Sendroma Maroteaux-Lamy

Sendroma Maroteaux-Lamy an Mucopolysaccharidosis VI nexweşiyek mîratî ya kêm kêm e, ku tê de nexşeyên xwedan taybetmendiyên jêrîn in:

• Nizm,
• deformasyonên rû,
• stûyê kurt,
• otitis dubare,
• nexweşiyên rêça nefesê,
• xirabkirinên îskelet û
• hişkbûna masûlkeyan.

Nexweşî ji hêla guherînên enzima Arylsulfatase B ve, ku nahêle ew fonksiyona xwe pêk bîne, ku ew e ku polisakarîdan xera bike, yên ku di dorê de di şaneyan de kom dibin, çêdibe û nîşanên taybetmendiya nexweşiyê pêşve dibe.

Mirovên bi sendromê xwedan zîrekiya normal in, ji ber vê yekê zarok ne hewceyê dibistanek taybetî ne, tenê materyalên adapteyî ku têkiliya bi mamoste û polên re hêsan dikin.

Teşhîs ji hêla genetîkparêz ve li ser bingeha nirxandina klînîkî û analîzên biyokîmyayî yên laboratuarî tête kirin. Teşxîskirina di salên pêşîn ên jiyanê de ji bo amadekirina nexşeyek destwerdana zû, ku dê di pêşkeftina zarok de û di şandina dêûbavan ji bo şêwirmendiya genetîkî re bibe alîkar, pir girîng e, ji ber ku ew di bin xetera derbasbûna nexweşiyê de ne zarokên wan ên paşîn.

Çareseriyek ji bo Sendroma Maroteaux-Lamy tune, lê hin dermankirinên wekî veguheztina mejiyê hestî û terapiya veguherîna enzîmê di kêmkirina nîşanan de bi bandor in. Fîzyoterapî ji bo kêmkirina hişkbûna masûlkeyan û zêdekirina tevgerên laşê kes tê bikar anîn. Ne ku hemî hilgir hemî nîşanên nexweşîyê ne, dijwarî ji kesek bi kesek cûda diguhere, hin kes dikarin jiyanek nisbeten normal bijîn.