ATTR Amyloidosis: Nîşan, Danasîn, û Tedawî

Dilşad

• Têgihiştinî
• Sedemên
• Cûreyên ATTR amîloîdozê
• Nîşan
• Teşhîsa ATTR
• Tedawî
• Nîr

Têgihiştinî

Amîloîdoz nexweşiyek kêmîn e ku dema ku di laş de kombûna proteînên amîloîdê çêdibe pêk tê. Van proteîn dikarin di rehên xwînê, hestî û organên mezin de kom bibin, û bibe sedema cûrbecûr tevliheviyan.

Ev rewşa tevlihev nayê dermankirin, lê ew dikare bi dermanan were rêve birin. Teşhîs û dermankirin dikare dijwar be ji ber ku nîşan û sedem di navbera celebên cûda yên amîloîdozê de diguhere. Dibe ku xuyangkirina nîşanan jî demek dirêj bikişîne.

Bixwînin da ku hûn li ser yek ji celebên herî gelemperî fêr bibin: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis.

Sedemên

ATTR amyloidosis bi hilberîn û çêkirina anormal a celebek amîloîd a bi navê transthyretin (TTR) ve girêdayî ye.

Wateya laşê we ye ku mîqdarek xwezayî ya TTR hebe, ya ku di serî de ji hêla kezebê ve tê çêkirin. Dema ku ew dikeve xwînê, TTR alîkariya veguhastina hormonên tîroîdê û vîtamîna A li seranserê laş dike.

Cureyek din a TTR di mejî de tê çêkirin. Ew berpirsiyar e ku şileya mejî çêdike.

Cûreyên ATTR amîloîdozê

ATTR yek celeb amîloîdoz e, lê di heman demê de bintipên ATTR jî hene.

Mîratî, an malbatî ATTR (hATTR an ARRTm), di malbatan de dimeşe. Ji aliyê din ve, ATTR-ya bidestxistî (ne-mîrasî) wekî "wild-type" ATTR (ATTRwt) tê zanîn.

ATTRwt bi gelemperî bi pîrbûnê re têkildar e, lê ne pêwîst e bi nexweşiyên din ên neurolojîkî re.

Nîşan

Nîşaneyên ATTR diguhere, lê dibe ku ev hebin:

• qelsî, nemaze di lingên we de
• werimandina ling û qiloçê
• westîna zêde
• bêxewî
• dilketin
• windabûna kîloyê
• pirsgirêkên rûvî û mîzê
• libido kêm
• gewrîdanî
• sendroma tunelê karpal

Kesên ku bi ATTR amîloîdozê ne, di heman demê de bêhtir bi nexweşîya dil, bi taybetî bi teşeya çolê ya ATTR re meyldar in. Dibe ku hûn nîşanên pêwendîdar ên dil-pêwendîdar ên din bibînin, wekî:

• êşa singê
• lêdana dil bêserûber an zû
• gêjbûn
• nepixok
• bêhna bêhnê

Teşhîsa ATTR

Teşxîskirina ATTR-ê di destpêkê de dijwar e, nemaze ji ber ku gelek nîşanên wê nexweşiyên din dişibînin. Lê heke di malbata we de kesek xwediyê dîroka ATTR amîloîdozê be, divê ev alîkariya doktorê we bike ku ceribandinên cûda yên amîloîdozê biceribîne. Digel nîşanên we û dîroka tenduristiya kesane, dibe ku doktor we ceribandina genetîkî ferman bike.

Cûreyên hov ên ATTR-ê dibe ku teşxîskirin hinekî dijwartir be. Sedemek e, ji ber ku nîşanên hanê dişibihin têkçûna dil a tevlihev.

Ger ATTR bi gumanê be û dîroka weya malbatê ya nexweşiyê tune be, dê hewce bike ku dixtorê we hebûna amîloîdan di laşê we de bibîne.

Awayek pêkanîna vê yekê bi riya lêgerînek nukinografî ye. Ev lêgerîn li hestiyên we li depozîtên TTR digerin. Di heman demê de testa xwînê dikare diyar bike ka di xwînê de depozî hene an na. Awayek din a teşxîskirina vî rengî ATTR bi girtina nimûneyek (bîyopsî) piçûk a tîsê dil e.

Tedawî

Ji bo dermankirina ATTR amyloidosis du hedef hene: pêşveçûna nexweşîyê bi sînorkirina depoyên TTR rawestînin, û bandorên ku ATTR li laşê we dike kêm bikin.

Ji ber ku ATTR di serî de dil bandor dike, dermankirinên ji bo nexweşiyê pêşî li vê qadê disekinin. Doktorê we dibe ku diuretîk binivîse da ku werimîn kêm bibe, û her weha tansiyonên xwînê jî.

Dema ku nîşanên ATTR-ê bi gelemperî yên nexweşiya dil dişibînin, mirovên bi vê rewşê re nikarin bi hêsanî dermanên ku ji bo têkçûna dil a konjestîv têne çêkirin bistînin.

Di nav van de astengkerên qenala kalsiyûmê, beta-astengker, û astengkerên ACE hene. Bi rastî, ev derman dikarin zirarê bibin. Ev yek ji wan gelek sedeman e ku ji destpêkê ve teşhîsek guncan girîng e.

Pêdivî ye ku ji bo rewşên giran ên ATTRwt veguheztina dil were pêşniyar kirin. Bi taybetî ev rewş heke we gelek zirarê dil hebe.

Bi rewşên mîrasî re, veguheztina kezebê dikare bibe alîkar ku avabûna TTR rawestîne. Lêbelê, ev tenê di teşxîsên destpêkê de arîkar e. Doktorê we dikare dermanên genetîkî jî bifikire.

Dema ku çare an dermankirina sade tune, gelek dermanên nû niha di ceribandinên klînîkî de ne, û pêşveçûnên dermankirinê li ber çavan in. Bi doktorê xwe re bipeyivin ka ceribandinek klînîkî ji bo we rast e an na.

Nîr

Wekî celebên din ên amîloîdosê, ji ATTR re çare tune. Dermankirin dikare bibe alîkar ku pêşveçûna nexweşiyê kêm bibe, dema ku rêveberiya nîşanan dikare kalîteya jiyana weya giştî baştir bike.

hATTR amyloidosis li gorî celebên din ên amîloîdosê xwedan pêşbîniyek çêtir e ji ber ku ew hêdî hêdî pêşve diçe.

Mîna her rewşa tenduristiyê, hûn pêşîn ji bo ATTR werin ceribandin û teşxîs kirin, awira giştî baştir e. Lêkolîner bi berdewamî di derbarê vê rewşê de bêtir fêr dibin, ji ber vê yekê di pêşerojê de, dê ji bo her du cûreyan jî encamên çêtir hebin.