Nexweşiya Gaucher çi ye û meriv çawa wê derman dike

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Çawa teşxîs tê kirin
• Çawa dermankirin tête kirin

Nexweşiya Gaucher nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku bi kêmbûna enzîm tê xuyang kirin ku dibe sedema ku madeya rûnê di şaneyan de di organên cûr bi cûr ên laş de, wekî kezeb, spîçik an pişikê, û her weha di hestî an mêjiyê stûyê de bicîh bibe. .

Ji ber vê yekê, bi malpera bandor û taybetmendiyên din ve girêdayî, nexweşî dikare di 3 celeb de were dabeş kirin:

• Nexweşiya Gaucher a Tîpa 1 - ne-neuropatîk: ew forma herî gelemperî ye û hem bi mezinan û hem jî bi zarokan re, bi pêşveçûna hêdî û jiyanek normal a mimkun bi rast stendina dermanan bandor dike;
• Nexweşiya Gaucher type 2 - forma tûj a neuropatîk: pitikan bandor dike, û bi gelemperî heya 5 mehî tê teşxîs kirin, ew nexweşiyek giran e, ku dikare heya 2 salan bibe sedema mirinê;
• Nexweşiya Gaucher type 3 - forma neuropatîk a binzik: bandor li zarok û ciwanan dike, û teşxîsa wê bi gelemperî di 6 an 7 salî de tê kirin. Ew bi qasî forma 2 ne giran e, lê ew dikare di dora 20 an 30 salî de bibe sedema mirinê, ji ber tevliheviyên neurolojîk û pişikê.

Ji ber dijwariya hin teşeyên nexweşiyê, divê teşhîsa wê di zûtirîn dem de were kirin, da ku dermankirina guncan were destpêkirin û tevliheviyên ku dibe ku xetere li jiyanê bikin, kêm bike.

Nîşaneyên sereke

Nîşaneyên nexweşiya Gaucher li gorî celebê nexweşiyê û cihên bandor lê dibe diguhere, lêbelê nîşanên herî hevpar ev in:

• Têrbûna zêde;
• Derengbûna mezinbûnê;
• Pozê xwîn;
• Painşa hestî;
• Fikestinên jixweber;
• Kezeb û rûvî mezin kirin;
• Reşên varîza di zerfê de;
• Painşa zik.

Di heman demê de dibe ku nexweşiyên hestî yên wekî osteoporosis an osteonecrosis jî hebin. Most pir caran, ev nîşan di heman demê de xuya nakin.

Dema ku nexweşî li ser mejî jî bandor bike, dibe ku nîşanên din jî xuya bibin, wekî tevgerên çavê ne asayî, hişkbûna masûlkeyan, dijwariya di helandinê an

Çawa teşxîs tê kirin

Teşhîsa nexweşiya Gaucher li gorî encamên tehlîlên wekî bîyopsî, xirpîna gûzê, testa xwînê an xalleta stûyê zirav tê danîn.

Çawa dermankirin tête kirin

Nexweşiya Gaucher çare nîne, lêbelê, hin teşeyên dermankirinê hene ku dikarin nîşanan rehet bikin û destûrê bidin jiyanek çêtir. Di pir rewşan de, dermankirin bi karanîna dermanan ji bo mayîna jiyana we tê kirin, bi dermanên ku herî pir têne bikar anîn Miglustat an Eliglustat in, dermanên ku rê li ber çêbûna madeyên rûn ên ku di organan de kom dibin digire.

Di rewşên herî giran de, dibe ku bijîşk jî pêşniyaz bikin ku hûn nexşeya mejiyê hestî an jî emeliyatek ji bo rakirina rîşikê.