Nexweşiya Wilson

Nexweşiya Wilson nexweşiyek mîratî ye ku tê de di tevnên laş de pir sifir heye. Sifra zêde zirarê dide kezeb û pergala rehikan.

Nexweşiya Wilson nexweşiyek mîratî ya kêm kêm e. Ger dêûbav her du jî ji bo nexweşiya Wilson genek kêmas hilgirtibin, di her ducaniyê de% 25 şans heye ku zarok bibe xwediyê nexweşiyê.

Nexweşiya Wilson dibe sedem ku laş pir sifir bistîne û biparêze. Kelûmêl di kezeb, mejî, gurçik û çavan de dimîne. Ev dibe sedema xesara tevnê, mirina tevnê, û birîn. Organên bandor bandora xwe ya normal asê dikin.

Ev rewş herî zêde li Ewropaya rojhilat, Sîcîlya û southerntalyayên başûr hevpar e, lê dibe ku di her komê de hebe. Nexweşiya Wilson bi gelemperî di mirovên di bin 40 salî de xuya dike. Li zarokan, nîşanên di 4 saliya xwe de dest pê dikin diyar dibin.

Nîşan dikarin bibin:

• Helwesta anormal a dest û lingan
• Birîna mofirkan
• Tevlihevî an delal
• Dementia
• Zehmetiya tevger û lingan, hişkbûn
• Zehmetiya meşîn (ataxia)
• Guhertinên hestyarî an tevgerî
• Mezinkirina zik ji ber berhevbûna şilavê (asît)
• Kesayetî diguheze
• Fobîa, tengahî (neuroz)
• Tevgerên hêdî
• Tevger û derbirînên rûyê hêdî an kêm
• Astengiya axaftinê
• Tremorên dest an destan
• Tevgereke bêkontrol
• Tevgereke ne pêşbînîkirî û jerzî
• Xwîn vereşîn
• Qelsî
• Çermê zer (zerik) an rengê zer ê spî yê çav (icterus)

Exammtihana çavê çira-çira dikare nîşan bide:

• Tevgera çavê bi sînor
• Xelekek zirav an reng-qehweyî ya li dora irîsê (Zencîreyên Kayser-Fleischer)

Ezmûnek fîzîkî dikare nîşanên nîşan bide:

• Zirara pergala rehikan a navendî, di nav de windabûna hevrêziyê, windakirina kontrola masûlkeyan, lerizîna masûlkeyan, windabûna raman û IQ, windabûna bîranînê, û tevlihevî (delirium an dementia)
• Nexweşîyên kezeb û zikmakî (hepatomegalî û splenomegalî jî tê de)

Di testên laboratuarê de dibe ku ev hebin:

• Hejmara xwîna bêkêmasî (CBC)
• Serum ceruloplasmin
• Sifra serûm
• Asîdê urîk ê serûm
• Sifra mîzê

Ger pirsgirêkên kezebê hebin, testên laboratorê dikarin bibînin:

• AST û ALT bilind
• Bilirubîna bilind
• PT û PTT bilind
• Albumînek kêm

Testên din dikarin tê de bin:

• Testê mîza 24-demjimêrê ya mîza
• X-tîrê zik
• MRI ya zikî
• CT-zikê zikê
• Serê lêgerîna CT
• Serê MRI
• Bîopsiya kezebê
• Endoskopiya GI ya Jorîn

Gena ku dibe sedema nexweşiya Wilson hate dîtin. Tê gotin ATP7B. Testkirina DNA ji bo vê genê heye.Heke hûn dixwazin ceribandina genê were kirin bi peywirdarê lênerîna tenduristiyê an şêwirmendê genetîkî re biaxivin.

Armanca dermankirinê kêmkirina mîqyasa sifir a di teşeyan de ye. Ev ji hêla prosedurek ve tê gotin kelîtasyon. Hin derman têne dayîn ku bi sifir ve girêdidin û dibin alîkar ku ew bi riya gurçik an rûvî were derxistin. Pêdivî ye ku dermankirin heya jiyanê be.

Dermanên jêrîn dikarin werin bikar anîn:

• Penîsîllamîn (wekî Cuprimine, Depen) bi sifir ve girêdide û dibe sedema serbestberdana sifir di mîzê de.
• Trientîn (wekî Sîprîn) sifir girêdide (kelat dike) û serbestberdana wê bi rêya mîzê zêde dike.
• Zet acetat (wekî Galzin) asteng dike ku sifir di rêça rûvî de were şilkirin.

