Ev Pargîdanî Li Malê Testa Genetîkî ji bo Kansera pêsîrê pêşkêşî dike

Dilşad

• Test çawa dixebite
• The Upsides
• Kêmasî
• Kî Divê Testê Bike?
• Nirxandin ji bo

Di sala 2017 de, hûn dikarin ji bo hema hema her tiştê ku bi tenduristiyê ve têkildar e testek DNA bistînin. Ji tîrêjên tiriyê yên ku ji we re dibin alîkar ku hûn parêza xweya îdeal a diyarkirî bibînin heya ceribandinên xwînê yên ku ji we re vedibêjin ka parêza weya herî bikêr ji bo kêmkirina kîloyê çi dibe, vebijark bêdawî ne. CVS tewra ceribandinên DNA-yê ji hêla 23andMe ve digire ku genên têkildar bi giranî, fitne û tenduristiya giştî vedişêre. Then dûvre, bê guman, ceribandinên genetîkî hene ji bo zêdebûna xetereya nexweşiyên giran, mîna penceşêrê, Alzheimer, û tewra nexweşiya dil. Bi îdeal, ev ceribandin mirovan bi agahdariya ku dikare ji wan re bibe alîkar ku di derbarê tenduristiya xwe de çêtir biryaran bidin çekdarkirin, lê zêdebûna gihîştinê pirsan çêdike, mîna "Ma ceribandinên li malê bi qasî yên ku di hawîrdora klînîkî de têne kirin bandorker in?" "" Ma di derbarê DNA -ya we de bêtir zanîn her gav tiştek baş e? " (Têkilî: Çima Min Testa Alzheimer girt)

Di van demên dawî de, pargîdaniyek nû ya karûbarên tenduristiyê ya bi navê Color ceribandinek genetîkî ya serbixwe BRCA1 û BRCA2 daxist. Mesrefa ceribandina saliva tenê 99 $ ye, û hûn dikarin wê serhêl ferman bikin. Digel ku ew bê guman ji bo bêtir mirovan tiştek baş e ku ji xetereya genetîkî ya ji bo penceşêrê pêsîr û hêkdankan agahdar bin (du kanser BRCAmutasyonên genê bi wan re têkildar in), pisporên ceribandina genetîkî ditirsin ku van ceribandinan ji gel re peyda bikin bêyî ku çavkaniyên guncan peyda bikin.

Test çawa dixebite

Yek ji wan tiştên çêtirîn ên di derbarê ceribandinên genetîkî yên Color de ev e ku ew bi bijîşk têne ferman kirin. Ev tê vê wateyê ku berî ku hûn ceribandinê bidin, hûn neçar in ku bi bijîşk-an ya xwe an bijîjkek ku ji hêla pargîdanî ve hatî peyda kirin-di derbarê vebijarkên xwe de bipeyivin. Dûv re, kîtek tê şandin ji bo mala we an nivîsgeha bijîjkê we, hûn hundurê rûkê xwe ji bo nimûneyek tûjikê dihejînin, û hûn ji bo ceribandinê dişînin laboratûara Color. Piştî nêzîkê sê-çar hefte, hûn encamên xwe distînin, digel vebijarka ku hûn bi têlefonê bi şêwirmendek genetîkî re biaxivin. (Têkilî: Kansera pêsîrê xetereya darayî ye ku kes pê napeyive)

The Upsides

Digel ku tê texmîn kirin ku li 1 ji 400 kesan 1 mutasyona BRCA1 an BRCA2 heye, di heman demê de tê texmîn kirin ku ji sedî 90 zêdetir mirovên ku bandor bûne hîn jî nehatine nas kirin. Ew tê vê wateyê ku pêdivî ye ku bêtir mirov bêne ceribandin; nixte. Bi gihandina ceribandinê bi bihayek nisbeten erzan ji kesên ku dibe ku wekî din nikaribin ceribandinê bikin, Reng ji bo girtina wê valahiyê dibe alîkar.

Bi gelemperî, heke hûn dixwazin ceribandina BRCA bi doktorê xwe ve were kirin, hûn hewce ne ku hûn têkevin yek ji sê kategoriyan, li gorî Ryan Bisson, şêwirmendê genetîkî li Navenda Tenduristiya Penceşêrê ya Orlando Health UF. Pêşîn, heke we bixwe kansera pêsîrê an ovarian heye. Ya duyemîn, ger dîrokek malbatî ya taybetî hebe, wek mînak xizmekî ku bi penceşêra hêkan heye an jî xizmekî nêzîk ku di 45 saliya xwe de an berî wê kansera pêsîrê heye. Di dawiyê de, ger endamek malbatek nêzîk test kiriba û ew erênî vegere, hûn ê jî hevdîtin bikin. pîvan. Reng ji bo kesên ku nakevin yek ji wan kategoriyan vebijarkek peyda dike.

