Progeria

Progeria rewşek genetîkî ya hindik e ku li zarokan pîrbûna bilez çêdike.

Progeria rewşek hindik e. Ew berbiçav e ji ber ku nîşanên wê bi hêz dişibin pîrbûna mirovî ya normal, lê ew di zarokên piçûk de çêdibe. Di pir rewşan de, ew di nav malbatan de nayê derbas kirin. Di malbatekê de ji yekê zarokî zêdetir kêm kêm tê dîtin.

Nîşan ev in:

• Têkçûna mezinbûnê di sala yekem a jiyanê de
• Rûyekî teng, şoxilandî an qeşengkirî
• Balbûn
• Windakirina çav û milan
• Qeweta kurt
• Serê mezin ji bo mezinahiya rû (makrocefalî)
• Cihê nermik (fontanelle) vekin
• Çena piçûk (mîkrognatya)
• Çermê hişk, zirav, zirav
• Qada sînor a tevgerê
• Diran - damezrandina dereng an tine

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne û testên taqîgehê bide. Ev dikare nîşan bide:

• Berxwedana însulînê
• Çerm diguhere mîna ya ku di scleroderma de tê dîtin (tevnê girêdan hişk û hişk dibe)
• Bi gelemperî astên kolesterol û trîglîserîd ên normal

Testkirina stresa dil dikare nîşanên atheroskleroza zû ya rehên xwînê eşkere bike.

Testkirina genetîkî dikare guhertinên li genê bibîne (LMNA) ku dibe sedema progeria.

Ji bo progeria dermanek taybetî tune. Dermanên asîrîn û statîn dikarin bêne bikar anîn ku li hember êrişa dil an derbeyê biparêzin.

Weqfa Lêkolînê ya Progeria, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria dibe sedema mirina zû. Mirovên bi vê rewşê bi piranî tenê tenê di salên xortaniya xwe de dimînin (temenê jiyana navînî 14 sal). Lêbelê, hinek dikarin di destpêka 20sên xwe de bijîn. Sedema mirinê pir caran bi dil an derbekê ve têkildar e.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Attackrişa dil (înfarkta miokardiyê)
• Stroke

Ger zarokê / a we xuya nebe ku bi asayî mezin dibe an pêşve diçe pêşkêşî telefonê bikin.

Sendroma progeria ya Hutchinson-Gilford; HGPS

• Astengkirina damara koroner

Gordon LB. Sendroma progeria ya Hutchinson-Gilford (progeria). Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sendroma progeria ya Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. 17 Çile 2019 hate nûvekirin. 31-ê Tîrmeha 2019-an gihîştin.