Nexweşiya Niemann-Pick

Nexweşiya Niemann-Pick (NPD) komek nexweşiyan e ku di nav malbatan re derbas dibe (mîratî) ku tê de madeyên rûn ên bi navê lîpîd di şaneyên riwek, kezeb û mejî de kom dibin.

Sê teşeyên hevpar ên nexweşiyê hene:

• Tîpa A
• Tîpa B
• Tîpa C

Her celeb organên cihêreng digire nav xwe. Ew dibe ku pergala rehikan û nefesê têkildar bike an neke. Her yek dikare bibe sedema nîşanên cûda û dibe ku di seranserê jiyanê de di demên cûda de pêk were.

Cureyên NPD A û B dema ku di şaneyên laş de enzîmek bi navê asfîngomêlînazê asîd tune (ASM) çêdibe. Ev madde dibe alîkar ku madeyek qelew a bi navê sphingomyelin bê parçe (metabolîzekirin), ku di her şaneya laş de tê dîtin.

Ger ASM tune be an jî bi rêkûpêk nexebite, sphingomyelin di hundurê şaneyan de çêdibe. Ev şaneyên we dikuje û ji organan re xebitîna bi rêkûpêk dijwar dibe.

Tîpa A di her nijad û etnîsîteyan de derbas dibe. Ew di nifûsa cihûyên Ashkenazi (Ewropaya Rojhilat) de pirtir e.

Tîpa C çêdibe dema ku laş nikaribe kolesterol û rûnên din (lîpîd) bi rêş bike. Ev dibe sedema pir kolesterolê di kezeb û rûvî û pir lipîdên din di mejî de. Tîpa C di nav Porto-Rîqayên ji nijada Spanî de herî gelemperî ye.

Tîpa C1 cûreyek ji celeb C. Ew tê de kêmasiyek heye ku tevlihev dike ka kolesterol çawa dikeve navbera şaneyên mêjî. Ev celeb tenê di nav Frensizên Kanada de li Yarmouth County, Nova Scotia de hatîye dîtin.

Nîşan diguhere. Rewşên tenduristiyê yên din dikarin bibin sedema nîşanên bi vî rengî. Qonaxên destpêkê yên nexweşiyê tenê dibe ku bibe sedema çend nîşanan. Mirov dikare carî hemî nîşanan neke.

Tîpa A bi gelemperî di çend mehên yekem ên jiyanê de dest pê dike. Nîşan dikarin bibin:

• Di nav 3 û 6 mehan de werimîna zikê (zikê)
• Li pişta çavê (li ser retînayê) deqek sor a Kiraz
• Zehmetiyên xwarinê
• Windakirina behreyên motorî yên destpêkê (bi demê re xirabtir dibe)

Nîşaneyên Tîpa B bi gelemperî siviktir in. Ew di zaroktiya dereng an salên ciwaniyê de rû didin. Dibe ku werimîna zik di zarokên piçûk de çêbibe. Hema bêje tevlêbûna mêjî û pergala rehikan tune, mînakî wenda kirina behreyên motorê. Dibe ku hin zarok bi enfeksiyonên respirasyonê dubare bibin.

Cûreyên C û C1 bi gelemperî li zarokên temenê dibistanê bandor dike. Lêbelê, ew dibe ku her dem di navbera zaroktiya destpêkê heya mezinbûnê de hebe. Nîşan dikarin bibin:

• Zehmetiya tevgerîna lingan ku dibe sedema gavavêtina bêserûber, qeşengî, pirsgirêkên meşê
• Zirav mezin kirin
• Kezeba mezinkirî
• Zerikê li (an piştî demek kurt) çêbûnê
• Zehmetiyên hînbûnê û kêmbûna fikrî
• Destdirêjî
• Axaftina qirêj, bêserûber
• Windabûna ji nişka ve ahenga masûlkeyan ku dibe ku bibe sedema daketinê
• Tremors
• Pirsgirêka livîna jor û jor a çavan

Ji bo teşhîskirina cûreyên A û B. ceribandinek xwîn an mejiyê hestî dikare were kirin. Test dikare bibêje kî bi vê nexweşiyê ketiye, lê nade xuyang kirin ku hûn hilgir in an na. Testên DNA-yê dikarin bêne destnîşankirin ku hilgirên celebên A û B.