Pargîdanî ji bo vî rengî ceribandina genetîkî û di bin şert û mercên din ên awarte de ji hêla torên tenduristiyê yên mezin ve jî tê pêbawer kirin, ku di bingeh de tê vê wateyê ku hûn ne hewce ne ku ji kalîteya testên Rengê xeman bibin. "Beşa Henry Ford ya Genetîka Bijîjkî Rengê bikar tîne ji bo kesên ku ceribandinê dixwazin lê pîvanên ceribandinê pêk naynin, û ji bo jinên ku encamên testê di qeyda xweya bijîjkî de naxwazin," Mary Helen Quigg, MD, bijîjkek di Wezaretê de diyar dike. Genetîka Bijîjkî li Pergala Tenduristî ya Henry Ford. Carinan, mirov ji bo mebestên bîmeyê encamên xwe li ser tomarê naxwazin. Zêdeyî, faktora rehetiyê heye, dibêje Dr. Testkirina malê zû û hêsan e.

Kêmasî

Digel ku bê guman di derbarê ceribandina BRCA-ya li malê de hin tiştên hêja hene, pispor bi wê re çar pirsgirêkên sereke destnîşan dikin.

Gelek kes di derbarê xetera kansera giştî de tê çi wateyê ku ceribandina genetîkî têgihîştinên xelet hene.

Carinan mirov li ceribandina genetîkî dinêrin ku ji ya ku ew bi rastî dikare bêtir bersivan bide. Bisson dibêje, "Ez bi tevahî parêzvanê nexweşan im ku agahdariya genetîkî ya wan dizane." Lê "nemaze ji perspektîfek penceşêrê, mirov di genetîkê de pir zêde cîh digirin. Ew difikirin ku hemî penceşêr ji ber genên wan e û heke wan ceribandinek genetîkî hebe, ew ê her tiştê ku divê ew zanibin ji wan re vebêje." Di rastiyê de, tenê ji sedî 5 û 10-ê penceşêrê ji ber mutasyonên genetîkî ne, ji ber vê yekê her çend girîng e ku hûn xetereya xweya mîratîkî fam bikin, girtina encamek neyînî nayê vê wateyê ku hûn ê çu carî nekevin penceşêrê. Û her çend ku encamek erênî xetereyek zêde nîşan dide, ew ne hewce ye ku we were wateya xwestek pençeşêrê bibin.

Gava ku dor tê ser ceribandina genetîkî, digirin rast test girîng e.

Testa BRCA ya ku ji hêla Color ve hatî pêşkêş kirin dibe ku ji bo hin kesan pir berfireh be, û ji bo yên din jî pir teng. "Li gorî Dr Quigg," BRCA 1 û 2 tenê ji sedî 25 -ê kansera pêsîra mîratî pêk tînin. "Ev tê vê wateyê ku tenê ceribandina wan her du mutasyonan dikare pir taybetî be. Gava Quigg û hevkarên wê ceribandina ji Rengê ferman dikin, ew bi gelemperî ji BRCA 1 û 2 ceribandinek pir fireh ferman didin, bi gelemperî ji bo Testa Penceşêrê ya Mîratî, ku 30 genên ku bi kanserê re têkildar in analîz dike, tercîh dikin.

Zêdetir, encamên herî arîkar ji ceribandinên xwerû têne. Bisson diyar dike, "Nêzîkî 200 genên cûda yên girêdayî penceşêrê hene." "Ji hêla klînîkî ve, em ceribandinek li dora tiştê ku em di dîroka weya kesane û malbatî de dibînin çêdikin." Ji ber vê yekê carinan, panelê 30-gen dibe ku pir taybetî an pir berfireh be, bi dîroka malbata we ve girêdayî ye.

Wekî din, heke endamek malbata kesek jixwe erênî ceribandibe, ceribandinek gelemperî ya BRCA vebijarka çêtirîn nine. Bisson dibêje: "Li genên BRCA -yê wekî pirtûkek bifikirin." "Ger em di yek ji wan genan de mutasyonek bibînin, laboratûara ku ceribandiye dê ji me re vebêje ka ew mutasyon li ser kîjan rûpelê ye, ji ber vê yekê ceribandina her kesê din ê malbatê bi gelemperî tenê ji dîtina wê mutasyonek taybetî an" jimareya rûpelê "pêk tê. .' Ev wekî ceribandina yek-malperê tête zanîn, ku ji hêla Color ve bi bijîjkek ve tê kirin lê li ser malpera wan ji raya giştî re nayê pêşkêş kirin.

Pêdivî ye ku hûn ne hewce ne ku ji bo ceribandina genetîkî ji berîka xwe bidin.

Rast e ku divê bêtir kes testa BRCA bistînin, lê bi heman awayê ku ceribandin bixwe jî bi taybetî were armanc kirin, kesên ku ceribandinê digirin divê ji komek taybetî werin: mirovên ku pîvanên ceribandinê bicîh tînin. Bisson dibêje, "Nexweş carinan pîvanan wekî bazdanek din dibînin ku ji wan re derbas bibin, lê ew bi rastî hewl dide ku malbatên ku îhtîmal e ku ji ceribandina genetîkî agahiyê bistînin bikin hedef."

