Dwarfîzma Destpêk Çi ye?

Dilşad

• 5 celeb û nîşanên wan
• Wêne
• 1. Dwarfîzma pêşîn a mîkrocephalic osteodysplastic, celeb 1 (MOPD 1)
• 2. Dwarfîzma pêşîn a mîkrocephalic osteodysplastic, celeb 2 (MOPD 2)
• 3. Sendroma Seckel
• 4. Sendroma Russell-Silver
• 5. Sendroma Meier-Gorlin
• Sedemên dwarfîzma pêşîn
• Teşhîsa cewrikê pêşîn
• Wênegirtin
• Dermankirina cewherê pêşîn
• Outlook ji bo cewherparêziya serdest

Têgihiştinî

Dwarfism Primordial komek kêm û pir caran xeternak a mercên genetîkî ye ku di encama mezinbûnek laşek piçûk û anormaliyên mezinbûnê de pêk tê. Nîşanên rewşê yekem di qonaxa fetal de xuya dibin û di zaroktî, xortanî, û mezinbûnê de berdewam dikin.

Nûjiyên bi dwarfîzma pêşîn dikarin bi qasî 2 lîreyan giran bikin û tenê 12 înç dirêj bin.

Pênc celebên sereke yên dwarfîzma pêşîn hene. Hin ji van celeban dikarin bibin sedema nexweşiyên kujer.

Di heman demê de celebên din ên dwarfismê jî hene ku ne pêşîn in. Hin ji van celebên dwarfîzmê dikarin bi hormonên mezinbûnê werin derman kirin. Lê dwarfisma pêşîn bi gelemperî bersivê nade dermankirina hormonan, ji ber ku ew genetîkî ye.

Rewş pir kêm e. Pispor texmîn dikin ku li Dewletên Yekbûyî û Kanada ji 100 bûyerî zêdetir tune. Ew di zarokên bi dêûbavên ku bi genetîkî ve têkildar in de pirtir e.

5 celeb û nîşanên wan

Pênc celebên bingehîn ên dwarfîzma pêşîn hene. Hemî bi mezinahiya laşên piçûk û piçûkbûna ku di destpêka geşedana fetusê de dest pê dike têne xuyang kirin.

Wêne

1. Dwarfîzma pêşîn a mîkrocephalic osteodysplastic, celeb 1 (MOPD 1)

Kesên bi MOPD 1 re timûtim xwediyê mejiyek nepêşketî ne, ku dibe sedema destdirêjî, apnea û tevliheviya geşedana zêhnî. Ew pir caran di zaroktiya zû de dimirin.

Nîşaneyên din ev in:

• dirêjî kurt
• stûyê dirêjkirî
• hestiyê tîrê xwar
• porê kêm an tine
• çermê hişk û temenî

Ji MOPD 1 re sendroma Taybi-Linder jî tê gotin.

2. Dwarfîzma pêşîn a mîkrocephalic osteodysplastic, celeb 2 (MOPD 2)

Tevî ku kêm kêm e, ev ji MOPD-ê celebek cûrbecûr a serdest e. Ji bilî mezinbûna laşê piçûk, kesên bi MOPD 2 re dibe ku anormalên din jî hebin, di nav de:

• pozê berbiçav
• çavên bilûrbûyî
• diranên piçûk (mîkrodontya) bi enamelê belengaz
• dengê qîrîn
• stûna kurmî (skoliyoz)

Taybetmendiyên din ên ku dikarin bi demê re pêş bikevin ev in:

• pigmentasyona çermê ya unusual
• dûrbînbûn
• qelewbûn

Hin mirovên bi MOPD 2 re di rehên ku diçin mêjî de belav dibin. Ev dikare bibe sedema xwînrijandin û lêdanan, heta di temenê biçûk de.

MOPD 2 di jinan de pirtir xuya dike.

3. Sendroma Seckel

Sendroma Seckel ji ber ku wekî şeklê serî yê teyr dihat hesibandin berê digotin dwarfism-serê çûkan.

Nîşan ev in:

• dirêjî kurt
• ser û mejiyê piçûk
• çavên mezin
• pozê derketî
• rûyê teng
• çeneya jêrîn paşve dikişin
• eniya paşve dikişe
• dilşikestî

Astengiya geşedana zêhnî dikare pêk were, lê ne ew qas hevpar e ku dibe ku ji mêjiyê piçûk re were dayîn.

4. Sendroma Russell-Silver

Ev yek forma dwarfîzma serdest e ku carinan bersiva dermankirina bi hormonên mezinbûnê dide. Nîşaneyên sendroma Russell-Silver ev in:

• dirêjî kurt
• teşeya serê sêgoşeyî ya bi eniya fireh û çenga tûj
• asîmetriya laş, ku bi temenê re kêm dibe
• tiliyek an tiliyên bendkirî (kamptodaktîly)
• pirsgirêkên dîtinê
• pirsgirêkên axaftinê, di nav de zehmetiya çêkirina peyvên zelal (dyspraxia devkî) û axaftina dereng jî

Her çend ji normalê piçûktir be jî, kesên bi vê sendromê bi gelemperî ji yên bi celebên MOPD 1 û 2 an sendroma Seckel dirêjtir in.

Ev celeb dwarfîzma pêşîn wekî dwarfism Silver-Russell jî tête zanîn.

