Sendroma Prader-Willi

Sendroma Prader-Willi nexweşîyek e ku ji dayikbûnê ve heye (zayînî). Ew bandor li gelek deverên laş dike. Mirovên bi vê rewşê her dem xwe birçî hîs dikin û qelew dibin. Di heman demê de tewra masûlkeyên wan kêm e, şiyana zêhnî kêm dibe, û organên zayendî yên pêşkeftî ne.

Sendroma Prader-Willi ji ber genek wenda ya li ser kromozomê 15. çêdibe. Bi gelemperî, dêûbav her yek kopiyek vê kromozomê derbas dikin. Kêmasî dikare bi du awayan çêbibe:

• Genên bav di kromozoma 15-an de tune ne
• Di kromozoma 15-an de kêmasî an pirsgirêkên genên bav hene
• Du kopiyên kromozomê dayikê 15 hene û yek jî ji bav nine

Van guhertinên genetîkî bi rengek bêhemdî rû didin. Mirovên ku ev sendrom heye bi gelemperî dîroka malbatê ya rewşê tune.

Nîşanên sendroma Prader-Willi dibe ku di zayînê de werin dîtin.

• Nûjiyên nû nû bi gelemperî piçûk û flop in
• Dibe ku pitikên mêr xwedan testîqên nejiyandî bin

Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Pirsgirêka xwarinê wekî pitikek, bi kîloyek nebaş
• Çavên gûzê
• Pêşveçûna motorê taloq kirin
• Serê xwe li perestgehan teng kirin
• Giranbûna bilez
• Qeweta kurt
• Pêşkeftina derûnî ya hêdî
• Dest û lingên pir piçûk li gorî laşê zarok

Hêrsa zarokan ji bo xwarinê pir heye. Ew ê hema hema her tiştî bikin ku xwarinê bi dest bixin, tevlihevkirin jî. Ev dikare bibe sedema giranbûna bilez û qelewbûna nexweş. Qelewbûna nexweş dikare bibe sedema:

• Tîpa 2 ya şekir
• Tansiyona bilind
• Pirsgirêkên hevbeş û pişikê

Testkirina genetîkî heye ku zarokan ji bo sendroma Prader-Willi biceribîne.

Her ku zarok mezin dibe, testên lab dikarin nîşanên qelewbûna nexweş nîşan bidin, wekî:

• Toleransa glukozê ya ne normal
• Di xwînê de asta însulîn bilind
• Di xwînê de asta oksîjenê kêm

Zarokên bi vê sendromê dibe ku ji faktorê serbestberdana hormonê ya luteînîzekirî re bibin bersiv. Ev nîşanek e ku organên wan ên zayendî hormonan çê nakin. Di heman demê de dibe ku nîşanên têkçûna dil-rast-alî û pirsgirêkên çok û hip hebin.

Qelewbûn gefa herî mezin a li ser tenduristiyê ye. Sînorkirina kaloriyan dê zêdebûna giran kontrol bike. Her weha girîng e ku meriv hawîrdora zarokek kontrol bike da ku pêşî li gihîştina xwarinê bigire. Divê malbat, cîran û dibistana zarok bi hev re bixebitin, ji ber ku zarok dê hewl bide ku xwarinê li ku dibe bila bibe. Spor dikare alîkariya zarokek bi sendroma Prader-Willi bike ku masûlke bistîne.

Hormona mezinbûnê ji bo dermankirina sendroma Prader-Willi tê bikar anîn. Ew dikare bibe alîkar:

• Hêz û egîdiyê ava bikin
• Bilindbûnê baştir bikin
• Girseya masûlkeyan zêde bikin û rûnê laş kêm bikin
• Belavkirina giraniyê baştir bikin
• Hêzdariya zêde bikin
• Tîrbûna hestî zêde bikin

Bi dermankirina hormona mezinbûnê re dibe ku bibe apnea xewê. Zarokek ku dermanê hormonan digire pêdivî ye ku ji bo apnea xew were şopandin.

Astên kêm ên hormonên zayendî dibe ku di pubertîtiyê de bi veguheztina hormonê werin rast kirin.

Tenduristiya derûnî û şêwirmendiya tevgerî jî girîng in. Ev dikare ji pirsgirêkên hevpar re wekî berhevkirina çerm û tevgerên mecbûrî re bibe alîkar. Carinan, dibe ku derman hewce be.

Rêxistinên jêrîn dikarin çavkaniyan û piştgiriyê peyda bikin:

• Komeleya Sendroma Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Weqfa Lêkolîna Prader-Willi - www.fpwr.org

Dê zarok ji bo asta IQ-ya xwe hewceyê perwerdehiyek rast be. Her weha zarok dê di zûtirîn dem de hewceyê axaftina, fîzîkî û terapiya kar be. Kontrolkirina giraniyê dê destûrê bide jiyanek pir xweş û tendurist.

Têkoşînên Prader-Willi dikare ev be:

• Tîpa 2 ya şekir
• Têkçûna dil a rast-alî
• Pirsgirêkên hestî (ortopedî)

Ger nîşanên vê rewşê li zarokê / a we heye serî li peydakirê lênerîna tenduristiya xwe bidin. Bêserûberî pir caran di dema zayînê de tê guman kirin.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Li zarokan mezinbûna normal û bêserûber. Li Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ ed. Williams Pirtûka Endokrînolojiyê. Çapa 14-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endokrinolojiya zarokan. Li: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Diagnosis Pediatric. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nexweşiyên genetîkî û zarokan. Li: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, weş. Robbins Patolojiya Bingehîn. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.