While her çend ceribandin bi kêmî 100 $ kêmtir erzan e, Reng vebijarka dravdana bîmeyê ji bo testa BRCA ya serbixwe pêşkêşî nake. (Ew vebijarka ku ji bo hin ceribandinên xwe yên din fatûreya bîmeyê bikin pêşkêş dikin.) Ger hûn pîvanên ceribandina genetîkî bicîh bînin û bîmeya weya tenduristiyê hebe, tu sedem tune ku hûn ji berîka xwe bidin da ku ceribandina genetîkî ji bo mutasyonek BRCA hebe. kirin. If heke bîmeya we ceribandinê veneke? "Piraniya caran, ew kes in ku dê ji ceribandinê sûd wernegirin. Piraniya pargîdaniyên bîmeyê pîvanên neteweyî ji Tora Penceşêrê ya Berfireh a Neteweyî bikar tînin, ku komek bijîjk û ​​pisporên serbixwe ye ku rêbernameyan pêk tînin," dibêje Bisson. Bê guman, her gav îstîsna hene, û ji bo wan mirovan, Bisson dibêje ew dê karûbarek mîna Rengê pêşniyar bikin.

Şêwirmendiya genetîkî piştî bidestxistina encamên we bi rastî pêdivî ye.

Carinan encamên testa genetîkî dikare ji bersivan zêdetir pirsan encam bide. Gava ku mutasyonek genetîkî (an guheztinek di genê) de tê dîtin, li gorî Bisson, sê awayên ku ew dikarin bêne senifandin hene. Benign, ku tê vê wateyê ku ew bê zirar e. Pathogenîk, ku tê vê wateyê ku ew xetereya weya penceşêrê zêde dike. A celebek girîngiya nenas (VUS), ku tê vê wateyê ku li ser mutasyonê lêkolînek têrê nake ku encamek derxe. "Bi qasî 4 û 5 ji sedî şansê dîtina VUS -ê bi ceribandina BRCA heye," dibêje Bisson. "Ji bo pir nexweşan, ew bi rastî ji şansê dîtina mutasyonek pathogenîk zêdetir e." Tê bîra we ew yek ji 400 statên berê? Ev tê vê wateyê ku pir zêde îhtîmal e ku bêyî pêkanîna pîvanên ceribandinê, dibe ku hûn agahdariya kalîteyê jê dernexin. Ev yek ji wan sedemên herî mezin e ku pargîdaniyên bîmeyê bi gelemperî daxwaz dikin ku mirov berî ku test were kirin bi pisporek genetîkî an şêwirmendek re bicivin.

Reng şêwirmendiya genetîkî pêşkêşî dike, lê ew bi piranî piştî ku ceribandin hate kirin çêdibe. Ji bo krediya wan, ew di derbarê wê yekê de zelal in ku hûn bi rastî divê encamên xwe bi pêşkêşvanek tenduristiyê re nîqaş bikin, lê ew ne hewce ye. Pirsgirêk ev e ku mirov bi gelemperî tenê gava ku encamek erênî werdigirin gazî şêwirmendiyê dikin, dibêje Dr. Quigg. "Encamên neyînî û cûrbecûr jî hewceyê şêwirmendiyê ne, da ku kes fam bike ka wateya wê çi ye. Encamek neyînî nayê vê wateyê ku mutasyon tune. Dibe ku ev jî were vê wateyê ku me tenê mutasyon nedîtiye-an ku ew bi rastî ye nebaş." Encamek VUS kûçikek din a kêzikan e ku şîreta taybetî hewce dike, ew dibêje.

Kî Divê Testê Bike?

Bi hêsanî, heke we bîmeya we û dîroka malbata weya qanûnî ya kanserên bi BRCA-yê ve girêdayî hebe, hûn ê bi îhtîmalek mezin bikaribin bi kanalek kevneşopî bi lêçûnek kêm an bi tevahî lêçûnek testê bigirin. Lê eger tu nekin sîgorteya xwe heye û hûn kêm pîvanên ceribandinê winda dikin, an heke hûn nexwazin encamên xwe li ser tomara xweya bijîjkî nexwazin, dibe ku testa BRCA ya Color ji we re rast be. (Rêzika weya kesane ferq nake, hûn ê bixwazin li ser vê cîhaza ronahiya pembe zanibin ku dibêje ew dikare bibe alîkar ku kansera pêsîrê li malê were tespît kirin.) Lê ev nayê wê wateyê ku hûn tenê biçin serhêl û wê ferman bidin. "Ez pêşniyar dikim ku nexweş şîret bikin û paşan biryar bidin ka ew ceribandina malê dixwazin, bi vebijarkên ji bo şêwirmendiya şopandinê ya guncavtir, "dibêje Dr. Quigg.

Rêzeya jêrîn: Berî ku hûn bişopînin bi doktorê xwe re bipeyivin. Ew an wê dikare ji we re bibe alîkar ku hûn fêr bibin ka ceribandin dê agahdariya ku bi rastî arîkar e peyda bike û we ji şêwirmendek genetîkî re bişîne. Û heke hûn bikin biryar bidin ku biçin vebijarka li malê, doktorê we dikare bi we re rû bi rû bi encamên we re biaxive.

Nirxandin ji bo