Sendroma Alström

Sendroma Alström nexweşiyek pir kêm e. Ew di nav malbatan re derbas dibe (mîrat). Ev nexweşî dikare bibe sedema korbûn, kerrbûn, şekir, û qelewbûnê.

Sendroma Alström bi rengek otosomal paşda tê mîras kirin. Ev tê vê wateyê ku hem dêûbavên we ji bo ku hûn bibin xwediyê vê nexweşiyê divê kopiyek gena qels (ALMS1) bidin.

Nayê zanîn bê genê kêmas çawa dibe sedema tevliheviyê.

Rewş pir kêm e.

Nîşaneyên hevpar ên vê rewşê ev in:

• Di zaroktiyê de korbûn an kêmasiya dîtinê ya giran
• Pelên tarî yên çerm (acanthosis nigricans)
• Kerkirin
• Karê dilşikestî yê dil (cardiomyopathy), ku dibe sedema têkçûna dil
• Qelewbûn
• Têkçûna gurçika pêşverû
• Mezinbûna hêdî
• Nîşaneyên şekir-destpêbûna zaroktiyê an tîpa 2-an

Carcarinan, ya jêrîn jî dikare çêbibe:

• Reflaksa Gastrointestinal
• Hîpotîroidîzm
• Nerazîbûna kezebê
• Pênûsa piçûk

Doktorê çavan (okulîstolojîst) dê çavan muayene bike. Mirov dikare vîzyonê kêm bike.

Dibe ku ceribandin werin kirin ku werin seh kirin:

• Asta şekira xwînê (ji bo teşhîskirina hîperglîsemia)
• Seh
• Fonksiyona dil
• Fonksiyona tîroîdê
• Astên trîglîserîd

Ji bo vê sendromê dermanek taybetî tune. Dermankirina nîşanan dikare ev be:

• Dermanê şekir
• Amûrên bihîstinê
• Dermanê dil
• .Ûna hormona tîroîdê

Sendroma Alström ya Navneteweyî - www.alstrom.org

Ya jêrîn dibe ku pêş bikevin:

• Kerkirin
• Korbûna daîmî
• Tîpa 2 ya şekir

Dibe ku têkçûna gurçik û kezebê xirabtir bibe.

Tevliheviyên gengaz ev in:

• Tevliheviyên ji şekir
• Nexweşiya damara koroner (ji şekir û kolesterolê bilind)
• Westîn û kurtbûna bêhnê (heke fonksiyona dil a nebaş were derman kirin)

Heke bi we re an zarokê / a we re nîşanên şekir hene bang li peydakirê lênerîna tenduristiya xwe bikin. Nîşaneyên hevpar ên şekir tî û mîzê zêde dibin. Ger hûn difikirin ku zarokê / a we nekare bi normalî bibîne an bibihîze tavilê li bal bijîşkî bigerin.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Sendromên genetîkî yên bi qelewbûnê re têkildar in. Li: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinolojî: Mezin û Zarok. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dîstrofiyên mîratparêz ên kororî. Li: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, weş. Atlasa Retînal. Çapa 2-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 2.

Torres VE, Harris PC. Nexweşiyên kîstîk ên gurçikê. Li: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, weş. Brenner û Rektorê Gûrîn. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: banê 45.