Distrofiya masûlkeyên Becker

Distrofiya masûlkeyê ya Becker nexweşiyek mîratî ye ku tê de lewazbûna masûlkeyên ling û legenê hêdî hêdî xerab dibe.

Distrofiya masûlkeyên Becker pir dişibihe distrofiya masûlkeya Duchenne. Cûdahiya sereke ev e ku ew bi rêjeyek pir hêdî xirabtir dibe û ew kêmtir hevpar e. Ev nexweşî ji hêla mutasyona genê ve tête çêkirin ku proteînek bi navê dystrophin kod dike.

Bêserûberî di nav malbatan re derbas dibe (mîrat). Xwedî derketina malbatê ya rewşê metirsiya we zêde dike.

Distrofiya masûlkeyên Becker ji her 100,000 jidayikbûnê di nav 3 û 6 de çêdibe. Nexweşî bi piranî li xortan tê dîtin.

Jin kêm kêm nîşaneyan çêdikin. Mêr heke genê kêmasiyê mîras bistînin dê nîşaneyan pêşve bibin. Nîşan bi gelemperî di kurên di navbera 5 û 15 salî de xuya dikin, lê dibe ku paşê dest pê bikin.

Qelsiya pişikê ya laşê jêrîn, ling û devera pelvîk jî tê de, hêdî hêdî xerabtir dibe, dibe sedema:

• Zehmetiya meşîna ku bi demê re xerabtir dibe; di 25 û 30 saliya xwe de, mirov bi gelemperî nikare bimeşe
• Daketin ser hev
• Zehmetî ji erdê rabûn û hilkişin ser derenceyan
• Zehmetî bi bez, hêvî û bazdan
• Windakirina masûlke
• Lingê peya diçin
• Qelsbûna masûlkeyan di mil, stû, û deverên din de ne wekî laşê jêrîn giran e

Nîşaneyên din dikarin hebin:

• Pirsgirêkên nefesê
• Pirsgirêkên nasnameyê (ev bi demê re xirabtir nabin)
• Westînî
• Windakirina hevsengî û hevahengiyê

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê pergalek rehikan (nerolojîk) û pişkinîna masûlkan bike. Dîrokek bijîşkî ya baldar jî girîng e, ji ber ku nîşanên wan ên dystrofiya masûlkeyên Duchenne ne. Lêbelê, distrofiya masûlkeyên Becker hêdî hêdî xirabtir dibe.

Ezmûnek dikare bibîne:

• Hestiyên bi rengek ne normal pêşkeftî, dibe sedema deformasyonên sîng û piştê (skoliyoz)
• Fonksiyona masûlkeyên dil a ne normal (cardiomyopathy)
• Têkçûna dil ya konjestîv an lêdana dil a bêserûber (aritmî) - kêm e
• Deformasiyonên masûlkeyan, têkeliyên pêl û lingan, qelewê anormal û tevna girêdanê di masûlkeyên golikan de
• Windakirina masûlkeyên ku di ling û legenê de dest pê dike, dûv re derbasî masûlkeyên şan, gerden, dest û pergala nefesê dibe

Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Testê xwîna CPK
• Testkirina rehikan a Elektromiyografî (EMG)
• Bîopsiya masûlkeyan an testa xwîna genetîkî

Çareseriyek naskirî ya dystrofiya masûlkeyên Becker tune. Lêbelê gelek dermanên nû hene ku naha di bin ceribandina klînîkî de ne ku di dermankirina nexweşiyê de sozek girîng nîşan didin. Armanca heyî ya dermankirinê kontrolkirina nîşanan e da ku kalîteya jiyanê ya mirov zêde bike. Hin dabînker steroîd destnîşan dikin da ku bibin alîkar ku nexweşek heya ku mimk e rêve here.

Çalakî tê teşwîq kirin. Neçalakbûn (wekî mayîna nav nivînan) dikare nexweşiya masûlkeyê girantir bike. Tedawiya laş dikare ji bo domandina hêza masûlkan alîkar be. Amûrên ortopedî wekî braç û sendelî dikarin tevger û xwe-xwedîkirinê baştir bikin.

Karûbarê ne normal ê dil dibe ku pêdivî bi karanîna pacemaker hebe.

Counselêwirmendiya genetîkî dikare were pêşniyar kirin. Keçên zilamek xwedan dystrofiya masûlkeyê dê pir bi îhtîmalek mezin genê qusûr hilgirin û dikarin wê bigihînin kurên xwe.

Hûn dikarin bi tevlîbûna li koma piştgiriya distrofiya masûlkeyan ku endamên wê ezmûn û pirsgirêkên hevpar parve dikin, stresa nexweşiyê sivik bikin.

Distrofiya masûlkeyên Becker dibe sedema hêdî-hêdî seqetbûnek xerabtir dibe. Lêbelê, mîqdara seqetiyê diguhere. Dibe ku ji hin kesan re teker hewce be. Dibe ku yên din tenê hewce be ku arîkariyên meşê yên wekî kanî an bendan bikar bînin.

Ger pirsgirêkên dil û nefesê hebin pirranî timamiya jiyanê tê kurt kirin.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Pirsgirêkên girêdayî dil ên wekî cardiomyopathy
• Têkçûna pişikê
• Pneumonia an enfeksiyonên respirasyonê yên din
• Astengdariya zêde û domdar ku dibe sedema kêmbûna şiyana lênihêrîna ji xwe re, tevger kêm dibe

Ger heke:

• Nîşaneyên distrofiya masûlkeyên Becker xuya dike
• Kesek bi dystrofiya masûlkeyê ya Becker re nîşanên nû (bi taybetî tayê bi kuxikê an zehmetiyên nefesê) derdikeve pêş
• Hûn plan dikin ku malbatek ava bikin û ji we an ji endamên din ên malbatê re teşhîsa distrofiya masûlkeyê ya Becker hatiye dîtin

Ger dîroka malbatê ya dystrofiya masûlkeyê ya Becker hebe, dikare şêwirmendiya genetîkî were şîret kirin.

Distrofiya masûlkeyê ya pseudohîpertrofîk a bengîn; Distrofiya Becker

• Masûlkeyên pêşîn ên rûreş
• Masûlkeyên pêşîn ên kûr
• Tendur û masûlke
• Pişkên lingê jêrîn

Amato AA. Bêserûberiyên masûlkeyên îskeletî. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 110.

Bharucha-Goebel DX. Distrofiyên masûlkeyan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Kurteya nûvekirina rênîşandana pratîkê: dermankirina kortîkosteroîd a dystrofiya masûlkeyê ya Duchenne: rapora Komîsyona Jêrîn a Pêşkeftina Rêbernameyê ya Akademiya Neurolojiya Amerîkî. Neurolojî. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Nexweşiyên masûlkeyan. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 393.