Cystinuria

Dilşad

• Nîşaneyên cystinuria çi ne?
• Çi dibe sedema cystinuria?
• Kî di bin rîska cystinuria de ye?
• Cystinuria çawa tê teşxîs kirin?
• 24-saet komkirina mîzê
• Pyelogramê hundirîn
• CT lêgerîn a zikî
• Urinalysis
• Tevliheviyên cystinuria çi ne?
• Cystinuria çawa tê derman kirin? | Demankirinî
• Guherandinên parêz
• Serastkirina hevsengiya pH-ê
• Dermanan
• Emelî
• Dîtina demdirêj çi ye?
• Çawa dikare pêşî li cystinuria were girtin?

Cystinuria çi ye?

Cystinuria nexweşiyek mîratî ye ku dibe sedem ku kevirên ku ji amino acid cystine hatine çêkirin di gurçik, mîzdank û ureteran de çêbibin. Nexweşiyên mîratî ji dêûbavan derbasî zarokan dibin bi kêmasiya genên wan. Ji bo ku meriv cystinuria bibîne, pêdivî ye ku mirov qisûrê ji herdu dêûbavan bistîne.

Kêmasiya di genê de dibe sedem ku cystine di hundurê gurçikan de kom bibe, ku ew organên ku alîkariyê dikin ku tişta ku di herika xwîna we de diçe û derdikeve. Gelek karûbarên gurçikan hene, di nav de:

• mîneralan û proteînên bingehîn dîsa vedihewîne nav laş
• Parzûnkirina xwînê da ku bermahiyên jehrî werin rakirin
• hilberîna mîzê ji bo derxistina avêtina ji laş

Li kesê / a ku cystinuria heye, amino acid cystine li şûna ku vegere xwîna xwînê çêdibe û keviran çêdike. Van keviran dikarin di gurçik, mîzdank, û ureteran de asê bibin. Ev dikare pir bi êş be heya ku kevir di mîzê re derbas bibin. Pêdivî ye ku kevirên pir mezin bi emeliyatê werin rakirin.

Kevir dikarin gelek caran dubare bibin. Tedawî hene ku ji bo êş birêve bibin û pêşî li çêbûna keviran bigirin.

Nîşaneyên cystinuria çi ne?

Li gorî lêkolînek di Kovara Ewropî ya Urolojiyê de, her çend cystinuria rewşek heya hetayê ye, bi gelemperî tîpên yekem di mezinên ciwan de rû didin. Di pitikan û ciwanan de bûyerên kêm kêm çêbûne. Nîşaneyên hanê ev in:

• xwîn di mîzê de
• êşek giran li kêlek an piştê, hema hema her dem li aliyek
• bêhalî û vereşîn
• êş li nêzê zik, pelvî, an zik

Cystinuria asymptomatic e, wateya wê ew nabe sedema nîşanan, dema ku kevir tune bin. Lêbelê, dê her carê ku kevir di gurçikan de çêbibin dê nîşanên xwe dubare bikin. Kevir bi gelemperî ji carekê zêdetir dibin.

Çi dibe sedema cystinuria?

Kêmasiyên ku di genan de mutasyon jî tê gotin SLC3A1 û SLC7A9 dibe sedema cystinuria. Van genan talîmatên ji bo laşê we peyda dikin da ku proteînek hinardekar a ku di gurçikan de tê dîtin çêbike. Ev proteîn di normalê de veguhestina hin amîno asîdan kontrol dike.

Dema laş proteînan dihese û dişikîne asîdên amînî çêdibin. Ew têne bikar anîn ku cûrbecûr fonksiyonên laş pêk bînin, ji ber vê yekê ew ji laşê we re girîng in û wekî pûç nayê hesibandin. Ji ber vê yekê, dema ku van amîno asîd dikevin gurçikan, ew bi asayî vedigerin nav xwînê. Di mirovên bi cystinuria de, kêmasiya genetîkî bi kapasîteya proteîna barkêş re têkildar e ku asîdên amînî ji nû ve bikişîne.

Yek ji asîdên amînoyî - cystine - di mîzê de pir çareser nabe. Heke ew ji nû ve neyê pejirandin, ew ê di hundurê gurçikê de kom bibe û krîstal, an kevirên cystine çêbike. Kevirên zexm pişt re di gurçik, mîzdank û ureteran de asê dibin. Ev dikare pir bi êş be.

Kî di bin rîska cystinuria de ye?

Hûn tenê di xeterê de ne ku bikevin cystinuria heke dêûbavên we di gena wan de kêmasiyek taybetî hebe ku dibe sedema nexweşiyê. Her weha, hûn nexweşî tenê dibin heke hûn qisûrê ji herdu dêûbavên xwe bigirin. Cystinuria li seranserê cîhanê di her 1 000 mirovî de di nav 1 de çêdibe, ji ber vê yekê ew kêm kêm e.

Cystinuria çawa tê teşxîs kirin?

