Counselêwirmendiya genetîkî ya berî zayînê

Genetîk vekolîna mîratê ye, pêvajoya dêûbavan hin genên li ser zarokên xwe re derbas dike.

• Xuyangiya kesek, wek dirêjî, rengê por, rengê çerm û rengê çav, ji hêla genan ve têne diyar kirin.
• Kêmasiyên jidayikbûnê û hin nexweşî jî bi gelemperî ji hêla genan ve têne diyar kirin.

Counselêwirmendiya genetîkî ya pêşdibistanê pêvajoyek e ku dêûbav dikarin li ser bêtir fêr bibin:

• Çiqas dibe ku dê bibe ku zarokê wan bibe xwediyê nexweşiyek genetîkî
• Çi ceribandin dikarin kêmasî an tevliheviyên genetîkî kontrol bikin
• Biryarê bidin ka hûn dixwazin bibin xwediyê van ceribandinan

Zewacên ku dixwazin pitikek bigirin dikarin berî ku ducanî bibin testên xwe bikin. Pêşkêşkerên lênerîna tenduristiyê dikarin fetusek (pitikek nezayî) jî biceribînin da ku bibînin bê pitik dê nexweşiyek genetîkî hebe, wek fibroza kîstîk an sendroma Daûn.

Li ser we ye ka hûn ê şêwirmendî û testkirina genetîkî ya berî zayînê bikin an na. Hûn ê bixwazin li ser daxwazên xweyên şexsî, baweriyên olî, û mercên malbatê bifikirin.

Rîska hin kesan ji yên din mezintir e ku nexweşiyên genetîkî bigihînin zarokên xwe. Ew hene:

• Mirovên ku endamên malbatê an zarokên wan bi kêmasiyên genetîkî an jidayikbûnê hene.
• Cihûyên ji nîjada Ewropaya Rojhilat. Dibe ku rîska wan a mezin xwedîkirina pitikên bi nexweşiya Tay-Sachs an Canavan hebe.
• Afrîkayî Amerîkî, ku dibe ku rîska anemia-ducar-şaneyê (nexweşiya xwînê) li zarokên xwe bike.
• Mirovên ku bi eslê xwe başûrê Asyaya an Deryaya Navîn in, ku di bin metirsiyek mezintir de ne ku bibin xwediyê zarokên bi talasemî, nexweşiyek xwînê.
• Jinên ku bi jehrên (jehr) ku dikarin bibin sedema kêmasiyên zayînê re rû bi rû man.
• Jinên ku bi pirsgirêkek tenduristiyê re hene, wekî şekir, ku dibe ku bandorê li fetusa wan bike.
• Zewacên ku sê sê caran ducan bûne (fetus berî 20 hefteyên ducaniyê dimire).

Testkirina ji bo:

• Jinên ku temenê wan di ser 35 salî re ne, her çend pişkinîna genetîkî niha ji bo jinên di her temenî de tê pêşniyar kirin.
• Jinên ku li ser pişaftina ducanîbûnê encamên ne normal hejandine, wekî alpha-fetoproteîn (AFP).
• Jinên ku fetusên wan li ser ultrasografiya ducaniyê encamên anormal nîşan dide.

Li ser şêwirmendiya genetîkî bi pêşkêşker û malbata xwe re biaxivin. Pirsên ku hûn dikarin li ser ceribandinê hene û encamên wê ji bo we tê çi wateyê bipirsin.

Di hişê xwe de bimînin ku ceribandinên genetîkî yên ku berî hûn ducanî bibin (bizewicin) têne kirin bi piranî tenê dikare ji we re astengiyên xwedîkirina zarokek bi kêmasiyek jidayikbûnê vebêje. Mînakî, hûn dikarin fêr bibin ku hûn û hevjînê / a we şansê 1 ji 4-an e ku zarokek bi nexweşiyek an kêmasiyek diyar hebe.

Heke hûn biryara ducanîbûnê bigirin, hûn ê hewceyê bêtir ceribandinan bibin da ku bibînin ka dê pitika weyê kêmasiyê hebe an na.

