Anormaliyên lemlateyê skeletî

Anormaliyên lemlateyê îskeletî behsa cûrbecûr pirsgirêkên avahiya hestî yên di dest û lingan de (endam) dike.

Têgeha anormaliyên lemlateyê skeletî bi piranî ji bo vegotina kêmasiyên ling an destên ku ji ber pirsgirêkek genan an kromozoman in, an jî ku ji ber bûyerek ku di dema ducaniyê de diqewime de tê bikar anîn.

Anormal bi gelemperî di dema zayînê de hene.

Ger kesek rakît an nexweşîyên din ên ku bandorê li avahiya hestî dike hebe, anormaliyên lebatê piştî zayînê dikarin pêş bikevin.

Anormaliyên lemlateya skeletal dibe ku ji ber yek ji yên jêrîn be:

• Qansêr
• Nexweşiyên genetîkî û anormaliyên kromozomî, di nav de sendroma Marfan, sendroma Down, sendroma Apert, û sendroma nevus a hucreya bingehîn
• Di malzarokê de pozîsyonek neheq
• Enfeksiyonên di dema ducaniyê de
• Di dema zayînê de birîndarbûn
• Xirabkirin
• Pirsgirêkên metabolîzmê
• Pirsgirêkên ducanîbûnê, di nav wan de qutkirina lemlate ji rêzeya qutbûna banda amniotîk
• Di dema ducaniyê de karanîna hin dermanan di nav wan de thalidomide, ku dibe sedema beşa jorîn a dest an lingan, û aminopterîn, ku dibe sedema kurtbûna pêşgîr

Heke di derheqê dirêjahiya an xuyangiya endaman de fikarên we hene, serî li peywirdarê lênerîna tenduristiya xwe bidin.

Pitikek bi anormaliyên endaman bi gelemperî xwedî nîşan û nîşanên din e ku, dema ku bi hev re bêne girtin, sendromek an rewşek taybetî diyar dikin an jî sedemek ji anormaliyê re didin diyar kirin. Teşhîs li ser bingeha dîroka malbatê, dîroka bijîşkî, û nirxandina fîzîkî ya guncan tête bingeh kirin.

Pirsên dîroka tibî dikare ev be:

• Di malbata we de kesek bi anormaliyên îskeletî re heye?
• Di dema ducaniyê de pirsgirêk hebûn?
• Di dema ducaniyê de kîjan derman an derman hatin girtin?
• Çi nîşanên din an anormalî hene?

Testên din ên wekî lêkolînên kromozomê, analîzên enzîman, tîrêjên x, û lêkolînên metabolîk dikarin werin kirin.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedî. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.

Herring JA. Dîsplaziyên îskeletî. Li: Herring JA, weş. Ortopediya Zarokan a Tachdjian. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: serê 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetîk, çewtiyên jidayikbûnê yên metabolîzmê, û vekolîna nûbûyî. Li: Fanaroff AA, Fanaroff JM, weş. Lênihêrîna Klaus û Fanaroff a Nûjiyê Xetereya Mezin. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 6.