Mucopolysaccharidosis type II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) nexweşiyek hindik e ku tê de laş winda dibe an jî têr enzîmek ku ji bo parçe kirina zincîrên dirêj ên molekulên şekir hewce nake heye. Ji van zincîrên molekûlan re glîkozaminoglîkan têne gotin (berê jê re mucopolysaccharides digotin). Wekî encamek, molekul li deverên cihê yên laş de kom dibin û dibin sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cihêreng.

Rewş ya komek nexweşiyan e ku jê re dibêjin mucopolysaccharidoses (MPS). MPS II wekî sendroma Hunter jî tê zanîn.

Gelek celebên din ên MPS hene, di nav de:

• MPS I (sendroma Hurler; sendroma Hurler-Scheie; sendroma Scheie)
• MPS III (sendroma Sanfilippo)
• MPS IV (sendroma Morquio)

MPS II nexweşiyek mîratî ye. Ev tê vê wateyê ku di nav malbatan de tê derbas kirin. Genê bandorbûyî li ser kromozoma X ye. Kur pir caran bandor dibin ji ber ku ew kromozoma X ji dayikên xwe digirin. Nîşanên nexweşiyê yên dayikên wan nîne, lê ew kopiyek nexebitî ya genê hilgirin.

MPS II ji ber tunebûna enzîma iduronate sulfatase ye. Bêyî vê enzîmê, zincîrên molekulên şekir di cûrbecûr laşên laş de kom dibin, û zirarê didin.

Destpêka, şeklê giran ê nexweşiyê piştî temenê 2-ê zûtir dest pê dike. Formek dereng-destpêk, sivik dibe sedem ku nîşanên kêmtir giran paşê di jiyanê de xuya bibin.

Di destpêka-destpêkê de, forma giran de, nîşan hene:

• Reftara êrişker
• Hîperaktîf
• Fonksiyona derûnî bi demê re xerabtir dibe
• Astengdariya hişmendiya giran
• Tevgerên laşê Jerky

Di forma dereng (sivik) de, dikare kêmasiyek derûnî hebe û tune be.

Di her du forman de, nîşanên hanê ev in:

• Sendroma tunelê karpal
• Taybetmendiyên rûk ên rûk
• Ker (bi demê re xirabtir dibe)
• Zêdebûna por zêde bû
• Zehmetiya hevbeş
• Serê mezin

Ezmûn û ceribandinên laşî dikare nîşan bide:

• Retina ne normal (pişta çavê)
• Di serûm an şaneyên xwînê de enzima iduronate sulfatase kêm dibe
• Dilşikestina dil û lebatokên dilên lerizî
• Kezeba mezinkirî
• Zirav mezin kirin
• Hernia di zendan de
• Peymanên hevpar (ji hişkiya hevpar)

Di testan de dibe ku ev hebin:

• Lêkolîna enzîmê
• Testkirina genetîkî ji bo guhertina gena iduronate sulfatase
• Testê mîzê ji bo sulfate heparan û sulfate dermatan

Dermanê bi navê idursulfase (Elaprase), ku dewsa enzîma iduronate sulfatase dibe pêşniyar dibe. Ew bi riya rehikekê (IV, bi vejen) tê dayîn. Ji bo bêtir agahdarî bi dabînkerê lênerîna tenduristiya xwe re biaxivin.

Veguhestina mejiyê hestî ji bo forma destpêka-zû hatiye ceribandin, lê encam dikarin cûda bibin.

Divê her pirsgirêkek tenduristiyê ya ku ji ber vê nexweşiyê çêbûye ji hev cûda were derman kirin.

Van çavkaniyan dikarin di derbarê MPS II de bêtir agahdarî bidin:

• Civata MPS ya Neteweyî - mpssociety.org
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH Navenda Agahdariya Genetîk û Nexweşiyên Kêm - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Mirovên bi forma destpêka-giran (giran) bi gelemperî 10-20 salan dijîn. Mirovên ku forma wan a dereng dest pêkirî (sivik) heye bi gelemperî 20 heya 60 salan dijîn.

Van tevlihevî dikarin çêbibin:

• Astengkirina rêça hewayî
• Sendroma tunelê karpal
• Windabûna bihîstinê ku bi demê re xerabtir dibe
• Windakirina şiyana ku çalakiyên rojane yên rojane biqedînin
• Zexmiya hevpar ku dibe sedema peymanan
• Fonksiyona derûnî ku bi demê re xerabtir dibe

Ger heke:

• Hûn an zarokê / a we komek ji van nîşanan heye
• Hûn dizanin ku hûn hilgirê genetîkî ne û difikirin ku bibin xwedî zarok

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo zewacên ku dixwazin bibin xwedî zarok û ku xwediyê dîroka malbatê ya MPS II ne tê pêşniyar kirin. Testkirina pêşdibistanê heye. Ceribandina bargiranî ji bo xizmên jin ên mêrên bi bandor jî heye.

MPS II; Sendroma nêçîrvan; Nexweşiya depokirina lîzozomî - mucopolysaccharidosis type II; Kêmasiya iduronate 2-sulfatase; Kêmasiya I2S

Pyeritz RE. Nexweşiyên mîratî yên tevnê girêdêr. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 25-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Çewtiyên zayîna metabolîzmê. Li: Turnpenny PD, Ellard S, weş. Hêmanên Emery's Genetics of Medical. Çapa 15-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.