Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy çend nexweşiyên ji nêz ve têkildar vegotin ku veqetandina hin rûnan têk dide. Van nexweşiyan bi gelemperî di malbatan de têne derbas kirin (mîrat).

Adrenoleukodystrophy bi gelemperî ji dêûbav û zarok wekî taybetmendiyek genetîkî ya girêdayî X-ê tê veguheztin. Ew piranî nêr bandor dike. Hin jinên ku hilgir in, dikarin xwediyê formên siviktir ên nexweşiyê bin. Ew ji her nijadî li ser 1 ji 20,000 kesan bandor dike.

Di encama rewşê de asîdên çewriyê yên pir dirêj-zincîran di pergala rehikan, gewra adrenal û testisan de çêdibe. Ev çalakiya normal a li van beşên laş têk dibe.

Sê kategoriyên mezin ên nexweşiyê hene:

• Forma mejî ya zaroktiyê - di navîn-zaroktiyê de (di temenê 4 heya 8 salî de) xuya dibe
• Adrenomîelopatî - di zilamên di 20 saliya wan de an jî piştre di jiyanê de pêk tê
• Fonksiyona glanda adrenal ya têkçûyî (navê wê nexweşiya Addison an fenotîpa mîna Addison e) - gland adrenal têra xwe hormonên steroîd çê nake

Nîşaneyên celebê mejî yên zaroktiyê ev in:

• Guhertinên di tewra masûlkeyan de, nemaze spazma masûlkeyan û tevgerên bêkontrol
• Çavên xaçkirî
• Destnivîsa ku xerabtir dibe
• Zehmetiya li dibistanê
• Zehmetiya têgihiştina mirov çi dibêjin
• Windabûna bihîstinê
• Hîperaktîf
• Zirara pergala rehikan xirabtir dibe, koma jî tê de, venêrana motor a xweşik, û felç kêm dibe
• Destdirêjî
• Zehmetiyên dadiqurtînin
• Astengiya dîtinê an korbûnê

Nîşaneyên Adrenomîelopatî ev in:

• Zehmetiya kontrolkirina mîzê
• Qelsbûna masûlkeyê an hişkbûna lingê xirabtir dibe
• Pirsgirêkên bi leza ramîn û bîranîna dîtbarî

Nîşaneyên têkçûna glanda Adrenal (celeb Addison) ev in:

• Kome
• Kêmbûna kêmbûnê
• Rengê çerm zêde kirin
• Windakirina kîlo û girseya masûlkeyê (helandin)
• Qelsiya masûlkeyan
• Vereşîn

Testên ji bo vê rewşê ev in:

• Astên xwînê yên asîdên rûnê yên zincîra pir dirêj û hormonên ku ji hêla rehika adrenal ve têne hilberandin
• Lêkolîna kromozomê ku li guhertinan (mutasyonan) digere ABCD1 gen
• MRI ya serî
• Bîopsiya çerm

Heke rehika adrenal têra xwe hormon çêneke, dibe ku têkçûna adrenal bi steroîdan were derman kirin (mînakî kortîzol).

Tedawiyek taybetî ji bo adrenoleukodystrofiya X-girêdayî tune. Veguheztina mejiyê hestî dikare xirabiya rewşê bide sekinandin.

Lênihêrîna piştgirî û şopandina bi dîqet a fonksiyona glanda adrenal ya xerabûyî dibe ku di baştirkirina rehetî û kalîteya jiyanê de bibe alîkar.

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser adrenoleukodystrophy bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Nexweşiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Nûçegeha Niştimanî ya NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Forma zarokatiyê ya adrenoleukodystrophy ya girêdayî X-ê nexweşiyek pêşverû ye. Piştî ku nîşanên pergala rehikan pêş dikeve nêzê 2 salan ber bi komayek dirêj ve diçe (dewleta vejen). Zarok dikare heya 10 salan heya ku mirin pêk were di vê rewşê de bijî.

Formên din ên vê nexweşiyê siviktir in.

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Krîza adrenal
• Dewleta vegotinê

Telefon bikin bi peydakiroxê tenduristiya xwe re heke:

• Zarokê / a te nîşanên adrenoleukodystrofiya X-girêdayî dide pêş
• Zarokê we bi adrenoleukodystrofiya X-girêdayî heye û xerabtir dibe

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo zewacên xwedan dîroka malbatê ya adrenoleukodystrofiya X-girêdayî tê pêşniyar kirin. Dayikên kurên bandorbûyî% 85 şansê wan heye ku bibin hilgirê vê rewşê.

Teşhîsa berî zayînê ya adrenoleukodystrofiya X-girêdayî jî heye. Ew bi ceribandina şaneyên ji mînakkirina villusê koriyonîkî an amniocentezê tê kirin. Van ceribandinan li malbatê an guherînek genetîkî ya naskirî an li astên asîdê rûnê zincîra pir dirêj digerin.

X-Adrenoleukodystrophy ve girêdayî; Adrenomyeloneuropathy; Adrenoleukodystrofiya mejî ya zaroktiyê; ALD; Kompleksa Schilder-Addison

• Adrenolêkodystrofiya nûjen

James WD, Berger TG, Elston DM. Di metabolîzmê de çewtî. Li: James WD, Berger TG, Elston DM, weş. Nexweşiyên Çermê yên Andrews: Dermatolojiya Klînîkî. Çapa 12-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 26.

Lissauer T, Carroll W. Astengiyên neurolojîk. Li: Lissauer T, Carroll W, weş. Pirtûka Pirtûka Pijîşkê ya Illustrated. Çapa 5-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Kêmasiyên metabolîzma lipîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Vanderver A, Gurê NI. Astengiyên genetîkî û metabolîzma yên spî. Li: weşanên Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al. Neurolojiya Zarokan a Swaiman. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 99.