Ji bo kesên ku di bin metirsiyê de ne, encamên testê dikare bersiva pirsên weha bide:

• Ma derfetên xwedîkirina pitikek bi kêmasiyek genetîkî ew qas zêde ne ku divê em li awayên din ên damezrandina malbatê binihêrin?
• Heke pitikek we bi nexweşiyek genetîkî heye, gelo derman an emeliyat hene ku dikare alîkariya pitikê bike?
• Em ê çawa xwe ji bo şansê ku dibe xwedan zarokek xwedî pirsgirêkek genetîkî amade bikin? Ji bo tevliheviyê çîn an komên piştgir hene? Pêşniyarên ku zarokên bi tevliheviyê derman dikin li nêz hene?
• Divê em ducaniyê bidomînin? Pirsgirêkên pitikê ew qas giran in ku em dikarin hilbijêrin ku ducaniyê biqedînin?

Hûn dikarin bi fêrbûna ka pirsgirêkên tenduristiyê yên bi vî rengî di malbata we de hene, amade bikin:

• Pirsgirêkên pêşveçûna zarok
• Jêderketin
• Hînbûn
• Nexweşiyên giran ên zaroktiyê

Gavên di şêwirmendiya genetîkî ya berî zayînê de ev in:

• Hûn ê formek dîroka kûr a malbatê dagirin û li ser pirsgirêkên tenduristiyê yên ku di malbata we de dimeşin bi şêwirmend re bipeyivin.
• Di heman demê de dibe ku hûn testên xwînê jî bigirin da ku hûn li kromozomên xwe an jî genên din binêrin.
• Dîroka malbata we û encamên testê dê alîkariya şêwirmendê li kêmasiyên genetîkî yên hûn dikarin li zarokên xwe bikin bikin.

Ger hûn hilbijêrin ku piştî ku hûn ducanî bibin ceribandin, testên ku dibe ku di dema ducaniyê de (an li ser dayik an fetus) werin kirin ev in:

• Amniocentez, ku tê de şilek ji şûşeya amniotic (şilaba ku pitikê dorpêç dike) tê derxistin.
• Sampling villus Chorionic (CVS), ku ji placenta nimûneyek şaneyan digire.
• Mînakkirina xwîna umbilikal a percutaneous (PUBS), ku xwîna ji bendika umbilical (kordona ku dayikê bi pitikê ve girêdide) test dike.
• Pêşniyara nehilgir a pêşdibistanê, ku di xwîna dayikê de ji pitika ku dibe ku xwedan kromozomek ekstra an jî winda be, digere.

Hin ceribandinên van ceribandinan hene. Ew dikarin bibin sedema enfeksiyonê, zirarê bidin fetusê, an jî bibin sedema ducaniyê. Heke hûn ji van metirsiyan bi fikar in, bi pêşkêşkarê xwe re bipeyivin.

Armanca şêwirmendiya genetîkî ya berî zayînê bi tenê ew e ku dêûbav alîkarî bikin ku biryarên agahdar bistînin. Counselêwirmendek genetîkî dê alîkariya we bike ka hûn çawa agahdariya ku hûn ji testên xwe digirin bikar bînin. Heke hûn di bin metirsiyê de ne, an ku hûn fêr bibin ku pitika we nexweşiyek heye, şêwirmend û peydakerê we dê li ser vebijark û çavkaniyan bi we re bipeyive. Lê biryarên ku hûn didin ew in.

• Counselêwirmendiya genetîkî û teşhîsa berî zayînê

Hobel CJ, lênihêrîna Antepartum: Williams J. Antepartum: pêşdîtin û lênihîna berî zayînê, nirxandina genetîkî û teratolojî, û nirxandina fetusê ya berî zayînê. Li: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, weş. Hacker & Moore Pêdiviyên Jidayikbûnê û Jineolojiyê. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: beşa 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Teşhîs û lêpirsîna berî zayînê. Li: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, weş. Di Tibbê de Genetîka Thompson & Thompson. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: banê 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Teşxîsa zayînê û nexweşiyên jidayikbûnê. Li: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, weş. Tiba Dayik-Fetal a Creasy û Resnik: Prensîb û Pratîk. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: serê 32.

• Counêwirmendiya Genetîkî