Her tiştê ku Divê Hûn Li ser Sendroma Nail Patella

Dilşad

• Nîşan çi ne?
• Sedemên
• NPS çawa tê teşxîs kirin?
• Tevlihevî
• NPS çawa tê dermankirin û birêvebirin?
• Dîtin çi ye?

Têgihiştinî

Sendroma patellaya neynûkê (NPS), ku carinan jê re sendroma Fong an jî osteoonychodysplasia ya mîrasgir (HOOD) tê gotin, nexweşiyek genetîkî ya hindik e. Ew bi gelemperî neynûkên tiliyan bandor dike. Di heman demê de dibe ku ew li ser laşên li ser laş, wekî çokan, û pergalên din ên laş, wekî pergala rehikan û gurçikan, bandor bike. Xwendinê bidomînin ku di derbarê vê rewşê de bêtir fêr bibin.

Nîşan çi ne?

Nîşaneyên NPS-ê carinan di zûtirîn zaroktiyê de têne kifş kirin, lê dibe ku ew paşê di jiyanê de derkevin holê. Nîşaneyên NPS-ê bi gelemperî di:

• neynûk
• çokan
• çokan
• qerax

Dendikên din, hestî û tevna nerm jî dikarin bandor bibin.

Di derheqê kesên xwedan NPS de nîşanên ku li ser neynûkên wan bandor dikin hene. Dibe ku ev nîşan hene:

• neynûkên tilî tune
• neynûkên tiliyên bêhempa
• rengvedan
• perçebûna dirêjî ya neynûkê
• neynûkên nazik ên tenik
• lunula sêgoşe-teşe, ku beşa binî ya neynûkê ye, rasterast li jorê kutikulê

Nîşaneyên din ên kêmtir hevpar, dibe ku ev hebin:

• tiliya tiliya piçûk piçûk kir
• patelê piçûk an bi rêkûpêk teşe, ku jê re qepika çokan jî tê gotin
• bargiraniya çokan, bi gelemperî bi aliyî ve (li rexê) an jî baştir (li jor)
• derketinên ji hestiyên çok û dora wê
• veqetandinên patellar, ku wekî dislokasyona kneecap jî tê zanîn
• di milê de tevgera sînorkirî
• artrodysplasia mil, ku rewşek genetîkî ye ku bandorê li ser movikan dike
• dabeşkirina kemikan
• hyperextensiona giştî ya movikan
• kornên zirav, yên ku ji pelvî derketinên dualî, konî, hestî ne ku bi gelemperî li ser wêneyên tîrêjên X têne xuyang kirin
• êşa piştê
• Tîna Akilles teng
• masûlkeya jêrîn
• pirsgirêkên gurçikan, wekî hematuria an proteinuria, an xwîn an proteîn di mîzê de
• pirsgirêkên çavan, wekî glaucoma

Wekî din, li gorî yekê, hema hema nîvê mirovên ku bi NPS-ê hatine teşxîs kirin bêîstîkrariya patellofemoral jiyane. Wateya nearamiya patellofemoralî ev e ku çoka te ji rêkûpêkiya guncan derketiye. Ew di kulikê de dibe sedema êş û werimandina domdar.

Dendika mîneralek kêm hestî nîşanek din a gengaz e. Lêkolînek ji 2005-an destnîşan dike ku mirovên bi NPS-ê ji mirovên bê wê, nemaze di çokan de, ji sedî 8-20 tîrêjiya mînerala hestî kêmtir e.

Sedemên

NPS ne rewşek hevpar e. Lêkolîn texmîn dike ku ew di kesan de tête dîtin. Ew nexweşiyek genetîkî ye û bêtir di mirovên xwedan dêûbav an endamên malbatê yên din de nexweşî hene. Ger nexweşiya we hebe, ji zarokên we re jî dê ji sedî 50 şansê wan hebe ku ew jî nexweşî hebe.

Di heman demê de gengaz e ku meriv rewşa dêûbav pêşve bibe ku dêûbav jî tunebe. Gava ku ev diqewime, ew îhtîmal e ku ji hêla guherînek ya LMX1B gen, her çend lêkolîner bi tevahî nizanin ka mutasyon çawa dibe sedema neynûka patelê. Di derheqê kesên bi vê rewşê de, dêûbav jî ne hilgir e. Wateya wê ev e ku ji sedî 80 mirov rewşê ji dêûbavên xwe digirin.

NPS çawa tê teşxîs kirin?

NPS di tevahiya jiyana we de di qonaxên cihêreng de dikare were teşxîs kirin. NPS carinan di utero de, an dema ku pitikek di malzarokê de ye, dikare bi ultrasonografî û ultrasonografiyê were nas kirin. Di pitikan de, heke bijîşkên çokan ên windabûyî an jî spîpên îliyacê yên simetrîkî yên dualî nas bikin, dibe ku bijîşk teşxîsê bikin.