Biyopsiya çerm bi gelemperî ji bo teşhîskirina cûreyên C û D. tê kirin. Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê temaşe dike ka şaneyên çerm çawa kolesterol mezin dibin, diçin û hiltînin. Di heman demê de dibe ku testên DNA werin kirin da ku li 2 genên ku dibin sedema vî celebê nexweşiyê digerin.

Testên din dibe ku ev hebin:

• Daxwaza mejiyê hestî
• Bîopsiya kezebê (bi gelemperî ne hewce ye)
• .Mtîhana çavê şemitok
• Testên ku asta ASM-ê kontrol dikin
  

Di vê demê de, ji bo celeb A dermankirinek bi bandor tune.

Veguheztinên mejiyê hestî dibe ku ji bo tîpa B. bêne ceribandin. Lêkolîner li ser dermankirinên gengaz, di nav de veguheztina enzîmê û terapiya genan, didomînin.

Dermanek nû ya bi navê miglustat ji bo nîşanên pergala rehikan a tîpa C heye.

Kolesterolê bilind dibe ku bi parêzek bi tendurist, kêm-kolesterol an dermanan were rêve birin. Lêbelê, lêkolîn nîşan nade ku ev rêbaz nehêlin ku nexweşî xerabtir bibe an jî awayê şaneyan kolesterolê parçe bikin. Derman hene ku gelek nîşanan kontrol bikin, an jî sivik bikin, mînakî ji nişka ve windabûna masûlkeyê û destdirêjî.

Van rêxistinan dikarin li ser nexweşiya Niemann-Pick piştgirî û bêtir agahdarî bidin:

• Enstîtuya Neteweyî ya Bêserûberiyên Neurolojîk û Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Weqfa Nexweşiya Neteweyî ya Niemann-Pick - nnpdf.org
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD type A nexweşiyek giran e. Ew bi gelemperî di 2 an 3 saliya xwe de dibe sedema mirinê.

Yên bi tîpa B hene dibe ku di zaroktiya dereng an mezinbûnê de bijîn.

Zarokek ku nîşanên tîpa C berî 1 saliyê nîşan dide dibe ku heya temenê dibistanê nejîn. Kesên ku piştî ketina dibistanê nîşan nîşan didin, dibe ku di ciwaniya xwe ya navîn-dereng de bijîn. Dibe ku hin kes di 20 saliya xwe de bijîn.

Ger xwediyê dîroka malbatê ya nexweşiya Niemann-Pick in û hûn naxwazin ku bibin xwedî zarok, bi peydakerê xwe re hevdîtinek bikin. Counselêwirmendî û venêrana genetîkî tê pêşniyar kirin.

Ger nîşanên vê nexweşiyê yên zarokê / a we hene, bi navnîşana:

• Pirsgirêkên geşedanê
• Pirsgirêkên xwarinê
• Giraniya belengaz

Hemî cûreyên Niemann-Pick xweseriya otosomal in. Ev tê vê wateyê ku dêûbav her du jî hilgir in. Her dêûbavek bêyî ku ji xwe nîşanên nexweşiyê hebe 1 kopiyek gena anormal heye.

Gava ku dêûbav her du jî hilgir in, ji% 25 îhtîmal heye ku zarokê / a wan bi vê nexweşiyê bikeve û% 50 jî dibe ku zarokê / a wan bibe hilgir.

Testkirina keşifkirina gerîdeyê tenê heke kêmasiya genetîkî were nas kirin gengaz e. Kêmasiyên ku di celebên A û B de hene baş hatine lêkolîn kirin. Testên DNA-yê ji bo van formên Niemann-Pick hene.

Kêmasiyên genetîkî di DNA-ya gelek kesên bi tîpa C. de hatine destnîşankirin. Dibe ku mirovên ku jena anormal hildigirin teşxîs bike.

Çend navend ji bo teşhîskirina pitikek hîn di malzarokê de ye tehlîlan pêşkêş dikin.

NPD; Kêmasiya Sphingomyelinase; Astengiya depokirina lipîd - Nexweşiya Niemann-Pick; Nexweşiya depokirina lîzozomî - Niemann-Pick

• Hucreyên kefçî yên Niemann-Pick

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Kêmasiyên metabolîzma lîpîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Çewtiyên zayîna metabolîzmê. Li: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, weş. Hêmanên Emery's Genetics and Genomics. Çapa 16-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: kap 18.