Dibe ku pêvekên vîtamîn E jî werin bikar anîn.

Carcarinan, dermanên ku sifir çelat dikin (wekî penîsîllamîn) dikarin li ser fonksiyona mêjî û pergala rehikan bandor bikin (fonksiyona neurolojîk). Dermanên din ên di bin lêpirsînê de bêyî ku bandorê li ser fonksiyona neurolojîkî bike, dibe ku sifir girêdin.

Dibe ku parêzek kêm-sifir jî were pêşniyar kirin. Xwarinên ku jê dûr digirin ev in:

• Çîkolata
• Fêkiyê hişkkirî
• Ceger
• Mushrooms
• Nuts
• Llermîn

Dibe ku hûn bixwazin ava vexwarinî vexwin ji ber ku hin ava çolê di nav lûleyên sifir re derbas dibe. Ji karanîna alavên kelandina sifir dûr bisekinin.

Nîşan dikarin bi sporê an terapiya laşî werin rêve birin. Mirovên ku tevlihev in an jî nikarin xwe bifikirin dibe ku pêdivî bi tedbîrên parastinê yên taybetî hebin.

Di rewşên ku kezeb ji ber nexweşiyê zirarê dîtiye de veguheztina kezebê dikare were hesibandin.

Komên piştgiriya nexweşiya Wilson li ser www.wilsonsdisease.org û www.geneticalliance.org têne dîtin.

Ji bo kontrolkirina nexweşiya Wilson pêdivî ye ku dermankirina tevahiya jiyanê. Bêserûberî dibe ku bibe sedema bandorên kujer, mînakî windabûna fonksiyona kezebê. Sifir dikare li ser pergala rehikan bandorên jehrî bike. Di rewşên ku tevlihevî ne mirin e, dibe ku nîşanên seqet hebin.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Anemî (anemiya hemolîtîk kêm e)
• Tevliheviyên pergala rehikan a navendî
• Sîroza
• Mirina lebatên kezebê
• Kezeba rûn
• Hepatît
• Zêdebûna şensê şikestinên hestî
• Hejmara zêdebûna enfeksiyonan
• Birîndar ji ber ketinê çêbûye
• Zer
• Peymanên hevpar an deformasyonek din
• Windakirina şiyana lênihêrîna xwe
• Windakirina şiyana karûbarê li kar û malê
• Windakirina şiyana têkiliya bi mirovên din re
• Windakirina masûlkeyê (atrofiya masûlkeyê)
• Tevliheviyên derûnî
• Bandorên alîgirên penîsîllamîn û dermanên din ên ku ji bo dermankirina tevliheviyê têne bikar anîn
• Pirsgirêkên sipî

Têkçûna kezebê û zirara pergala rehikan a navendî (mejî, mejû), bandorên herî gelemperî û xeternak ên tevliheviyê ne. Ger nexweşî zû neyê girtin û derman kirin, ew dikare bijejeje.

Heke bi we re nîşanên nexweşiya Wilson hebin banga xwe bidin peydakerê xwe. Heke di malbata we de dîroka we ya nexweşiya Wilson heye û hûn dixwazin bibin xwedan zarok, serî li şêwirmendek genetîkî bidin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo kesên xwedî dîroka malbatê ya nexweşiya Wilson tê pêşniyar kirin.

Nexweşiya Wilson; Dejenerasyona hepatolentîkular

• Pergala demarî ya navendî û pergala rehikan a dorhêl
• Testa mîzê ya sifir
• Anatomiya kezebê

Malpera Enstîtuya Neteweyî ya Diyabetes û Nexweşiyên Guhêzbar û Gurçikan. Nexweşiya Wilson. www.niddk.nih.gov/informasyona tenduristî / nexweşiya çolê / nexweşiya wilson. Sermawez 2018 hate nûvekirin. 3-ê Mijdara 2020-an gihîşt.

Roberts EA. Nexweşiya Wilson. Li: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, weş. Nexweşiya Gastrointestinal û Kezebê ya Sleisenger û Fordtran. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 76.

Schilsky ML. Nexweşiya Wilson. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 200.