Talasemî

Talasemî nexweşiyek xwînê ye ku di nav malbatan re derbas dibe (mîratî) ku tê de laş formek anormal an mîqdara bêkêmasî ya hemoglobînê çêdike. Hemoglobîn proteîna di şaneyên sor de ye ku oksîjenê hildigire. Di encama tevliheviyê de hejmarek mezin şaneyên sor ên xwînê têne tunekirin, ku dibe sedema anemiyê.

Hemoglobîn ji du proteînan tê çêkirin:

• Alpha globin
• Beta globîn

Talasemî pêk tê dema ku di genek de kêmasiyek hebe ku alîkariya hilberîna yek ji van proteînan dike.

Du celebên sereke yên talasemî hene:

• Gava ku genek an genên girêdayî proteîna alpha globîn tune an guherî (guherî), talasemiya Alpha çêdibe.
• Dema ku kêmasiyên genê yên bi vî rengî bandorê li hilberîna proteîna beta globînê dikin talasemiya betayê çêdibe.

Talasemiya alfa bi gelemperî di mirovên ji Asyaya Başûr-rojhilat, Rojhilata Navîn, Çîn û di yên ji nîjada Afrîqî de pêk tê.

Talasemiya beta herî zêde di mirovên bi eslê xwe Deryaya Navîn de pêk tê. Hinek kêmtir, Çînî, Asyayên din, û Afrîkaya Amerîkî dikarin bandor bikin.

Gelek formên talasemî hene. Her celeb xwedan gelek cûreyên cûre cûre ne. Herdu alfa û beta talasemî du formên jêrîn hene:

• Talasemiya mezin
• Talasemiya biçûk

Pêdivî ye ku hûn kêmasiya genê ji her du dêûbavan bistînin da ku hûn talasemiya mezin pêşve bibin.

Talasemiya mînor çêdibe heke hûn genê xelet tenê ji dêûbavekî bistînin. Mirovên bi vî şiklî tevliheviyê hilgirên nexweşiyê ne. Pir caran, nîşanên wan tune.

Ji beta talasemiya mezin re anemiya Cooley jî tê gotin.

Faktorên metirsiyê yên ji bo talasemiyê ev in:

• Etnîkî Asya, Çînî, Deryaya Navîn, an Afrîkaya Afrîkî
• Dîroka malbatê ya tevliheviyê

Forma herî giran a alfa talasemiya mezin dibe sedema mirinbûnê (mirina pitika nebûyî di dema zayînê de an jî qonaxên dereng ên ducaniyê).

Zarokên ku bi beta talasemiya mezin (anemiya Cooley) ji dayik bûne normal in, lê di sala yekem a jiyanê de anemiya giran pêş dikeve.

Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Di rû de deformasyonên hestî
• Westînî
• Têkçûna mezinbûnê
• Bêhna bêhnê
• Çermê zer (zer)

Kesên ku xwediyê forma piçûk a alpha û beta talasemiya ne, şaneyên wan ên sor ên piçûk hene lê nîşanên wan tune.

Pêşkêşkarê lênerîna tenduristiya we dê muayeneyek laşî pêk bîne da ku li rûvikê mezinkirî bigere.

Nimûneyek xwînê dê ji laboratuwarê re were şandin ku were ceribandin.

• Dema ku di bin mîkroskopê de werin nerîn şaneyên sor ên xwînê dê piçûk û bi rengek anormalî xuya bikin.
• Hejmarek xwînê ya tevahî (CBC) kêmxwînî diyar dike.
• Testek bi navê elektroforeza hemoglobînê hebûna formek anormal a hemoglobînê nîşan dide.
• Testek bi navê analîza mutasyonî dikare bibe alîkar ku alfa talasemî were dîtin.

Dermankirina ji bo talasemiya mezin bi gelemperî veguheztina xwînê ya bi rêkûpêk û lêzêdekirinên folatê pêk tê.

Heke hûn veguhastina xwînê werdigirin, pêdivî ye ku hûn pêvekên hesin neynin. Bi vî rengî dikare bibe sedema ku gelek hesin di laş de bicive, ku dikare zirarê bide.

Mirovên ku gelek veguhastina xwînê werdigirin, hewceyê dermankirinek bi navê terapiya chelasyonê ye. Ev tê kirin ku hesinê zêde ji laş were derxistin.

Veguheztina mejiyê hestî dibe ku li hin kesan, nemaze zarokan, bibe alîkarê dermankirina nexweşiyê.

Talasemiya giran dikare ji ber têkçûna dil bibe sedema mirina zû (di navbera 20 û 30 salî). Bi rêkûpêk veguheztina xwînê û terapiya rakirina hesin ji laş dibe alîkar ku encam baştir bibe.

Formsêwazên kêm giran ên talasemî bi gelemperî temenê jiyanê kurtir nakin.

Dibe ku hûn bixwazin li şêwirmendiya genetîkî bigerin ger ku dîroka weya malbatê ya rewşê hebe û hûn difikirin ku bibin xwedî zarok.

Talasemiya mezin a neçareserkirî dibe sedema têkçûna dil û pirsgirêkên kezebê. Di heman demê de ew dibe ku mirovek bi enfeksiyonan zêde bibe.

Veguhestina xwînê dikare bibe alîkar ku hin nîşanan kontrol bikin, lê ji hesinê pir zêde xetera bandorên alî digire.

Ger heke:

• Nîşaneyên talasemiyê yên we an zarokê / a we hene.
• Hûn ji ber tevliheviyê têne derman kirin û nîşanên nû pêş dikevin.

Anemiya Deryaya Navîn; Anemiya Cooley; Beta talasemî; Alpha talasemî

• Talasemiya mezin
• Talasemiya biçûk

Cappellini MD. Talasemîa. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sendromên talasemî. Li: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ed. Hematolojî: Prensîb û Pratîka Bingehîn. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobînopatî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 489.