Sendroma Marfan, nîşan û dermankirin çi ye

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Sedemên sendroma Marfan
• Çawa teşxîs tê kirin
• Vebijarkên dermankirinê

Sendroma Marfan nexweşiyek genetîkî ye ku bandorê li tevnê girêdêr dike, ku berpirsiyar e ji piştgirî û zexmiya organên cihêreng di laş de. Kesên bi vê sendromê pir dirêj, zirav û pir tilî û tiliyên wan dirêj in û dibe ku di dil, çav, hestî û pişikên wan de jî guherîn hebin.

Ev sendrom ji ber kêmasiyek mîratî ya di gena fibrillin-1 de, ku pêkhateya bingehîn a ligamans, dîwarên arter û girêkan e, dibe sedem ku hin beş û organên laş nazik bibin. Teşhîs ji hêla doktorê giştî an doktorê zarokan ve bi dîroka tenduristiya mirov, testên xwînê û wênegirtinê ve tê danîn û dermankirin ji piştgirîkirina dûpişkên ji hêla sendromê ve pêk tê pêk tê.

Nîşaneyên sereke

Sendroma Marfan nexweşiyek genetîkî ye ku dibe sedema guherînên di pergalên cûrbecûr ên laş de, dibe sedema nîşan û nîşanên ku dikarin di zayînê de an jî heya seranserê jiyanê xuya bikin, ku dijwariya wan ji kesek heya kesek din diguhere. Van nîşanan dikarin li cihên jêrîn xuya bibin:

• Dil: encamên sereke yên sendroma Marfan guherînên dil in, dibe sedema windakirina piştgiriyê di dîwarê rehikê de, ku dikare bibe sedema aneurîzma aortayê, dilatasyona kendalê û hilweşîna valîna mitral;
• Bones: ev sendrom dibe sedem ku hestî bi zêdehî mezin bibin û bi zêdebûna zêdegavî ya mirov û bi mil, tilî û tiliyên wî pir dirêj tê dîtin. Sînga qulkirî, jî tê gotinpectus excavatum, ew e ku depresyonek li navenda singê çêdibe;
• Çav: ji bo mirovên ku ev sendrom heye bi gelemperî veguhastina retînayê, glaukomayê, kataraktê, miyopiyê heye û dibe ku beşa spî ya çavê wê şîntir be;
• Movik: diyardeyên vê sendromê dibe ku di pirsgirêkên spinal ên wekî skoliyozê de, ku devoka stûyê aliyê rastê an çepê ye, xuya bibe. Di heman demê de gengaz e ku meriv li zêdebûna tûrikê duralî li devera lumbar, ku ew mebesta ku herêma stû digire binihêre.

Nîşaneyên din ên ku ji ber vê sendromê dikarin derkevin holê, lewazbûna ligaman, deformasyonên di palatê de ne, ku wekî banê devê têne zanîn, û lingên deşîn, ên ku bi lingên dirêj têne xuyang kirin, bêyî şoxilandina solê. Zêdetir binihêrin ka pêçik çi ye û dermankirin çawa tê kirin.

Sedemên sendroma Marfan

Sendroma Marfan ji ber kêmasiya gena bi navê fibrillin-1 an FBN1, ku fonksiyona wê ya dabînkirina piştgirî û damezrandina têlên êlasîkî yên organên cihêreng di laş de, mîna hestî, dil, çav û stû ye, pêk tê.

Di pir rewşan de, ev kêmasî mîratî ye, ev tê vê wateyê ku ew ji bav an dayikê derbasî zarokê dibe û dikare hem di jin û hem jî di zilam de pêk were. Lêbelê, di hin rewşên hindiktir de, ev kêmasiya di genê de dikare bi şens û bêyî sedemek bê zanîn pêk were.

Çawa teşxîs tê kirin

Teşhîsa sendroma Marfan li ser bingeha dîroka malbata kes û guherînên fîzîkî ji hêla pizîşkek gelemperî an doktorê zarokan ve tê danîn, û testên wênekirinê, wekî ekokardîografî û elektrokardiogramê, dikare were ferman kirin ku pirsgirêkên mimkun ên di dil de, wekî dabeşkirina aortayê, peyda bike. Li ser veqetandina aortayê û awayê naskirina wê bêtir fêr bibin.

Di heman demê de tîrêjên X, tomografiya compûterî an dîmena rezonansa magnetîsî ji bo guherandinên organên din û testên xwînê, wekî ceribandinên genetîkî, ku karibin mutasyonên li genê berpirsiyar ji xuyangkirina vê sendromê re peyda bikin, kontrol dikin. Piştî ku encamên testan derketin, doktor dê şêwirmendiya genetîkî peyda bike, û tê de pêşniyar li ser genetîka malbatê werin dayîn.

Vebijarkên dermankirinê

Dermankirina sendroma Marfan ne armanca başkirina nexweşiyê ye, lê ew dibe alîkar ku nîşanan kêm bike da ku kalîteya jiyana mirovên bi vê sendromê baştir bibe û armanc dike ku bibe alîkar ku deformasyonên stûyê kêm bike, tevgerên movikan baştir bike û îhtîmala nexweşiyê kêm bike. disotîne.

Ji ber vê yekê, divê nexweşên bi sendroma Marfan bi rêkûpêk muayeneyên dil û rehên xwînê bin, û dermanên wekî beta-blokker bistînin, da ku zirarê nede pergala dil û reh. Wekî din, dibe ku dermankirina emeliyatî ji bo rastkirina birînên di rehika aortayê de hewce be, mînakî.