Mucopolysaccharidosis çi ye û çawa tê derman kirin

Dilşad

• Cûreyên mucopolysaccharidosis
• Sedemên gengaz
• Nîşan çi ne
• Teşxîs çi ye
• Çawa dermankirin tête kirin

Mucopolysaccharidosis ji hêla komek nexweşiyên mîratî ve tête diyar kirin ku ji nebûna enzîmek pêk tê, ku fonksiyona wê helandina şekirek e ku jê re dibêjin mucopolysaccharide, ku wekî glukozaminoglîkan jî tê zanîn.

Ev nexeşiyek kêm û dijwar e ku teşxîs dike, ji ber ku ew nîşanên pir dişibîne nexweşiyên din, wekî mezinbûna kezeb û rûvî, deformasiyonên hestî û girêkan, tevliheviyên dîtbarî û pirsgirêkên nefesê, wek mînak.

Mucopolysaccharidosis çare nîne, lê dikare dermankirinek were kirin ku pêşveçûna nexweşiyê hêdî bike û jiyanek çêtir a jiyanê ji bo mirov peyda bike. Dermankirin bi celebê mucopolysaccharidosis ve girêdayî ye û dikare bi veguheztina enzîmê, veguheztinên mejiyê hestî, terapiya fîzîkî an derman wek mînak were kirin.

Cûreyên mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis dikare çend celeb be, ku bi enzima ku laş nikare hilberîne re têkildar in, bi vî rengî ji bo her nexweşiyê nîşanên cihêreng diyar dibin. Cûreyên cihêreng ên mucopolysaccharidosis ev in:

• Tîpa 1: Sendroma Hurler, Hurler-Schele an Schele;
• Tîpa 2: Sendroma nêçîrvan;
• Tîpa 3: Sendroma Sanfilippo;
• Tîpa 4: Sendroma Morquio. Di derheqê mucopolysaccharidosis type 4 de bêtir fêr bibin;
• Type 6: Sendroma Maroteux-Lamy;
• Tîpa 7: Sendroma Sly.

Sedemên gengaz

Mucopolysaccharidosis nexweşiyek genetîkî ya mîratî ye, ku tê vê wateyê ku ew ji dêûbavan derbasî zarokan dibe û ji bilî cureyê II, nexweşiyek otosomal dûrketî ye. Ev nexweşî ji hêla nekarîna laş ve tête çêkirin ku hin enzîmek ku mucopolysaccharides xirab dike hilberîne.

Mucopolysaccharides şekirên zincîra dirêj in, ji bo pêkhatina avahiyên cûrbecûr ên laş, wek çerm, hestî, kartilage û dendikan, ên ku di van lebatan de kom dibin, girîng in, lê hewce ne ku werin nû kirin. Ji bo vê, enzîm hewce ne ku wan parçe bikin, da ku paşê ew bêne rakirin û li şûna wan mucopolysaccharides nû.

Lêbelê, di mirovên bi mucopolysaccharidosis de, dibe ku hin ji van enzîmên ji bo têkçûna mucopolysaccharide tune ne, sedema ku çerxa nûvekirinê were sekinandin, bibe sedema berhevkirina van şekiran di lîzosomên şaneyên laş de, astengkirina karûbar û dayîna wan bi nexweşî û xirabiyên din rabin.

Nîşan çi ne

Nîşaneyên mucopolysaccharidosis bi celebê nexweşiya ku mirov pê ve heye ve girêdayî ye û pêşve diçin, ku tê vê wateyê ku her ku nexweş zêde dibe xerabtir dibin. Hin ji nîşan û nîşanan ev in:

• Kezeb û rûvî mezin kirin;
• Deformasyonên hestî;
• Pirsgirêkên hevpar û livînê;
• Nizm;
• Enfeksiyonên respirasyonê;
• Hernî ya umbilîkî an înguinalî;
• Nexweşiyên nefes û dil û reh;
• Pirsgirêkên bihîstin û dîtinê;
• Bêhna xewê;
• Guherînên di Pergala Nervîzma Navendî de;
• Serî mezin kirin.

Wekî din, piraniya kesên ku bi vê nexweşiyê dikişînin di heman demê de morfolojiya rûyê wan ê taybetmendî jî heye.

Teşxîs çi ye

Bi gelemperî, teşhîsa mucopolysaccharidosis ji nirxandina nîşan û nîşanan û ceribandinên laboratuarî pêk tê.

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirin bi cureya mucopolysaccharidosis a ku mirov pê re heye, bi rewşa nexweşî û tevliheviyên ku derdikevin ve girêdayî ye û divê di zûtirîn dem de bêne kirin.

Doktor dikare terapiya veguheztina enzîmê, neqla mejiyê hestî an danişînên terapiya fîzîkî, mînakî, pêşniyar bike. Wekî din, tevliheviyên ji ber nexweşiyê çêbûne jî divê werin derman kirin.