Sendroma Ellis-van Creveld

Sendroma Ellis-van Creveld nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku bandor li mezinbûna hestî dike.

Ellis-van Creveld di nav malbatan re derbas dibe (mîrat). Ew ji ber kêmasiyên 1 ji 2 genên sendroma Ellis-van Creveld çêdibe (EVC û EVC2) Van genên li kêleka hev li ser heman kromozomê bi cîh dibin.

Giraniya nexweşiyê ji mirovek bi mirovek cûda dibe. Rêjeya herî bilind a rewşê di nav nifûsa Old Order Amish a Lancaster County, Pennsylvania de tê dîtin. Ew di nav gelheya gelemperî de kêm kêm e.

Nîşan dikarin bibin:

• Lêv an devî şkestî
• Epispadias an testa nejiyandî (kriptorşîzm)
• Tiliyên zêde (polîdaktîlî)
• Qada sînor a tevgerê
• Pirsgirêkên neynokan, neynûkên wenda an deformkirî jî tê de
• Dest û lingên kurt, nemaze zend û lingê jêrîn
• Bilindahiya kurt, di navbera 3,5 û 5 metreyan de (1 û 1,5 mêtro) dirêjî
• Porê têkçûyî, tunebûyî, an xweşik
• Anormaliyên diranan, wekî diranên peg, diranên pir fireh
• Diranên dema zayînê hene (diranên zayînî)
• Diranên derengmayî an winda kirin

Nîşanên vê rewşê ev in:

• Kêmasiya hormona mezinbûnê
• Kêmasiyên dil, wekî qulikek di dil de (kêmasiya devoka atrial), bi qasî nîvê bûyeran pêk tê

Tmtîhan ev in:

• X-tîrêja sîngê
• Ekokardiyogram
• Testkirina genetîkî dikare ji bo mutasyonên li yek ji du genên EVC were kirin
• X-tîrêja îskeletê
• Ultrasonografî
• Urinalysis

Dermankirin bi kîjan pergala laş bandor dibe û dijwariya pirsgirêkê ve girêdayî ye. Rewş bixwe nayê derman kirin, lê gelek tevlihevî têne derman kirin.

Li gelek civakan komên piştgirî yên EVC hene. Heke li devera we yek hebe ji dabînkerê lênerîna tenduristiyê an nexweşxaneya herêmî bipirsin.

Gelek pitikên bi vê rewşê di zaroktiya zû de dimirin. Pir caran ev ji ber singê piçûk an kêmasiya dil e. Mirîbûn hevpar e.

Encam bi kîjan pergala laş ve girêdayî ye û heya kîjan radeyê ew pergala laş ve girêdayî ye. Mîna gelek mercên genetîkî ku hestî an avahiya laşî tê de, hişmendî normal e.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Anormaliyên hestî
• Zehmetiya nefesê
• Nexweşiya dil a zayînî (CHD) bi taybetî kêmasiya septal arizok (ASD)
• Nexweşiya gurçikan

Ger nîşanên vê sendromê li zarokê / a we heye serî li dabînkerê xwe bidin. Ger dîroka malbatê ya sendroma EVC heye û nîşanên zarokê / a we hene, serî li dabînkerê xwe bidin.

Counselêwirmendiya genetîkî dikare alîkariya malbatan bike ku rewşa û çawa lênihêrîna kes fam bikin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo dêûbavên pêşerojê yên ji komek metirsîdar, an jî xwedan dîroka malbatê ya sendroma EVC tê pêşniyar kirin.

Dysplasia chondroectodermal; EVC

• Polydactyly - destê pitikek
• Kromozom û DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Teşxîs û birêvebirina anormaliyên îskeleta fetus. Li: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, weş. Dermana Fetal: Zanista Bingehîn û Pratîka Klînîkî. Çapa 3-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: beşa 34.

Hecht JT, Horton WA. Astengiyên din ên mîratî yên geşedana îskeletê. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 720.