Porfîrî

Porfîrîa komek nexweşiyên mîratî yên kêm kêm in. Beşek girîng a hemoglobînê, ku jê re heme tê gotin, bi rêkûpêk nayê çêkirin. Hemoglobîn proteînek di şaneyên sor de ye ku oksîjenê hildigire. Heme di myoglobin de jî, proteînek ku di hin masûlkan de tê dîtin, tê dîtin.

Bi gelemperî, laş di pêvajoyek pir-gav de heme dike. Porphyrins di çend gavên vê pêvajoyê de têne çêkirin. Kesên bi porfîryayê hin enzîmên ku ji bo vê pêvajoyê hewce ne kêm in. Ev dibe sedem ku mîqdarên ne asayî yên porfîrîn an kîmyewiyên têkildar di laş de bicîh bibin.

Pir celeb formên porfîryayê hene. Celebê herî gelemperî porphyria cutanea tarda (PCT) e.

Derman, enfeksiyon, alkol, û hormonên wekî estrojen dibe ku êrişên hin celeb porfîryayê bike.

Porfîrya mîratî ye. Ev tê vê wateyê ku tevlihevî bi malbatan tê derbas kirin.

Porfîrya dibe sedema sê nîşanên mezin:

• Painş an tengasiya zikê (tenê di hin teşeyên nexweşiyê de)
• Hestiyariya li hember ronahiyê ku dibe sedema xurîn, pelûştin û şopa çerm (fotodermatît)
• Pirsgirêkên pergala rehikan û masûlkan (destdirêjî, tevliheviyên derûnî, zirara rehikan)

Attriş ji nişka ve dikarin pêk werin. Ew bi gelemperî bi êşa zikê giran dest pê dikin û dûv re vereşîn û vegirtinê. Ku li ber tavê bimînin dibe sedema êş, hestên germê, pizrikan, û sorbûn û werimandina çerm. Blister hêdî hêdî, bi piranî bi birîn an guherînên rengê çerm baş dibin. Dibe ku şop bêşik bibe. Piştî êrîşê dibe ku mîz sor an qehweyî bibe.

Nîşaneyên din ev in:

• Painşa masûlkeyan
• Qelsbûn an felcbûna masûlkeyan
• Bêdengî an tingling
• Di dest û lingan de êş
• Painş li piştê
• Kesayetî diguheze

Attriş carinan dibe ku xeteriya jiyanê be, hilberîn:

• Tansiyona nizm
• Hevsengiyên giran ên elektrolîtê
• Hûrmik

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiya we dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne, ku tê de guhdariya dilê we jî heye. Dibe ku bi we re leza dil (tachycardia) hebe. Pêşkêşker dikare bibîne ku refleksên meyla kûr a we (jerokên çokan an ên din) bi rêkûpêk naxebitin.

Testên xwîn û mîzê dikarin pirsgirêkên gurçikan an pirsgirêkên din eşkere bikin. Hin ceribandinên din ên ku dikarin werin kirin ev in:

• Gazên xwînê
• Panela metabolîzma berfireh
• Astên porfîrîn û astên kîmyewî yên din ên bi vê rewşê ve girêdayî ne (di xwîn an mîzê de têne kontrol kirin)
• Ultrasiyona zik
• Urinalysis

Hin dermanên ku ji bo dermankirina êrişek ji nişkave (akut) a porfîryayê têne bikar anîn dibe ku ev hebin:

• Hematîn bi reh ve tête kirin (bi vejen)
• Derman êş
• Propranolol ku lêdana dil kontrol bike
• Sedatîfên ku ji we re dibe alîkar ku hûn aram û kêmtir xemgîn bibin

Dermankirinên din dikarin hebin:

• Pêvekên beta-karotîn ji bo ku zêde nermbûnîbûnê kêm bikin
• Klorokîn di dozên kêm de ji bo kêmkirina astên porfîrîn
• Sivik û glukoz ji bo zêdekirina asta karbohîdartan, ku dibe alîkar ku hilberîna porfîrîn sînordar bibe
• Rakirina xwînê (phlebotomy) da ku asta porfirinan kêm bike

Li gorî celebê porfîriya we heye, peydakiroxkê we dikare ji we re vebêje:

• Ji hemî alkolê dûr bisekinin
• Dermanên ku dibe ku êrîşek bidin alî dûr bixin
• Ji birîna çerm dûr bikevin
• Heya ku gengaz e xwe ji tîrêjên rojê dûr bixin û dema ku hûn li derve ne tara rojê bikar bînin
• Xwarinek pir-karbohîdrat bixwin

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser porfyria bêtir agahdariyê bidin:

• Weqfa Porphyria ya Amerîkî - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Enstîtuya Neteweyî ya Diyabetes û Nexweşiyên Guhêzbar û Gûrçîk - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfîrîa bi nîşanên ku têne û diçin nexweşîyek temen dirêj e. Hin teşeyên nexweşiyê ji yên din zêdetir dibin sedema nîşanan. Dermankirina guncan û dûrketina ji teşebûsan dikare bibe alîkar ku dema di navbera êrîşan de dirêj bibe.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Kome
• Kevirên keviran
• Felcî
• Têkçûna nefesê (ji ber qelsbûna masûlkeyên sîngê)
• Çermkirina çerm

Hema ku nîşanên weya êrişek tûj hebe zû alîkariya tibbî bistînin. Heke bi we re dîrokek dirêj heye êşa zikê nezanîn, pirsgirêkên masûlkeyên û rehikan, û hestiyariya ronahiya rojê bi pêşkêşkarê xwe re di derbarê metirsiya we ya ji bo vê rewşê de bipeyivin.

Counselêwirmendiya genetîkî dibe ku sûdê bide kesên ku dixwazin bibin xwedî zarok û ku xwediyê dîroka malbatê ya her celeb porfîryayê ne.

Porphyria cutanea tarda; Porfîrya navserî ya akût; Coproporphyria mîras; Porfîryaya erythropoietic a zayînî; Protoporfîriya erythropoietîk

• Porphyria cutanea tarda li ser destan

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfîrî N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biyosintez û nexweşiyên wê yên heme: porfîrî û anemiya sideroblastik. Li: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ed. Hematolojî: Prensîb û Pratîka Bingehîn. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 38.

Habif TP. Nexweşiyên girêdayî ronahiyê û tevliheviyên pigmentasyonê. Li: Habif TP, weş. Dermatolojiya Klînîkî: Rêbernameyek Rengîn a Teşxîs û Terapiyê. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: banê 19.

Hift RJ. Porfyrîas. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 25-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 210.