê xwe bigerin. Her weha heke hûn guhertinên çermî ferq bikin ku dibe ku bibe nîşanek zûtirîn a pençeşêrê çerm jî bang bikin.

Ji ber ku albinîzm mîratî ye, şêwirmendiya genetîkî girîng e. Mirovên ku xwedan dîroka malbatê ya albînîzmê an rengînek pir sivik in divê şêwirmendiya genetîkî bifikirin.

Albinîzma okulocutaneous; Albinîzma çavî

• Melanin

Cheng KP. Ophthalmology. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 20.

Joyce JC. Birînên hypopigmented. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Bêserûberiyên pigmentasyonê. Li: Paller AS, Mancini AJ, weş. Hurwitz Dermatolojiya Zarokan a Klînîkî. Çapa 5-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: beşa 11.