Di mirovên din de, doktor dikarin bi nirxandina klînîkî, analîzek dîroka malbatê, û ceribandina laboratuarê rewşê teşhîs bikin. Her weha dibe ku doktor ceribandinên jêrîn ên jêrîn bikar bînin da ku anormaliyên di hestî, lebat, û tevnên nerm ên ji hêla NPS ve bandor bûne destnîşan bikin:

• tomografiya komputerî (CT)
• Tîrêjên X
• wênegirtina rezonansa magnetîsî (MRI)

Tevlihevî

NPS li seranserê laş li ser gelek movikan bandor dike û dikare bibe sedema gelek tevliheviyan, di nav de:

• Zêdebûna metirsiya şikestinê: Ev ji ber dijwariya hestî ya jêzêde digel hestî û girêkan e ku bi gelemperî pirsgirêkên din hene, wek bêîstîqrar.
• Skoliozis: Ciwanên bi NPS-ê di bin xetereya zêdebûna vê tevliheviyê de ne, ku dibe sedema werîsek anormal ya stû.
• Preeclampsia: Dibe ku di dema ducaniyê de jin bi NPS re xetereya zêdebûna vê tevliheviya giran hebe.
• Hestiyariya bêserûber: Dibe ku mirovên bi NPS hestiyariya germahî û êşê kêm bikin. Di heman demê de dibe ku ew tûjbûn û tînbûn jî biceribînin.
• Pirsgirêkên gastrointestinal: Hin kesên ku bi NPS-ê re ragirse û sendroma rûviya hêrsbar heye.
• Glaukoma: Ev nexweşiyek çav e ku tê de tansiyona çavê zirarê dide rehika çav, ku dikare bibe sedema windabûna dîtinê ya mayînde.
• Komplikasyonên gurçikî: Kesên bi NPS-ê timûtim bi gurçik û pergala mîzê re pirsgirêkên wan hene. Di rewşên tundrew ên NPS-ê de, hûn dikarin têkçûna gurçikê pêşve bibin.

NPS çawa tê dermankirin û birêvebirin?

Ji NPS re çare tune. Dermankirin li ser birêvebirina nîşanan disekine. Painşa di çokan de, wekî nimûne, dikare ji hêla birêve bibe:

• Dermanên ku êş-rehet dikin wekî acetaminophen (Tylenol) û opiyoîd
• splints
• braces
• terapiya fîzîkî

Bi taybetî piştî şikestinan carinan emeliyata rastkirinê hewce dike.

Divê mirovên bi NPS jî ji bo pirsgirêkên gurçikê werin şopandin. Doktorê we dikare salê testên mîzê pêşniyar bike da ku tenduristiya gurçikên we bişopîne. Ger pirsgirêk pêş bikevin, dibe ku derman û diyalîz alîkariyê bide birêvebirin û pirsgirêkên gurçikan.

Jinên ducanî yên ku NPS hene metirsiya pêşîlêgirtina preklampsî digirin, û kêm caran ev dikare piştî zayînê pêş bikeve. Preeclampsia rewşek giran e ku dikare bibe sedemê destdirêjî û carinan jî mirinê. Preeclampsia dibe sedema tansiyona zêde û dikare bi testa xwîn û mîzê were teşxîs kirin ku fonksiyona organa dawiyê binirxîne.

Çavdêriya tansiyonê beşek birêkûpêk a lênihêrîna berî zayînê ye, lê bila bijîjkê xwe agahdar bikin heke NPS-ya we hebe da ku ew hay ji xetera zêdebûna we ya ji bo vê rewşê hebe. Her weha divê hûn bi doktorê xwe re li ser her dermanên ku hûn digirin bipeyivin da ku ew karibin diyar bikin ka kîjan ji wan re ewle ye ku hûn dema ducanî bibin.

NPS metirsiya glaukomayê hilgirtiye. Glaukoma bi navgîniya muayeneya çavê ku zexta li dora çavê we kontrol dike dikare were teşxîs kirin. Ger NPS-ya we hebe, ezmûnên çavê birêkûpêk saz bikin. Heke hûn glaucoma pêşve bibin, dilopên çavê derman dikarin werin bikar anîn ku zextê kêm bikin. Di heman demê de dibe ku hûn hewce ne ku bibin berçavkên çavê rastrastker ên taybetî. Di hin rewşan de, dibe ku emeliyat hewce be.

Bi tevahî, ji bo dermankirina nîşan û tevliheviyan nêzikahiyek pirzimanî ya NPS-ê girîng e.

Dîtin çi ye?

NPS nexweşiyek genetîkî ya hindik e, ku timûtim ji dê û bavê we tê mîraskirin. Di rewşên din de, ew encama mutasyonek jixweber di ye LMX1B gen NPS bi gelemperî di neynûk, çok, mil û legenê de dibe sedema pirsgirêkan. Her weha dikare li ser cûrbecûr pergalên din ên laş jî bandor bike, di nav wan de gurçik, pergala rehikan, û organên gastrointestinal.

Çareseriyek ji bo NPS tune, lê nîşan dikarin bi xebitandina cûrbecûr pisporan werin rêve birin. Bi doktorê xweya lênihêrîna bingehîn re bişêwirin da ku bibînin ka kîjan pispor ji bo nîşanên weyên taybetî çêtirîn e.