Sendroma X a Nerm: çi ye, taybetmendî û dermankirin

Dilşad

• Taybetmendiyên sereke yên sendromê
• Çawa teşxîs tê kirin
• Çawa dermankirin tête kirin

Sendroma X a Nerm nexweşiyek genetîkî ye ku ji ber mutasyonek di kromozoma X de çêdibe, dibe sedema rûdana çend dubareyên rêzeya CGG.

Ji ber ku tenê kromozomek wan a X heye, kur bêtir ji vê sendromê bandor dibin, nîşanên taybetmendî yên mîna rûyekî dirêjkirî, guhên mezin, û her weha taybetmendiyên reftarî yên mîna yên otîzmê pêşkêş dikin. Ev mutasyon dikare di keçan de jî çêbibe, lêbelê nîşan û nîşanên wê pir siviktir in, ji ber ku wekî wan du kromozomên X hene, kromozoma normal qusûra ya din telafî dike.

Teşhîskirina sendroma X a nazik dijwar e, ji ber ku piraniya nîşanan nexasim in, lê heger dîrokek malbatî hebe, girîng e ku meriv şêwirmendiya genetîkî pêk bîne da ku derfetên çêbûna sendromê kontrol bike. Fêm bikin ku şêwirmendiya genetîkî çi ye û çawa tê kirin.

Taybetmendiyên sereke yên sendromê

Sendroma X a Nerm ji hêla tevgerên reftarî û seqetbûna zêhnî ve, nemaze di xortan de, pir tête xuyang kirin, û dibe ku di hînbûn û axaftinê de zehmetiyên hebin. Wekî din, taybetmendiyên laşî jî hene, ku tê de:

• Rûyê dirêjkirî;
• Guhên mezin û berjêr;
• Çena derketî;
• Tîna masûlkeyê kêm;
• Lingên deşîn;
• Pîla bilind;
• Palmiya yek palmar;
• Strabismus an myopia;
• Scoliosis.

Piraniya taybetmendiyên bi sendromê re têkildar in, tenê ji xortaniyê ve têne dîtin. Di kurikan de hîn jî hevpar e ku meriv bêhêlek mezin bike, dema ku jin dibe ku pirsgirêkên bi zayînî û têkçûna hêkokan hebe.

Çawa teşxîs tê kirin

Teşhîsa sendroma X ya nazik dikare bi testên molekuler û kromozomî were kirin, da ku mutasyonê, hejmara rêzikên CGG û taybetmendiyên kromozomê were nas kirin. Ger dêûbav bixwazin hebûna sendroma di dema ducaniyê de piştrast bikin, ev test bi gelemperî bi nimûneya xwînê, saliva, porê an jî heya amniotîk têne kirin.

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirina sendroma X a nazik bi piranî bi riya terapiya reftarî, terapiya fîzîkî û, heke hewce be, emeliyata ji bo rastkirina guhertinên laşî ye.

Divê mirovên ku di malbatê de xwedî sendroma X-a nazik in li şêwirmendiya genetîkî bigerin da ku îhtimala zarokên bi vê nexweşiyê bibînin bibînin. Meriv xwedan kariyotîpa XY ne, û heke ew bandor bibin ew dikarin sendromê tenê ji keçên xwe re bişînin, qet ji kurên xwe re, ji ber ku genê ku lawikan werdigirin Y ye, û ev guherînek bi nexweşî re têkildar nake.