Mucopolysaccharidosis type IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) nexweşiyek hindik e ku tê de laş winda dibe an têra wê enzîmek ku ji bo parçe kirina zincîrên dirêj ên molekulên şekir hewce nake heye. Ji van zincîrên molekûlan re glîkozaminoglîkan têne gotin (berê jê re mucopolysaccharides digotin). Wekî encamek, molekul li deverên cihê yên laş de kom dibin û dibin sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên cihêreng.

Rewş ya komek nexweşiyan e ku jê re dibêjin mucopolysaccharidoses (MPS). MPS IV wekî sendroma Morquio jî tê zanîn.

Gelek celebên din ên MPS hene, di nav de:

• MPS I (sendroma Hurler; sendroma Hurler-Scheie; sendroma Scheie)
• MPS II (sendroma Hunter)
• MPS III (sendroma Sanfilippo)

MPS IV nexweşiyek mîratî ye. Ev tê vê wateyê ku di nav malbatan de tê derbas kirin. Ger her du dêûbav kopiyek nexebitî ya genek ku bi vê rewşê ve têkildar e hilgirin, her yek ji zarokên wan bi% 25 (1 ji 4) şansê nexweşiyê heye. Ji vê re xeysetê xweser xweser tê gotin.

Du awayên MPS IV hene: tîpa A û tîpa B.

• Tîpa A ji ber kêmasiyek di GALNS gen Ji kesên bi tîpa A re enzîmek bi navê wan tune N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Tîpa B ji ber kêmasiyek di GLB1 gen Kesên bi tîpa B têr enzîmek bi navê beta-galaktosîdaz çê nakin.

Pêdiviya laş bi van enzîman heye ku têlên dirêj ên molekulên şekir ku navê wan keratan sulfate ye bişikîne. Di her du tîpan de, di laş de mîqdarên ne normal mezin glycosaminoglycans çêdibin. Ev dikare zirarê bide organan.

Nîşan bi gelemperî di navbera 1 û 3 saliyê de dest pê dikin. Ew tê de:

• Pêşveçûna anormal a hestî, di heman demê de stû
• Sînga zengilî ya bi ribs li binî şewitî
• Kornea ewrî
• Taybetmendiyên rûyê zirav
• Kezeba mezinkirî
• Dilşikestina dil
• Hernia di zendan de
• Têkiliyên hîpermobile
• Kokê-çokan
• Serê mezin
• Windakirina fonksiyona rehikan a li binê stûyê
• Bi kinikek taybetî kurt kurt
• Diranên bi firehî dûrî hev

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek laşî pêk bîne da ku nîşanên ku tê de hene venêran:

• Qewirandina ne normal ya stû
• Kornea ewrî
• Dilşikestina dil
• Hernia di zendan de
• Kezeba mezinkirî
• Windakirina fonksiyona rehikan a li binê stûyê
• Mezinahiya kurt (nemaze qurmê kurt)

Testên mîzê bi gelemperî pêşî têne kirin. Dibe ku ev ceribandin mucopolysaccharides-ên jêzêde nîşan bidin, lê ew nikarin forma taybetî ya MPS-yê diyar bikin.

Testên din dikarin tê de bin:

• Çanda xwînê
• Ekokardiyogram
• Testkirina genetîkî
• Testa ceribandinê
• .Mtîhana çavê şemitok
• Çanda fibroblast çerm
• X-tîrêjên hestî, rib û stûyê dirêj
• MRI ya stûyê jêrîn û stûyê jorîn

Ji bo tîpa A, dibe ku dermanê bi navê elosulfase alfa (Vimizim), ku şûna enzima wenda digire, were ceribandin. Ew bi riya rehikekê (IV, bi vejen) tê dayîn. Ji bo bêtir agahdarî bi pêşkêşvanê xwe re bipeyivin.

Tedawiya veguheztina enzîmê ji bo tîpa B peyda nabe.

Ji bo her du celeb, nîşanên ku çêdibe têne derman kirin. Dibe ku fuzyonek spinal li mirovên ku hestiyên stûyê wan pêşde neçin pêşî li birîndariya mejiyê stenbolê bigire.

Van çavkaniyan dikarin di derbarê MPS IV de bêtir agahdarî bidin:

• Civata MPS ya Neteweyî - mpssociety.org
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrom
• Nûçe Çavkaniya Xanî ya Genetîkî ya NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Fonksiyona cognitive (kapasîteya ramana zelal) bi gelemperî di mirovên bi MPS IV de normal e.

Pirsgirêkên hestî dikare bibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê yên mezin. Mînakî, dibe ku hestiyên piçûk ên li jor stûyê bipelçiqin û zirarê bidin zirav, sedema felcbûnê. Ger gengaz be divê emeliyat ji bo rastkirina pirsgirêkên weha.

Pirsgirêkên dil dibe sedema mirinê.

Van tevlihevî dikarin çêbibin:

• Pirsgirêkên nefesê
• Têkçûna dil
• Zirara mêjî û felcbûna gengaz
• Pirsgirêkên dîtinê
• Pirsgirêkên meşê yên bi curbicurbûna anormal ya stû û pirsgirêkên hestî yên din ve têkildar in

Ger nîşanên MPS IV rû bidin banga xwe bidin peydakerê xwe.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo zewacên ku dixwazin bibin xwedî zarok û ku xwediyê dîroka malbatê ya MPS IV ne tê pêşniyar kirin. Testkirina pêşdibistanê heye.

MPS IV; Sendroma Morquio; Mucopolysaccharidosis type IVA; MPS IVA; Kêmasiya Galactosamine-6-sulfatase; Mucopolysaccharidosis type IVB; MPS IVB; Kêmasiya beta galaktosîdazê; Nexweşiya depokirina lîzosomî - mucopolysaccharidosis type IV

Pyeritz RE. Nexweşiyên mîratî yên tevnê girêdêr. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 25-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Çewtiyên zayîna metabolîzmê. Li: Turnpenny PD, Ellard S, weş. Hêmanên Emery's Genetics of Medical. Çapa 15-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.