5. Sendroma Meier-Gorlin

Nîşaneyên vê forma dwarfîzma pêşîn ev in:

• dirêjî kurt
• guhê kêm pêşkeftî (mîkrotîa)
• serê piçûk (mîkrocefalî)
• çenek pêşkeftî (mîkrognatya)
• qapika çoka wenda an kêmpêşkeftî (patella)

Hema hema hemî bûyerên sendroma Meier-Gorlin dwarfism nîşan didin, lê ne hemî serê biçûk, çenek pêşveneçûyî, an çoka çokan tune.

Navê din ê sendroma Meier-Gorlin sendroma guh, patella, kurtebêjî ye.

Sedemên dwarfîzma pêşîn

Hemî cûre dwarfîzma pêşîn ji hêla guhertinên genan ve têne çêkirin. Mutasyonên cûrbecûr ên genê dibin sedema mercên cihêreng ên ku dwarfîzma pêşîn pêk tînin.

Di pir rewşan de, lê ne hemî, ferdên bi cûrbecûrbûna serdest ji her dêûbavan genek mutant mîras digirin. Ji vê re rewşek xweser a otosomal tê gotin. Dêûbav bi gelemperî nexweşî bi xwe îfade nakin.

Lêbelê, gelek bûyerên dwarfîzma pêşîn mutasyonên nû ne, ji ber vê yekê dibe ku dêûbav bi rastî ne xwedî gen be.

Ji bo MOPD 2, mutasyon di gena ku hilberîna proteîna pericentrîn kontrol dike de pêk tê. Ew ji nûvekirin û pêşvebirina şaneyên laşê we berpirsiyar e.

Ji ber ku ew di genên ku mezinbûna şaneyê kontrol dikin de pirsgirêkek e, û ne kêmbûna hormona mezinbûnê ye, dermankirina bi hormona mezinbûnê re bandor li pir cûre dwarfîzma serdest nake. Yek îstîsna sendroma Russell-Silver e.

Teşhîsa cewrikê pêşîn

Diyarbûna seretayî dibe ku dijwar be teşxîs kirin. Ji ber ku mezinahiya piçûk û giraniya laş kêm dikare bibe nîşana tiştên din, wekî mînak xwarina xirab an nexweşiyek metabolîzma.

Teşhîs li ser bingeha dîroka malbatê, taybetmendiyên laşî, û pêdaçûna baldar a tîrêjên X û dîmenên din e. Ji ber ku ev pitikên di zayînê de pir piçûk in, ew bi gelemperî demek têne nexweşxaneyê, û hingê pêvajoya dîtina teşhîsê dest pê dike.

Bijîşk, wekî doktorê zarokan, neonatolog, an genetîkîst, dê ji we di derheqê dirêjiya navînî ya xwişk û bira, dê û bav û dapîran de bipirsin da ku destnîşan bikin ka gelo kurtbûn taybetiyek malbatê ye û ne nexweşî ye. Ew ê di heman demê de tomarbûna dirêjî, giranî û dora serê zarokê we jî bigirin ku van bi nimûneyên mezinbûna normal re bide ber hev.

Testkirina genetîkî jî nuha heye ku bibe alîkar ku celebê taybetî yê dwarfîzma pêşîn piştrast bike.

Wênegirtin

Hin taybetmendiyên taybetî yên dwarfîzma pêşîn a bi gelemperî di tîrêjên X de têne dîtin ev in:

• derengiya di temenê hestî de bi qasî du-pênc salan
• li şûna 12 adetî tenê 11 cot ribs
• legena teng û pêçayî
• tengkirina (zêdekirina gullebaranê) ya qulikê hestiyên dirêj

Pir caran, nîşanên dwarfismê dikarin di dema ultrasiyona berî zayînê de werin dîtin.

Dermankirina cewherê pêşîn

Di rewşên sendroma Russell-Silver de ji xeynî terapiya hormonan, dê pirraniya dermankirinan kurtbûn an giraniya laş kêm di dwarfîzma pêşîn de derman neke.

Emeliyet carinan dikare pirsgirêkên ku bi mezinbûna hestî ya bêserûber ve têkildar in derman bike.

Cûreyek emeliyatê ya ku jê re dirêjkirina lebatê tê gotin dikare were ceribandin. Ev pir prosedurên têkildar dike. Ji ber metirsî û stresa tê de, dêûbav gelek caran li benda ku zarok mezintir e li ber wê biceribînin.

Outlook ji bo cewherparêziya serdest

Dwarfism Primordial dikare cidî be, lê pir kêm e. Ne ku hemî zarokên bi vê rewşê heya mezinbûnê dijîn. Çavdêriya birêkûpêk û serdanên bijîjk dikare alikariyê destnîşan bike û kalîteya jiyana zarokê we baştir bike.

Pêşkeftinên di dermanên genan de soz didin ku dibe ku rojek dermanên ji bo cerdevaniya serdest peyda bibin.

Çêkirina dema çêtirîn a berdest dikare başbûna zarokê / a we û yên di malbata we de baştir bike. Bidin ber çavan ku hûn agahdarî û çavkaniyên bijîşkî yên li ser dwarfismê yên ku ji hêla Mirovên Biçûk ên Amerîkayê ve têne pêşkêş kirin.