Cystinuria bi gelemperî dema ku kesek episodek kevirên gurçikan dikişîne tê teşxîs kirin. Dûv re bi ceribandina keviran teşhîs tê danîn ka ew ji cystînê hatine çêkirin. Kêm caran ceribandina genetîkî tê kirin. Testkirina teşxîsê ya pêvek dikare jêrîn hebe:

24-saet komkirina mîzê

Dê ji we were xwestin ku hûn tevahiya rojê rojek mîza xwe di konteynir de kom bikin. Wê paşê mîz ji bo analîzê were şandin laboratuwarê.

Pyelogramê hundirîn

Vekolîna x-ray ya gurçik, mîzdank, û ureteran, ev rêbaz boyaxkirina keviran boyaxek di xwînê de bikar tîne.

CT lêgerîn a zikî

Ev celeb CT lêgerîn tîrêjên X bikar tîne da ku wêneyên avahiyên hundurê zik çêbike da ku li kevirên hundurê gurçikan bigere.

Urinalysis

Ev lêpirsînek mîzê ye di laboratuwarê de ku dibe ku li reng û xuyanga fîzîkî ya mîzê binihêre, di bin mîkroskopê de mîzê temaşe bike, û ceribandinên kîmyewî pêk bîne da ku hin madeyan, wek sîstîn, bibîne.

Tevliheviyên cystinuria çi ne?

Heke bi rêk û pêk neyê dermankirin, cystinuria dikare pir bi êş be û dibe ku bibe sedema tevliheviyên giran. Van tevliheviyan ev in:

• zirara gurçik an mîzdankê ji kevirek
• enfeksiyonên mîzê
• enfeksiyonên gurçikan
• astengiya ureterê, blokek ureter, lûleya ku mîzê ji gurçikan dikişîne nav mîzdankê

Cystinuria çawa tê derman kirin? | Demankirinî

Guherandinên parêz, derman û emeliyata we ji bo dermankirina kevirên ku ji ber cystinuria çêdibin vebijark in.

Guherandinên parêz

Li gorî lêkolînek di Kovara Ewropî ya Urolojiyê de, her roj kêmkirina xwêya ji 2 gramî kêmtir jî hate diyarkirin ku di pêşîgirtina çêbûna keviran de jî arîkar e.

Serastkirina hevsengiya pH-ê

Cystine di pH-a bilind de, di pîvandinê de, ku pîvanek madeyê çiqas tirşik an bingehîn e, di mîzê de bêtir çareser dibe. Nûnerên alkalînîzasyonê, wekî potatium citrate an acetazolamide, dê pH mîzê zêde bike da ku cystine bêtir çareser bibe. Hin dermanên alkalînîzasyonê li ser firotanê têne kirîn. Berî ku hûn celebek lêzêdekirinê bigirin divê hûn bi bijîşkê xwe re bipeyivin.

Dermanan

Dermanên ku wekî alavên kelîtkirinê têne zanîn dê bibe alîkar ku krîstalên cystine bêne hilweşandin. Van dermanan bi xebata kîmyewî ya bi cystine re tevliheviyek çêdikin ku paşê dikare di mîzê de bihele. Mînak D-penicillamine û alpha-mercaptopropionylglycine hene. D-penîsîllamîn bi bandor e, lê gelek bandorên wê hene.

Dermanên êşê her weha dibe ku ji bo kontrolkirina êşê dema ku kevir di mîzdankê re derbas dibin û ji laş derdikevin werin nivîsandin.

Emelî

Heke kevir pir mezin û bi êş in, an yek ji lûleyên ku ji gurçikê derdikeve bigire, dibe ku hewce be ku bi emeliyatî werin rakirin. Ji bo şikandina keviran çend cûrbecûr emeliyat hene. Vana prosedurên jêrîn hene:

• Pêla şokê ya ekstrakorporal lîtotripsî (ESWL): Ev prosedur pêlên şokê bikar tîne da ku kevirên mezin bikeve perçeyên piçûk. Ew ji bo kevirên cystine ne wekî celebên din ên kevirên gurçikan bi bandor e.
• Nefrostolîtotomiya percutaneous (an nefrolîtotomî): Di vê pêvajoyê de tê de amûrek taybetî di nav çerm û nav gurçika we re derbas dibe da ku keviran derxîne an wan perçe bike.

Dîtina demdirêj çi ye?

Cystinuria rewşek jiyanê ye ku dikare bi dermankirinê bi bandor were birêve birin. Kevir bi gelemperî di mezinên ciwan ên di bin 40 salî de xuya dikin û dibe ku bi temenê re kêm zêde rû bidin.

Cystinuria bandor li ti deverên din ên laş nake. Rewş kêm kêm dibe sedema têkçûna gurçikan. Li gorî Tora Nexweşiyên Kêm, pêkhatina kevir a pir caran dibe sedema dorpêçê, û rêgezên nişdarî yên ku dibe ku wekî encamek hewce be, dikare li ser fonksiyona gurçikê bi demê re bandor bike.

Çawa dikare pêşî li cystinuria were girtin?

Heke her du dêûbav kopiyek kêmasiya genetîkî hilgirtin nayê asteng kirin. Lêbelê, vexwarina mîqyasên mezin ên avê, kêmkirina xwêya we, û dermankirinê dikare bibe alîkar ku pêşî li çêkirina keviran di gurçikan bigire.