Sendroma Marfan

Sendroma Marfan nexweşiyek tevnê girêdêr e. Ev tevna ku avahiyên laş xurt dike ye.

Bêserûberbûnên tevnê girêdêr bandorê li sîstema îskelet, pergala dil û reh, çav û çerm dike.

Sendroma Marfan ji ber kêmasiyên genek bi navê fibrillin-1 çêdibe. Fibrillin-1 wekî bloka avahiyê ji bo tevnê girêdanê di laş de roleke girîng dilîze.

Kêmasiya genê jî dibe sedem ku hestiyên dirêj ên laş pir zêde mezin bibin. Kesên bi vê sendromê xwedî dirêjî û dest û lingên wan dirêj in. Çawa ev mezinbûna zêde çêdibe baş nayê fam kirin.

Deverên din ên laş ên ku bandor dibin ev in:

• Tevna pişikê (dibe ku pneumotoraks hebe, ku tê de hewa dikare ji pişikê biçe hundurê zikê singê û pişikê hilweşe)
• Aorta, reha xwînê ya sereke ku xwînê ji dil ber bi laş ve dibe dibe ku dirêj bibe an qels bibe (jê re belavbûna aortayê an aneurîzma aortayê tê gotin)
• Dilê dil
• Çav, sedema katarakt û pirsgirêkên din (wekî mînak dabeşkirina lensan)
• Çerm
• Tiştikê mejiyê stû digire
• The movikan

Di pir rewşan de, sendroma Marfan bi nav malbatan re derbas dibe (mîrat). Lêbelê, heya% 30 ji mirovan dîroka malbatê tune, ku jê re "sporadic" tê gotin. Di rewşên sporadîk de, tê bawer kirin ku sendrom ji ber guherîna genek nû ve çêdibe.

Mirovên bi sendroma Marfan bi gelemperî dest û lingên dirêj, zirav û tiliyên mîna spider-ê dirêj in (wekî arachnodactyly tê gotin). Dema ku çek dirêj dibin dirêjiya çekan ji bilindahiyê mezintir e.

Nîşaneyên din ev in:

• Sîngê ku binav dibe an dernakeve, jê re dibêjin sîngê kaniyê (pectus excavatum) an pêsîra kevokê (pectus carinatum)
• Lingên helandî
• Pîlek pir tîr û diranên qelebalix
• Hîpotonya
• Pêdiviyên ku pir nerm in (lê dibe ku kemik kêmtir nerm bin)
• Astengiya hînbûnê
• Tevgerîna lensê ya çavê ji rewşa xweya normal (disotîne)
• Nêzikbûn
• Çena jêrîn a piçûk (mîkrognatya)
• Stûna ku bi aliyekê ve dizeliqe (skoliyoz)
• Rûyê tenik û teng

Gelek kesên bi sendroma Marfan êşên masûlkeyên kevnar û êşa movikan dikişînin.

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne. Hevbeş dikarin ji normalê bêtir li dora xwe bigerin. Dibe ku nîşanên vê yekê jî hebin:

• Aneurysm
• Reşikê hilweşiyayî
• Pirsgirêkên valahiya dil

Exammtihana çav dikare nîşan bide:

• Kêmasiyên lens an kornea
• Veqetandina retînayê
• Pirsgirêkên dîtinê

Testên jêrîn dikarin bêne kirin:

• Ekokardiyogram
• Testkirina mutasyonê ya Fibrillin-1 (li hin kesan)

Pêdivî ye ku her sal ekokardiyogram an ceribandinek din bête kirin ku li bingeha aortayê û belkî jî valîfên dil binihêrin.

Dema ku gengaz be divê pirsgirêkên dîtinê werin derman kirin.

Bi taybetî di salên ciwaniyê de ji bo skoliyozê bişopînin.

Dermanê ku leza dil lê dixe û tansiyona xwînê kêm dike dibe ku pêşî li stresa li ser aortayê bigire. Ji bo ku aorta birîndar nebe, dibe ku mirovên bi vê rewşê çalakiyên xwe biguherînin. Dibe ku hin kes hewceyê emeliyatê bibin ku şûnda reh û valoya aortayê biguherînin.

Jinên ducanî yên bi sendroma Marfan ji ber ku stresa li ser dil û aortayê zêde ye, divê pir ji nêz ve werin şopandin.

Weqfa Neteweyî ya Marfan - www.marfan.org

Tevliheviyên bi dil ve girêdayî dibe ku temenê mirovên bi vê nexweşiyê kêm dibe. Lêbelê, gelek kes di 60 saliya xwe û pê de dijîn. Lênêrîn û emeliyatek baş dibe ku temenê wê bêtir dirêj bike.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Veguhestina aortayê
• Parçebûna aortayê
• Endokardîta bakterî
• Aneurîzma aortayê belav dikin
• Berfirehkirina bingeha aortayê
• Têkçûna dil
• Prolapsa mîtral
• Scoliosis
• Pirsgirêkên dîtinê

Zewacên ku ev rewşa wan heye û plansaziya wan heye ku bibin xwedan zarok dibe ku bixwazin berî ku malbat ava bikin bi şêwirmendek genetîkî re biaxifin.

Mutasyonên genî yên jixweber ên ku ber bi Marfan ve diçin (ji sêyekan yekê kêmtir) nayê asteng kirin. Heke sendroma weya Marfan heye, her sal kêmî carekê pêşkêşa xwe bibînin.

Aneurîzma aortayê - Marfan

• Pectus excavatum
• Sendroma Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Sendroma Marfan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Astengiyên genetîkî û mercên dysmorphic. Li: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Diagnosis Pediatric. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 1.

Pyeritz RE. Nexweşiyên mîratî yên tevnê girêdêr. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 244.